
第六十三期	2000年 6月

編輯及發行	編輯及發行委員會
香港視網膜色素病變人士協會	主席：曾建平
香港九龍麗閣村麗萱樓101號	委員：黃秀平，鄺美儀
電話：2708 9363，會員服務熱線：2709 9659	馬振喜，歐光宗

經過近幾十年的研究，科學家發現視網膜色素變性（RP）是一種遺傳性的眼部病變，患者的各種病徵以至彼此間的差異，是因為不同的遺傳基因發生了不同的突變所致。最早被發現的、同時也被認為是與四分之一RP病例有關的致病基因變異，名為“視紫紅質”（Rhodopsin）。

中國廣州中山醫科大學中山眼科中心張清炯、張豐生等幾位科學家曾對RP患者中視紫紅質基因不同變異與臨床表徵相關性進行了初步研究，研究結果於去年的《眼科學報》（Eye Science）上發表。

報告首先指出：「視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，簡稱RP）是最常見的遺傳性致盲眼病，發病率為四千分之一，由多種基因突變導致視網膜幹、錐細胞漸進性死亡所致。近年來，隨著分子生物學技術的發展及其在眼科領域內的應用，RP病因研究取得了巨大的進展，已知可能的致病基因超過50個，遺傳異質性與臨床表現的多樣性是RP的重要特徵。認識其基因型與表型的關係，對制定基因突變篩查策略，估計視功能預後，揭示發病機制等有重要意義。」

這幾位科學家鑒於迄今不同突變或不同基因引致RP的臨床表現的資料不多，因而在視紅紫質基因突變篩查的基礎上，對已確定突變患者的眼部表現進行詳細描述，一方面為進一步認識突變型與RP表型的關係積累資料，同時也試圖探討兩者之間的相互關係。

他們首先在中山眼科中心眼科醫院門診就診的病人中，收集無血緣關係的視網膜色素變性共83例，初步分析視紫紅質基因的突變情況，發現3例患者有視紫紅質基因突變。他們從而收集這3例患者的臨床資料，包括：有沒有夜盲及其開始時間、發展速度、有沒有視野改變、晝間視力有無下降、開始時間、發展速度。眼部檢查包括：視力、矯正視力、散瞳後眼底鏡檢查、視野、ERG等。

然後，他們對不同突變與其臨床表現進行分析，並結合文獻報導，尋找不同突變與不同表型之間的可能聯系。

病例1，女、28歲，雙眼視力0.1，不能矯正。突變為Lys 311 Glu。患者5歲始夜盲，伴白天視力逐漸下降。眼部檢查眼前段無異常，散瞳後眼底鏡下可見視乳頭邊界清，蠟黃色。動脈明顯變細。周邊視網膜可見大量骨細胞樣色素沉積，後極部視網膜色素紊亂，黃斑區呈金箔樣反光。ERG檢查：雙眼幹細胞反應重度下降，錐細胞反應中度下降，混合反應重度下降。全身檢查無異常，臨床診斷：雙眼RP（I型）。家系圖屬常染色體隱性遺傳。兩個妹妹也患RP（I型），臨床表現類似。

病例2，男，41歲，裸眼視力0.4及0.3，矯視後為0.6及0.7。突變為Val 104 Phe。夜盲3年，視力下降2年。雙眼晶狀體後曩下皮質輕度混濁。散瞳後直接眼底鏡檢查：視乳頭邊界清，蠟黃色。視網膜污穢，周邊視網膜可見散在骨細胞樣色素沉著。黃斑區𡌂金箔樣反光，中心反光消失。視野檢查：周邊視野向心性縮窄。全身檢查無異常，無家族史。臨床診斷：雙眼RP（II型）。

病例3，男，25歲，視力0.3及0.6。突變為Pro 347 Leu。6歲時出現夜盲，中心視力無明顯下降。雙眼晶體後曩下輕度混濁。散瞳後直接眼底鏡檢查：視乳頭色蠟黃，邊界清晰。血管突細。中周部視網膜斑駁樣變性，周邊視網膜有少許點狀色素沉著，黃斑區輕度色素紊亂。ERG檢查紀錄不到波。視野檢查：雙眼視野向心性縮窄，周邊視野敏感度明顯降低。全身檢查無異常。家系圖屬常染色體顯性遺傳。臨床診斷：雙眼RP（I型）。其父、弟、妹均患RP，臨床表現類似，視紫紅質基因均有相同突變。

