
第三十三期	1997年12月

編輯及發行	編輯：曾建平
香港視網膜色素病變人士協會	校對：黃秀平
香港告士打道郵箱28621號	製作：歐陽志華
電話：2887 5916，會員服務熱線：27099659	發行：呂守仁，歐光宗

不注重飲食的人，往往容易吸收過量的飽和脂肪和壞膽固醇。
這些壞東西在血液中積聚起來，也會黏附在血管壁上，阻礙血液的正常運行，構成血管硬化，造成血壓升高，增加心臟的工作量，甚至引起心臟病。另外一個問題是身體的組織（包括眼球）較難從血液吸收到所需的養份，及把廢物有效地排出。

要保持通暢的血液循環系統的確很重要。適當的運動有很多益處，其中之一是消耗體內一些過多的脂肪，也可使血管更富彈性。而從飲食方面入手，應避免進食飽和脂肪及壞膽固醇，卻可適量地食用不飽和脂肪，還可考慮在膳食中加入紅指天椒。

紅指天椒（Cayenne Pepper）原產於法屬圭亞拿的Cayenne地區，故由此得名。現在亞洲、非洲、南美洲及美國南部均有出產紅指天椒。除可作副食品外，紅指天椒更有醫療作用。

紅指天椒這麼辣，因為它含有一種名叫Capsaicin的物質，而此物質便是紅指天椒有治療作用的主要原因。據研究顯示，紅指天椒可減低血液中的脂肪和膽固醇水平，從而改善血液循環，降低血管硬化的危險。紅指天椒的好處不止於此，它還有助消化，調節體溫及調節心跳。----本篇完

譯者按：我們的會員中，有幾位既有聽覺障礙也有RP病徵，
他們患的是其中一種與RP相關的綜合症，叫“尤塞氏綜合症”。去年八月在華盛頓舉行的“視力96”會議上，美國“全國眼科研究所”視網膜細胞及分子生物學實驗室總監杰魯‧塞德博士（Gerald J. Chader, Ph.D., M.D., Chief, Laborotory of Retinal Cell and Molecular Biology, National Eye Institute）以尤塞氏綜合症為主題發表了演講。他深入地剖析了幾種類型的尤塞氏綜合症，並指出從分子生物學看，這不是單一性而是混雜性的病變。他預計這種綜合症的治療前景與RP相同，相信科學家們在今後數年會理出一些頭緒，不過治療聽覺障礙要比視覺更為困難。譯文是根據現場錄音整理輯錄。

就科學而言，什麼是“尤塞氏綜合症”（Ushers Syndrome，簡稱US）﹖

事實上，尤塞氏綜合症是一組有兩種共同點的遺傳性病變：一是因視網膜色素變性而致視覺受損，二是先天性感覺神經性聽覺障礙（Congenital Sensorineural Hearing Impairment）。這表示尤塞氏綜合症的成因不是單一的，換句話說，不同的患者和患者的家族，可能有完全不同的基因缺陷。不論是何種基因缺陷，都歸結到類似的臨床症狀，就是聽覺和視覺缺損。雖然不是常見的案例，有些患者還伴隨有內耳腔功能缺損。

尤塞氏綜合症被列作“常染色體隱性病變”，這是什麼意思呢﹖這表示有缺陷的基因並非存在於其中一個決定性別的染色體裏，例如X和Y染色體。

讓我們回過頭來，對一些遺傳學的術語定義，以便大家都知道我們在說什麼。

一、DNA。它是在我們每個細胞核裏的物質，包含著遺傳訊息。我們可以把它看成是一串念珠，每顆珠子都有各種蛋白質的編碼，而蛋白質裏的視蛋白（Opsin）則是視網膜的視覺色素。DNA是一種叫做"核酸"（Nucleotides）的化合物所製成的聚合體。

二、“染色體”（Chromosome）。DNA實際上不僅是一串長長的東西，也是被包入一種叫做染色體的塊狀物中。在人類成熟的細胞裏，每個細胞通常有四十六塊這樣的物體，其中二十三塊由父親遺傳，另外二十三塊由母親遺傳，來自父母的染色體結合成對。

