RP會遺傳嗎?

RP是遺傳性病變。約有50% 的病例沒有家族病史，稱為偶發性病例，但原因不明。一旦患上RP，就有把基因傳給他(她)們的孩子的危險。

RP通過三種方式遺傳，即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和性染色體隱性遺傳，

遺傳給下一代的機會視乎能否找出家族遺傳形態。

遺傳學初階
遺傳形態
常染色體顯性遺傳
常染色體隱性遺傳
性染色體遺傳
未歸類案例

遺傳學初階

人體的大部份細胞，有一種叫做細胞核的組織，它包含著產生遺傳特性的遺傳物質。

這些遺傳物質，包藏在染色體內-- 一種在顯微鏡下才能看見的條狀組織。

染色體有各種大小，並以一對為單位。

每一個細胞，除了卵子和精子外，都包含著二十三對或四十六個染色體。有二十二對染色體在男性和女性中都是一樣的，叫做常染色體，第二十三對是性染色體。

女性有兩個相同的性染色體，叫X染色體；男性有一個X染色體，以及一個不同的、較小的Y染色體。

每一個卵子和精子都只有二十三個染色體，兩者結合成對。每一個卵子有二十二個常染色體，和一個X染色體；每一個精子有二十二個常染色體，和一個X或者Y染色體。

概念上，當卵子與精子細胞結合時，這個細胞有四十六個染色體。其中一半來自母親（卵子），另一半來自父親（精子）。

如果精子帶有一個X染色體，孩子便有兩個X染色體，是個女孩；如果精子帶有一個Y染色體，那麼孩子就有一個X和一個Y，是個男孩。

染色體由基因組成。

基因是一顆一顆小的遺傳物質，附在染色體上，就像一串唸珠串在一根線上。

基因是由一種叫做DNA的化學物質製造。由於染色體成雙成對，基因也是成雙成對的。

可以這麼想像：一對基因攜帶著一套指令，當人體執行這些指令時，就確定了某些遺傳特性，例如血型。

雖然每對基因確定一種特性，但是一對中的兩個基因可能攜帶不同的指令，而每一個基因都會對如何在人體產生遺傳特性構成影響。

有時，在基因內會有變化，叫做變異，它會改變那個基因的指令。

一個變異的基因，可能會構成異常的遺傳特性，或者病變。

遺傳性病變分為顯性和隱性兩種。

顯性是只需要有一個變異的基因，與另一個正常基因成對，即會引發病變；

隱性是需要有一對（兩份）都是變異基因，才會引發病變。

產生病變的基因，可以存在於常染色體，或性染色體內。

RP是由於幾種不同的變異基因，引發了顯性或隱性的病變。

遺傳形態

追查一個家族裏患上和沒有患上RP之成員的遺傳形態，往往可以斷定RP在這個家族是顯性還是隱性遺傳；以及變異的基因存在於常染色體，還是性染色體。

RP會通過常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳這三種遺傳形態傳給後代。

當同一家族內有超過一名成員患上RP，才能斷定這個家族的遺傳形態。一旦查明遺傳形態之後，應該對可能患上RP的家人，以及可能會把病變傳給孩子的家人，提供遺傳諮詢。

常染色體顯性遺傳

一個常染色體顯性遺傳的RP病人，有一個RP基因（變異基因），與另一個正常的基因合成一對。這些基因存在於二十二對常染色體的其中一對內。

大約20%患有RP的家族屬於這種遺傳形態。

一個屬於這種遺傳形態的RP病人（無論是男性或者女性），與一個沒有患RP的人結合生下的孩子，每兩個中會有一個帶有父或母的RP基因，即每個孩子有50%的機會患上RP。

另外，父或母有二份之一機會，把正常的基因傳給孩子。這個不帶有RP基因的孩子，不會患上這種病變，也不會把這種基因（即病變）傳給她或他的後代。

在大多數情況下，患有這種遺傳形態的RP家族，可以追查病變到上幾代。部份家族的病變會罕有地跳越一代或幾代。

有些家族，其成員可能會承繼一個常染色體顯性遺傳RP基因，但不引發病變。

據說，這種基因有滲透減弱的傾向，即基因的作用會稍為減緩，有時不會引發RP。

在其他一些家族，患病成員的病情比較溫和，只有輕微甚至全無病徵。

據說，這種基因有多種表現度，即患病家族成員之間的RP基因影響會有差異。

家族成員出現RP病徵的年齡也會有所不同。有些家族成員在童年就出現病徵，而同一家族的其他成員郤到中年之後才發現得病。有些在死前才發現病徵，而他的孩子則早已發病，病變似乎跳越了一代。

常染色體隱性遺傳

在病歷記載中，30%患有RP的家族是常染色體隱性遺傳。

這種遺傳形態的RP患者有兩個RP基因。這些RP基因存在於二十二對常染色體中的一對。患者的父母是RP的攜帶者，他們每人都有一個RP基因，並與另一個正常基因合成一對。 RP攜帶者本身不受病變影響。

父母都是攜帶者所產下的孩子，每一方都會把RP基因或者正常基因傳給他們。當父母雙方都把RP基因傳了給孩子，孩子便有兩個變異基因，成為RP患者。

每四個孩子中會有一個，即每個孩子有25%的機會得病。

如果父母其中一方把RP基因而另一方把正常基因傳給孩子，那麼孩子就像父母一樣，是不患病的攜帶者。 每兩個孩子中會有一個，即每個孩子有50%的機會，成為RP攜帶者。

如果父母都把正常基因傳給孩子，那麼孩子就不會是患者，也不是攜帶者。每四個孩子中會有一個，即每個孩子有25%的機會，成為既非患者，亦非攜帶者。

當患有常染色體隱性遺傳RP的病人想生小孩時，他或她往往會擔心把病變遺傳下去。如果病人的伴侶與他（她）沒有血緣關係（例如不是表親），沒有患上常染色體隱性遺傳RP，而且沒有親戚是患者，那麼，這位伴侶只有八十分之一的機會是常染色體隱性遺傳RP基因的攜帶者。他們生下的孩子，患RP的機會只有1%。