這份研究報告指出，「RP是一類病因複雜的遺傳性眼病，常以夜盲為首發症狀，並伴有周邊視野丟失。根據夜盲發生的年齡、週邊視野丟失的速度，ERG檢查中幹錐細胞受損的程度將RP分為I型、II型。夜盲開始早，周邊視野丟失快，ERG檢查幹細胞不到波，診斷為I型RP，否則診斷為II型RP，但同型RP之間仍有一定差異，RP的致病基因也多種多樣。分析突變與臨床表現之間的關係，不僅有助於制定基因突變篩查策略，預測視功能預後，而且為研究RP的發生機制提供線索。」

RP臨床表現與視紫紅質基因突變部位密切相關。這是在詳細分析以上三個病例中，不同基因突變造成的蛋白質的變化和光轉導功能之後得出的結果。

RP的基因型與臨床表現多樣性。在上述三個病例中，其中兩例的夜盲發病年齡較早，幹細胞受損程度相對重於錐細胞，臨床分類為I型，但兩者中心視力損害情況則明顯不同。除典型的RP外，有相當一部分病人，在周邊視網膜受損的同時，後極部視網膜也發生了較嚴重的病變。也有病人僅發生靜止性夜盲、節段性RP等。這種表型差異的基礎，可能與突變的不同有關，但視覺循環中其它相關基因的功能、環境因素等，也可能影響其臨床表型。就目前情況而言，要揭示基因型與表型之間的關係和規律，尚需積累更多已知突變患者的臨床資料。

這篇論文最後認為：「近年來，RP致病基因的研究取得巨大進展，治療卻停滯不前。原因是RP致病機理的研究未取得突破。揭示不同突變與不同臨床表型之間的關係，了解視紫紅質基因突變激發這一反應的詳細過程，尤其是各種因子之間的相互作用對於致病機理的研究具有重要意義，對於疾病的治療也將產生深遠的影響。」----本篇完

本會“登記冊協調委員會”於四月十五日舉行了會議，由主席林德深醫生主持，出席的委員會成員有梁錦華醫生、杜嗣河博士、葉社平博士、張淑珍、曾建平、歐陽志華等，理工大學的分子生物學家李甘霖博士和本會理事呂守仁列席會議。

委員會首先檢討已完成視光學、眼科和遺傳科三部分檢查的十八個家庭的案例，檢討過程嚴格按照《個人資料（私隱）條例》的規範進行。成員們對部分環節的檢測手段和數據處理作了詳細陳述和比較，並決定抽取若干具有深入研究價值的案例作跟進。以上案例已抽取的DNA樣本，將作分子生物學分析，以確定患者的致病基因和突變的所在和性質。

會議討論了日後與其他科研單位進行協作研究的可能性和取向。基於“登記冊”各環節的研究工作得以延續，著眼於廣大患者的利益，我們日後將以開放的態度探討與有關科研單位進行協作研究的可能性。

會議也討論了遵循《個人資料（私隱）條例》的規定，對資料的使用和存放的技術處理。

大家也議論了建立RP眼庫的問題。部分病情嚴重的RP患者，眼睛的功能雖然已大大減退，但對科學研究來說卻是珍貴的樣本。如他們離世後，願意捐出眼球，將有助科研進程，美國早年已建立了這樣的眼庫，大大地幫助了有關研究。會議對此題目作了初步議論，將收集技術處理和維持運作所需費用的資料，探討設立RP眼庫的可行性。

會議還初步討論了在今年稍後時間，召開一次學術研討會和新聞發佈會的可能性，以及延續“登記冊”計劃的經費問題。

為加快“登記冊”的進度，協調委員會將盡量每若干個星期左右召開一次會議，以及時跟進和處理有關事宜。----本篇完

本會創立至今約五年，仍處於童年時代，要長大成熟，也許還需經歷一番風霜。

在歐美國家，類似我們的這種病人組織，已有近三十年的歷史了。各國的組織基於彼此的命運和目標，形成了一個國際聯盟，那就是原來的“國際視網膜色素變性協會”（International Retinitis Pigmentosa Association），一九九八年八月改名為“國際視網膜病變協會”（Retina International）。

“國際視網膜病變協會”的總部設在瑞士蘇黎世，現任會長是瑞士籍的克里斯蒂娜‧費莎女士（Ms. Christina Fasser）。到一九九九年年底，與“國際視網膜病變協會”取得聯系的病人組織來自約五十個國家和地區。

至一九九九年十二月，“國際視網膜病變協會”的基本成員，也就是它的基本會員，共有二十四個，分別是：阿根廷、澳大利亞、奧地利、比利時、加拿大、芬蘭、法國、德國、希臘、愛爾蘭、意大利、日本、立陶宛、墨西哥、荷蘭、紐西蘭、挪威、巴基斯坦、西班牙、南非、瑞典、瑞士、美國和英國。