三、“基因”（Gene）。基因就有如DNA串成項鍊裏的每粒小珠，實際上可以把它想像成多條染色體項鍊裏的小珠。每個基因通常含有產生單一蛋白質的訊息。在念珠項鍊裏，有時會有個別帶瑕疵的珠子。因此，在一個特定的染色體裏（遺傳訊息小包），存在著基因不能正常運作的問題。這會製造出有缺陷的蛋白質，甚至完全不能製造蛋白質。

在一個極小的容器裏，一個DNA“變異”（Mutation）造成一個蛋白質裏的一種缺陷。就是因為這樣，這些不能運作的蛋白質破壞了重要的生物進程，例如聽覺和視覺，並且形成病變。

由於變異會在DNA裏一代一代往下傳，我們就得了“世襲性病變”，也就是遺傳性病變。

變異不一定是壞的，有時那種變化會使我們變得更好。如果在
人類演進過程中沒有變異，我們所有人可能今天還是用尾巴吊在樹上哩！

變異如何產生和擴散﹖我們不知道起始的變異如何和為什麼會產生，也許紫外線光滲作用是其中一個原因。儘管不知何故，人體內一種或多種DNA核酸產生化學變化，這樣的“變異”就會造成病變。

一個人結婚，把成對的染色體中的一個傳給孩子。如果變異存
在於傳給孩子的染色體內，那就會把病變（至少是基因的特性）傳給了一個或幾個孩子。久而久之，一個人（我們稱之為“始創者”）體內的變異就會層層繁殖，而人們在一個特定地域不遷徙的話，變異便會在那裏擴散開來。所以，在美國路易斯安那州，患上尤塞氏綜合症的患者中，相當大部份是法國-阿加底亞裔人。如果患病的人口遷徙，變異旳基因隨著他們轉移，病變就向不同的地域擴散。

現在讓我們返回尤塞氏綜合症的課題。據估計，尤塞氏綜合症的發病率約為每十萬人有4.4個患者，使它成為發達國家失聰失明的最普遍成因。以下是三類明顯的尤塞氏綜合症的臨床病徵。

一型﹕先天性嚴重失聰，通常還有說話和耳腔前庭的毛病，RP在這類尤塞氏綜合症患者身上發病較早。

二型﹕這類患者失聰的程度較為輕微，RP發病的時間也較遲，通常在二十或三十歲之後，耳腔前庭的功能一般是正常的。

三型﹕這類患者會隨著時間推移逐步地喪失感覺神經性聽覺
和視覺。與一型和二型比較，這種類型的患者是較罕有的。

從遺傳而言，有人會猜測三種不同的尤塞氏綜合症臨床類型，也許是在三個不同的基因裏的變異所造成。這就大錯特錯了！！！

引致尤塞氏綜合症一型、二型和三型的基因，目前己被劃出在
五個不同的染色體位置，這種位置叫做“基因座”（Gene Locus）。由此一來，病變的分子生物學以至它的臨床分類，就有了“異類混合” （Heterogeneity）之說。

從一型和二型多了兩個位置的發現表明，一些被在臨床上被列為尤塞氏綜合症一型和二型的家庭，問題並非出於已知的位置。

現在讓我們看看尤塞氏綜合症分類的分子特性。清楚地記著，尤塞氏綜合症是混雜旳（heterogeneous），相當一些基因都會引致我們所謂的尤塞氏綜合症。例如，已知有三個位置與尤塞氏綜合症一型有關，兩個實際處於同一染色體，即11p及11q，第三個則在染色體14q。最佳的發現是一個在11號染色體的基因座，被稱為11q13.5區域，有75%的一型患者都是這個區域出了問題。