性染色體遺傳

在患有RP的家族中，屬於性染色體遺傳的約佔10%。

性染色體遺傳RP是一種顯性病變，由性染色體裏的RP基因引致。除了極少數病例，這種病變只發生於男性。

要理解性染色體遺傳，首先記住女性有一對相同的性染色體，叫X染色體；而男性有一個X染色體，和一個Y染色體。

當男性的X染色體有一個RP基因時，他必然是患者。因為這個RP基因沒有與正常基因成對，而只顯現這個基因的變異訊息。

一個男性患者，只有一個RP基因便足以引致病變。

一個女性在她的X染色體有一個RP基因，而另一個X染色體有一個正常基因，叫做攜帶者。

一個女性攜帶者通常沒有RP的病徵。然而，當被眼科醫生檢查時，女性攜帶者的眼部會呈現RP基因的某些輕微影響。

一個女性攜帶者，同一個沒有患病的男性生下的男孩， 每兩個中會有一個，即每個男孩有50%的機會患上RP； 同樣是每兩個男孩中有一個，也是50%的機會，他們的男孩不會得病。

記著，在母體裏的胎兒，母親會把一個X染色體傳給他（她）；胎兒的性別，是決定於父親傳給Y染色體（男孩），還是X染色體（女孩）。

得病的男孩，是由於他從母親（攜帶者）那裏接受了有RP基因的X染色體，而從父親那裏接受了Y染色體。如果男孩從母親（攜帶者）那裏接受了有正常基因的X染色體，他就不會患上RP。

一個女性攜帶者，與一個沒有患病的男性生下的女孩， 每兩個中有一個，即每個女孩有50%的機會，成為RP的攜帶者。同樣是每兩個女孩中會有一個，即每個女孩有50%的機會，成為非攜帶者。

當母親把有RP基因的X染色體傳給女孩時，女孩便是攜帶者；當母親把有正常基因的X染色體傳給女孩時，女孩便是非攜帶者。

沒有患病的父親，通常會把有正常基因的X染色體傳給女孩。

一個患有性染色體遺傳RP的男性，與一個非攜帶者的女性生下的小孩， 兒子不會得病。因為父親會把Y染色體傳給兒子，而非攜帶者母親會把她帶有正常基因的其中一個X染色體傳給兒子。但是，這對父婦的每一個女兒都會是攜帶者。雖然她接受了母親（非攜帶者）有正常基因的X染色體，但她郤從父親那裏接受了那唯一的、有RP基因的X染色體。

未歸類案例

在患有RP的家族中，有40%的案例是只有一名家族成員得病，無法斷定RP在這個家族中是如何遺傳的。不過，要評估其他家族成員患上RP的機會，必須假定病變是跟隨其中一種已知遺傳形態而來的。

RP的未歸類案例經常表現為常染色體隱性遺傳病變。雖然攜帶者父母有25%的機會產下得病的孩子，郤也有75%的機會產下無病的孩子，所以，經常出現一個家族內只有一個孩子患上RP。

有極少數情形，RP代表新的基因變異。 RP是由於基因變異所引致，會在家族中一代一代傳下去。有時，即使父母雙方都不是RP的患者或基因攜帶者，但其中一個在卵子或精子中的正常基因，會自然地改變成為一個RP基因，並引致孩子病變。

基因的變異，常常代表常染色體顯性遺傳RP的開端；如果是男孩得病，則表示是常染色體顯性遺傳，或者是性染色體遺傳RP的起點。

由於性染色體攜帶者的女性往往會呈現RP基因的輕微影響，任何生下屬於未歸類案例男孩的母親，都應該由眼科醫生檢查，以斷定她是否攜帶者。附錄："香港視網膜色素病變人士協會"簡介 "香港視網膜色素病變人士協會"成立於一九九五年三月，是依據香港公司法例第三十二章註冊的非牟利法定團體。本協會是一個病人互助慈善組織，宗旨是：一、幫助視網膜色素變性病人及其家人認識疾病的本質。發掘病人的潛能，使他們增強自立和自信，積極地克服生活、學習和工作中的困難。二、教育公眾了解視網膜色素變性病人及其家人的困難和需要。鼓勵和推動病人融入社會。為病人爭取各項適當權益。三、促進本港及世界各地傷殘人士組織的溝通、諮詢和合作。四、收集和提供有關視網膜色素變性的研究、預後、治療和預防的訊息。研究會員對助視器材的需要，指引他們使用適當器材。五、支持和協助有關查明視網膜色素變性病因，治療、預防這種病變的各類研究。作為全球十二億華人社會的首個此類組織，本會亦致力推動中、台RP患者對抗疾病，擔當華人社群和西方國家同類組織的中介角色。本會會籍分以下幾種：基本會員：凡視網膜色素變性及其他視網膜退化性病變患者，以及他們的直系家屬，均可申請成為基本會員。基本會員在選舉本會理事時有被選舉權、選舉權，以及提交會員大會之議案的表決權。贊助會員：所有認同本會宗旨、願意協助本會發展會務的人士，均可申請成為贊助會員。贊助會員無被選舉權、選舉權權和表決權。但經本會理事會表決通過，贊助會員可被邀請擔任本會理事。此外，本會亦有邀請社會人士擔任名譽會員。