歷史較長而在該組織影響較大的首推美國，其次是加拿大、德國、愛爾蘭、法國、芬蘭和南非等；日本近年的發展和參與也令人注目；英國雖有頗長的歷史，但卻不見活躍。

除基本會員外，“國際視網膜病變協會”還有一批新生力量，就是觀察會員和候補會員。香港是三個觀察會員其中之一，不過我們早在一九九八年已經具備成為基本會員的資格，只是想把自己的基礎打得扎實一點才多參與國際和地區事務，而延遲提出申請。其餘的觀察會員有丹麥和印度。而候補會員則有八個，分別是：巴西、哥斯達黎加、愛莎尼亞、匈牙利、馬爾他、秘魯、菲律賓和羅馬尼亞。

此外，還有一些國家和地區出現了自助小組或興趣小組，與“國際視網膜病變協會”有溝通，合共十四個，包括：中國、塞浦路斯、埃及、薩爾瓦多、印尼、以色列、約旦、馬來西亞、巴拿馬、波蘭、葡萄牙、聖多明各、沙特阿拉伯、南韓等。

根據去年十一月一些組織向“國際視網膜病變協會”提供的資料，各會員組織中人數最多的首推美國，有226,000名，其中患者佔76,000名；另一個人數過萬的是法國，有13,000名，其中患者6,000名；其餘依次是德國4,331名（其中患者3,410名），英國3,000名，日本2,384名（其中患者2,248名）。本會當時的會員為412名，比紐西蘭（410名）、立陶宛（189名）、約旦（150名）及阿根廷（91名）均多些，但少於芬蘭（605名）、瑞士（672名）、澳大利亞（830名）和荷蘭（890名）。

各地組織估計當地遺傳性視網膜退化病患者的數字中，以美國為最多，有600萬名（總人口為2億6千萬），其次是德國130萬（總人口8,100萬）和法國120萬（總人口6,000萬）；南非有11.2萬（總人口3,790萬）。本會估計香港患者約1萬名，與我們人口數目差不多的有芬蘭5,000名（總人口500萬）、瑞士6,000名（總人口700萬）、紐西蘭20,000名（總人口350萬）。日本1億2千萬人口中，估計患者約為5萬名。

至於各國的財務開支，以最近一個年度來看，最大的是美國，達1,190萬美元（約9,280萬港元），其中用於科學研究的有1,049萬美元，會員服務55.3萬美元，行政費用85.6萬美元。第二位是法國，總支出為168.5萬美元（約1,314萬港元），用於科學研究的有114.6萬美元，會員服務21.9萬美元，行政費用32萬美元。英國的總開支為53萬美元，用於科研44.3萬美元，會員服務只有5,300美元，行政費用則為4.8萬美元。北歐小國立陶宛每年開支竟也達50萬美元，且沒有科研方面的支出，用於會員服務佔38萬美元，行政費用12萬美元。本會提交九八年度的數字，用於科研3萬美元（“登記冊”計劃撥款），會員服務1萬美元，行政費用3,800美元。在提交數字的組織中，開支最少的是阿根廷，只有3,252美元。

各個國家和地區的患者人數、經濟發展、科研水平、政府政策等的差異，對當地病人組織的成長產生不同的影響。然而，各地病人組織發展的原動力卻沒有兩樣，那就是患者和他們家人的投身、參與和長期奮鬥的毅力。----本篇完

整個五月份，是獎券籌款的高潮，好像“全人類”都把焦點放到這裡。凡有出入“賽馬會視覺復康中心”的會員，都會感受到那種忙碌氣氛。大廳裡擺放著各種上街籌款的物資，如摺枱、籌款箱、宣傳刊物，放著獎券存根的透明箱子，慢慢地被桃紅色浸沒了。會員、職員也都各司其職、各盡其責，忙於各自的工作。

綜觀戰況，是令人鼓舞的。到五月中的四個星期裡，光在街頭就售出獎券一萬二千多張，連同籌款箱的善款收入，已籌得超過二十六萬元，這個數字還未包括個人寄售部分。

成績的取得，來之不易。這四個星期裡，我們先後十三次在街頭設立售賣點，其中銅鑼灣佔了九次，因為那裡始終是“福地”，效果最佳。在這期間，共有近三百人次的義工參與了上街籌款行動，其中會員及他們的親友佔了二百一十人次，售出獎券數佔總數的三分之二，無可置疑地成為這次籌款行動的“主力軍”。