在尤塞氏綜合症的研究中，過去一兩年的一項重大發展是：發現了引致一B型的基因和變異所在。由於它是這麼重要，讓我告訴你們這是如何實現的。

首先，有關人類尤塞氏綜合症一型的深入認識，是由對老鼠的典型科學探索工作開始的。人們早就知道，一種被稱作“搖籃一號”的實驗室老鼠，聽覺有毛病，耳腔前庭功能有障礙。一群分別在英國和美國的科學家，合作找出引致這些老鼠功能障礙的變異基因。經過大量的工作，他們發現了那個基因，並命名為“sh1”。當他們檢驗這個基因時，發現它發出密碼製造一種叫做“肌凝蛋白七號”（Myosin VII）的蛋白質。肌凝蛋白通常被認為與肌肉活動有關，但他們所發現的七號，卻是很不尋常的類型。重要的是，他們發現這個基因在老鼠染色體所處的區域，與人類的染色體11q非常相似。從而，科學家把新發現的老鼠基因，與未被發現的人類基因染色體區位建立了連系，使肌凝蛋白七號基因成為查證人類變異基因的一個良好“目標物”。

有了這個線索，四個國家的科學家們就開始注意患了尤塞氏綜合症一型B的患者，看看他們的肌凝蛋白七號基因是正常運作，還是有了變異。經過檢查來自五個完全沒有關係家族的尤塞氏綜合症患者，發現都是肌凝蛋白七號基因出了毛病。雖然來自不同家族的患者在那個基因出現不同的變異，但其變異卻全部都導致製造有缺陷的蛋白質，或者是完全不能製造蛋白質。由此推論，要有正常的聽覺，就要有正常的肌凝蛋白七號蛋白質。不正常的蛋白質造成聽覺受損。

肌凝蛋白七號的缺陷如何影響視覺，卻還未查明。然而，由於耳朵裏的毛絨細胞和視網膜細胞有共同的結構和功能，肌凝蛋白七號可能在這些共同結構中充當重要角色。當它有變異時，聽覺和視覺都會有障礙。

尤塞氏綜合症的其他類型又如何呢﹖到今天為止，我們已經知道七個基因區位與尤塞氏綜合症有關。由“美國RP基金會”資助的科學家們正圍繞這些課題緊張地工作，基金會並撥款資助一個“尤塞氏集團”，鼓勵科學家們對患者的病情發展訊息進行交流。我們可以預期，像大部份引致RP的基因一樣，造成不同類型尤塞氏綜合症的基因，將在不久的將來被陸續查明。

不過，知道了各類尤塞氏綜合症的病因，並不會令患者的視和聽有所得益。遏止和治癒尤塞氏綜合症的前景如何呢﹖可以說，這與其他各類已被查明基因變異的視網膜色素病變大體一樣，例如﹕知道那些是變異基因，就可以進行“基因療法”。對人類施行基因療法還是若干年之後的事，不過對RP動物模擬的實驗己有了重大進展，假如成功，將會應用於人類。我認為，在視網膜進行基因療法會比耳朵容易。使聽覺復原的科技似乎比復明更偉大。另一個有希望的領域是移植。目前全球有幾個小組正嘗試用細胞移植去控制甚至治療RP和黃斑點退化。正如你們所知，工作正朝兩個方向進行，即感光細胞移植，和視網膜色素上皮層細胞（RPE）移植，並已取得初步成功。

正如我上面講到的，要解決尤塞氏綜合症患者的聽覺問題，或
者要比視覺問題需更長的時間。有許多科學家正從事視覺系統方面的工作，而聽覺系統方面的技術難關卻多得多。

我們對於尤塞氏綜合症的分子基礎的了解達到了什麼程度呢﹖進行某些治療的前景又如何﹖

在分子基礎方面，我們已經知道尤塞氏綜合症主要類別的染色體位置所在。不久之後，我們應該會知道引發病變過程的變異基因處於染色體的何處。我們查證了其中一個有病態的基因，它是製造一種叫做肌凝蛋白七號之蛋白質的基因。在這個基因裏的一個缺陷，引致尤塞氏綜合症一B型。

在治療方面，雖然目前還未有方法，但針對視網膜色素變性的基因療法和移植與尤塞氏綜合症是非常有關連的。如果現在對RP患者的移植能發揮作用，則尤塞氏綜合症患者不久之後也可以用同樣的方法治理。治療方法仍然是機會性的，我們仍然要等著瞧。

小結，自從兩年前的視力會議以來，我們對於尤塞氏綜合症的分子基礎的了解有了十分重大的進展。治療RP的模式今後將會百花盛放，如果成功，將會以同樣的方法治療尤塞氏綜合症患者，包括聽覺受損在內。

我們期待這一切都會成功，我們將會在兩年後的會議上向大家報告更多令人振奮的喜訊！----本篇完

你們可能記起《RP通訊》第三十期曾經刊載譚謫仙先生關於
財務計劃的文章。

我想在這裏介紹一種投資策略，無論是RP患者，還是各行各業的人士，在計劃未來時，也許都會受惠。

有規律的存款計劃，為每人提供必勝之道，它使您的小額金錢在儲蓄中一點一滴地集腋成裘，並通過精明的投資而膨脹。

一些基金管理公司提供定期儲蓄計劃，而更多的選擇卻來自離岸保險公司（offshore insurance company）。

投資者按照固定期數把金錢投入定期儲蓄計劃，短期計劃普遍是五年至六年左右，也可擴展為長期計劃，年期可長達三十年。

定期儲蓄計劃通常可以選擇一些基金作投資，基金表現的好壞就等於這些儲蓄可以有多少回報。因此，先了解基金的表現，基金採取的策略屬進取、謹慎或是平衡，還有其他關乎基金經理和投資公司的信譽等等細節，都是必須的。轉換不同基金的費用也是要搞清楚的另一點，雖然有些投資公司對此不收費用，或規定若干年內不超過一定次數的轉換免收費用。投資者還需了解在投資期內贖回的條件。

大部份定期儲蓄計劃都可選擇供款貨幣，以增加穩定性及簡化付款手續。

把定期儲蓄放在投資基金從而令它變成大額投資的巨大好處，來自一種叫做“平均成本法”的法則。與一次把大額金錢投入相比，在一段時間內把小額金錢定期地放入基金作投資，所承受的風險會較小。因為同樣是一個金額，在基金單位價格下跌時，可以比上升時買入較多的單位。

例如，當市場價格下跌或不穩定時，每月拿出一千元作定期儲蓄，其收益會比在開始時就投入一萬元為佳。如果在第一個月，每一單位的基金價格為五元，則一千可以購入二百個單位；當下一個月價格下跌至每單位二元五角時，那一千元可買進的基金單位就倍增至四百個。當價格還在下跌，定期儲蓄就可累積更多的基金單位。目前的市場環境，“平均成本法”會帶來極大的好處。

如果大家有任何查詢，或需索取有關投資公司、基金以及其他投資產品的資訊，歡迎透過《RP通訊》與本人聯絡。----本篇完

並非刻意的安排，也許是巧合，本會在一九九五年三月成立以來，總是每半年有一次大規模集會，為會員提供議事和交流的好機會。那就是每年五月份第一個週日的週年會員大會，和十一月份最後一個週日的研討會暨聯歡餐會。

今年的周年研討會和聯歡餐會於十一月三十日﹙星期日﹚舉行，到場的會員、親友和嘉賓逾百名，是本會成立兩年多以來場面最盛大的一次聚會。

下午的研討會共有三個環節，一是由正、副會長曾建平和李光達主持的RP論壇；二是由“平等機會委員會”殘疾事務總監唐建生先生介紹“殘疾歧視條例”的內容和實施情況；三是由梁錦華醫生透過RP與婚姻、生育的連系，帶出本會將要進行的“全港RP患者登記冊”研究項目。

在開始第一個環節的會員分享之前，會長曾建平首先簡報近期的會務進展。自從今年五月第三屆週年會員大會選出新一屆理事後，會務在多個方面都取得可喜的進展。例如，會員服務電話熱線在十月間開始投入運作，這是一條雙向溝通的線路，會方在每月一日及十六日向會員發佈最新活動訊息和會務動態，會員也可利用該熱線向會方留言及報名參加各項活動。在設立會址方面，理事會已向房屋署提出申請，擬在石硤尾村租用約一千方呎的單位，作為服務中心，房屋署已作出初步反應，有關事宜正在跟進中。另外，梁顯燊等會員組成了探訪小組，對有需要的會員進行探訪，也是本會對會員提供的一項新服務。

曾建平會長談到，理事會對電話熱線和會址等事項較迅速地對會員的訴求作出實質反應，其中原因之一是近月經費籌募取得令人鼓舞的進展。除了九月份“世界視網膜日”展覽上初試啼聲，透過放置捐款箱成功地籌得二萬多元外，翁鄧靜媛、蔡啟明、梁顯燊等會員積極向親友募捐，有相當可觀的進帳。預計本會到今年年底的累積儲備約達三十萬元左右，這對於理事會在研究決定會址等問題時提供了一定的經濟基礎。基於現時的財政狀況，以及日後不斷的努力，我們有信心承擔維持會址及其他一些服務的經費。

之後，大家分別就電話熱線通告、到學校進行宣講、會員年費的收取、個人財務計劃、聯絡電視台拍攝專輯、正面對待現實與積極保存剩餘視力、為人父母對視障子女的苦心等題目進行了討論和分享。

會員陸伯遠在談到會員服務電話熱線時，建議可將一些基本資料，例如如何申請市政局文康設施半價證、申請傷殘津貼等，存放在與動態訊息分開的錄音頻道，以方便有需要的會員。主持人認為這是個好的建議，但因現在本會使用的電話機功能所限，可能暫時未必能夠實現，不過理事會將會對此作進一步探討。

有關會員年費收取問題，會長曾建平表示以往由於未有健全的規章和完整紀錄，出現了一些錯漏，給部份會員造成不便，為此向會員表示歉意。新一屆理事會已就此事作了認真檢討，並著手建立較嚴密的制度和紀錄。曾會長同時補充說，現時會務是由一群非專業人士﹙大家以往都沒有從事過社會服務工作﹚利用業餘時間﹙大部份理事都是在職人士﹚組織和處理，,出現錯漏時希望大家理解和包涵，不過這絕非推卸責任，理事會將繼續吸取會員的意見，不斷將工作完善。

在談到公眾教育問題時，陸伯遠和梁顯燊先後就本會即將到一些中學對學生進行宣講的內容、方法和技巧提出了建議。黎玉芬希望會方能與香港電台電視部的“鏗鏘集”節目聯絡，拍一集專輯，以更廣泛地引起社會大眾對RP患者的關注。

新會員陳貫霞在作了自我介紹後，集中地談到財務計劃的重要性。她以個人體會和一宗發生在英國的具體事例，說明假如從年青時就開始做個人財務計劃，通過定期的小額儲蓄投資，日積月累，不知不覺間便集腋成裘，到退休時可以有條件繼續穩定和有尊嚴地生活。RP患者由於受視障影響，退休年齡可能比正常的提前十年以上，因此更有需要及早認真地思考和籌劃。陳貫霞本人現從事理財顧問工作，她願意在這方面為有需要的會員提供資料和諮詢。會長曾建平對此問題作了回應，認為這確實是所有RP患者面對的一個既現實又長遠的切身問題，值得大家認真思考和準備。

蔡啟明的太太、馮可欣的媽媽、李光達、曾建平、黃兆基等先後就正面對待現實與積極保存剩餘視力的關係、父母對視障子女的愛心等問題展開討論，各抒己見，對大家都有一些啟發。

論壇結束後，先有“平等機會委員會”殘疾事務總監唐建生先生向大家介紹去年九月開始生效的“殘疾歧視條例”的精萃，例如受該法例保障的範圍，歧視、騷擾、中傷等法律概念在現實生活中的解釋。後有本會“科學及醫學諮詢委員會”主席梁錦華醫生通過RP、婚姻、生育等問題，帶出理工大學成功取得醫院管理局“健康護理基金”撥款，將與本會合作展開“全港RP患者登記冊”項目的情況。由於他們兩位的演講內容豐富，知識性與教育性兼備，本刊將於稍後整理另文登載。

吸收完知識和資訊，近一百人浩浩蕩蕩從盲人輔導會移師“迎賓大酒樓”，投入接踵而來的周年聯歡餐會。在筵開八席的禮堂裏，瀰漫著歡聲笑語。梁錦華醫生、莊麗華律師、杜嗣河博士等嘉賓與我們共渡了歡樂的一宵。不要以為人老眼矇就事事不行，看看那兩位風趣惹笑的金牌拍檔司儀：八十二歲的麥陽輝和年過半百的劉燕芳，將大局主持得生動活潑、全無冷場，引來大家好評。失明人歌星梁球、多次獲傷殘人士演藝獎的保新誼、還有陳偉全、陳雪惠等多位會員先後獻唱名曲，令晚會更添姿采。會上還有豐富的抽獎，除了數十份大小獎品外，莊麗華律師捐出兩個大紅包，身在澳洲的會員許建程和黎穎在餐會期間打長途電話向所有出席者問好，亦捐出兩個大紅包作獎品，令聯歡會高潮迭起。在兩個多小時的歡聚後，大家盡興而歸。

這次聯歡會能夠成功舉行，除了有眾多會員、親友出席和嘉賓光臨外，還得到“路德會失明者之家”提供音響器材，以及多位義工朋友協助，本會對他們謹致以萬二分謝意。----本篇完

一、莊麗華律師自一九九五年起擔任本會義務法律顧問，為本
會法律事宜提供諮詢，對會務發展有不少幫助。
按照原理事會的決議，莊律師的任期到今年十二月三十一日屆滿。經理事會最近與莊律師接觸，她表示願意繼續協助本會，將義務法律顧問的任期延長至一九九九年十二月三十一日。
本會衷心感謝莊麗華律師在繁忙的事務中仍抽出寶貴時間義助本會，對她熱心公益、服務傷殘人士的高尚精神深表敬意！

二、由梁顯燊等組成的會員探訪小組已於月前展開工作，先後
到余本立、鄧鳳儀、鄭寶、李自蘭等會員家中作探訪，受到這幾位會員的歡迎和熱情接待。
余本立等幾位會員由於行動不便，很少外出，也很少參加本會的活動。當探訪小組來訪時，他們都非常興奮，雖然只是首次與探訪小組的會員見面，卻尤如見到老朋友一般。難得與同病相勉的會友暢聚，大家一起談RP，話家常，確是一樂也。
會員如需安排探訪，可與本刊聯絡，或致電本會會員服務熱線：2709 9989。

三、內容豐富的週年研討會已於十一月三十日順利舉行。得到
會員潘熾成的協助，將全場內容灌錄成三盒錄音帶。一些當日未便出席或有需要借取的會員，可與本刊聯絡，或致電會員服務熱線。
本刊對潘熾成會員謹表謝意。

四、會員服務電話熱線十月開始投入運作以來，有越來越多會
員使用該項服務。他們覺得熱線的設立，使會員能及時知道會務動態和活動訊息，也方便與會方聯絡求助。
理事會最近曾討論該熱線的運作和管理，決定每月兩次定期在一日和十六日通過熱線發報新的訊息，請會員垂注。會員如對該熱線的運作和管理有任何建議，可隨時與本會聯絡。
會員服務電話熱線有兩個號碼。如要收聽通告，可撥2709 9659；給會方留言可撥2709 9989。

五、光陰似箭，一九九七年快將成為歷史。根據理事會月前通
過的會員年費細則，現在是開始繳交一九九八年年費的時候了。
由於上屆理事會在收取會員費和簽發會員證的銜接方面欠妥，出現一些錯漏，對部份會員造成不便，本會對此深表歉意。經新一屆秘書黃秀平和司庫陳玉華多次核對，現已開始將此項工作正常化和制度化，有規可循，有帳可查。
會員在繳付九八年會費後，將獲寄還正式收據和新一年會員證。基本會員和贊助會員的年費均為港幣五十元正，會員可開具支票寄來本會，抬頭為“香港視網膜色素病變人士協會有限公司”（Hong Kong Retinitis Pigmentosa Society Ltd.），支票背面切記寫上繳費會員的姓名。不便開具支票的會員，可到“中銀集團”屬下任何一間銀行分行存入本會帳戶，然後在存單背面寫上繳費會員姓名並寄回本會，本會帳戶號碼為：036 740 000 24307。
支票和存單可寄往：香港告士打道郵箱28621號本會收。
在本年十月至十二月期間獲准加入本會的新會員，他們入會時所繳年費有效期至九八年十二月三十一日止，故無須在現時重覆繳付。
繳付會費是會員的基本義務，相信此項工作會像其他會務事宜一樣，得到大家的支持和合作。----本篇完