身為獎券籌款小組主席的梁七根，既要統籌全局，還要及時點算核對善款並每週提交簡報，確有分身乏術之感。可是他卻有一件“微型秘密武器”-聰明可愛的兒子。十歲的小七根，每個週末都跟著父親到街頭售賣點，別看他個子不高，架著副小眼鏡，竟是我們隊伍裡的“神奇小子”，一本二十張的獎券，他平均花上半個小時就賣完，最快的那本大概只是十二分鐘。小子有時累了，便嚷著不幹了，可玩了兩下遊戲機後，又抖起精神，來回奔跑，向路過的行人勸捐。他的最佳成績，是一天（六小時）售出十二本，其他人如何打破這個紀錄，確也費煞思量吧！得愛子之助，到五月中，七根以五十五本高踞獎券售賣龍虎榜榜首。

會員姚偉強從事服務行業，需要輪班工作。平日他在下班後，便到“中心”用電話聯絡會員和義工，組織每個星期的街頭銷售隊伍，四個星期裡動員了二百多人次的會員和親友，他實在居功不少。上街售賣時，只要他不用上班，便帶著由一家大小組成的“姚家軍”，還有教會裡的教友，一起穿梭街頭。四個星期下來，他在獎券售賣龍虎榜的排名也以二十多本力守五名之內。

在元朗屯門區，沒有會員不認識蔡啟明夫婦，他們與梁顯燊一起負責那裡的統籌領軍之責，凡在該區開設站點，他們就張羅桌椅，並利用在社區的關係，使獎券售賣得以順利進行。五月十四日“母親節”，他們動員了二十多位會員和義工，把帶去的數十本獎券全部售完，才拉隊去享用“下午茶”。該區的新會員張秀虹，雖暫未能完全適應因RP帶來的困擾，卻也帶同公母家人全情投入這次籌款行動，“母親節”當天全家合共售出十四本，累計總數暫居龍虎榜的第二位。

七十五歲的長者許宗銘，雖患上老年性黃斑點退化，但仍寶刀未老，不間斷地每週例必出席，冒著烈日高溫，努力推銷，亦已銷出十多本。任職公務員的陳囍鳳，近年視力越來越差，但獎券推銷卻越戰越勇，每週必到，且成績不斷攀升，她認為好不容易才被批准在街頭籌款，便應珍惜每一天，盡自己所能為會出點力。已完全失去視力的會員詹柏生，拿著手杖，伙同健視會員林景堂，在地鐵站出口汗流夾背地向路人勸捐，一個下午也售出八本之多。現居澳門的會員陳雲英，知道我們要舉行獎券售賣活動時，便打長途電話來報名參加，五月七日那天，她專程從澳門乘船來港，在銅鑼灣街頭奔走了一個下午，為籌款付出了自己的心和力。

不能不提的還有我們的兩位職員。項目主任羅一平從二月份開始一直跟進這次籌款工作，上街售賣期間，他不僅為各個站點的聯絡和物資做好充分準備，在街頭售賣日時，往往是最早回到“中心”，把物資搬往並佈置好站點；下午收隊後，又把物資搬回“中心”，一直到點算核對全部完成後，才拖著疲乏的身軀回家，一天工作不下十二小時，而且連續多個星期天沒能休息。剛到任的中心主任葉寶珍，一上班就被拉上街頭，原來她不僅善於擔任站長，把站點的行政工作處理得井井有條，還是銷售獎券的高手，每次出動都賣出五、六本以上，得了一個不太雅的雅號-“搖錢樹”。

隨手撿來，便舉出這些感人事例，其實還有很多很多，真的不勝枚舉。從過去幾個星期，顯示這次獎券項目，除了在經費籌募上有一定收穫外，對凝聚會員，增強自強互助的意識和信念，更有明顯的效果。

當這份通訊到達您手上，獎券籌款可能已近尾聲，或勝利結束了。留意下一期通訊我們向您匯報的最後戰果吧！----本篇完

或許，您已經知道我是誰；
但是，未必每一個您都有與我接觸見面的經驗。
不過，我相信“心水清”的您一定會記得在不經不覺間，我加入RP這個大家庭已經有足足一個月的時間了。
我是新到任的中心主任，我是葉寶珍。

很高興可以在今期的通訊與大家見面，藉著文字和大家分享中心的點點滴滴。

大抵由於快樂的日子是過得比較快，眨眼間，我加入RP會的大家庭已有一個多月的日子。在過去匆促的一個月，我幸運地能夠參與及嘗試不同類型的活動，繼獎券售賣動員會之後，還有街頭售賣獎券、會員大會、以及和大家玩得很開心的「齊心共挽手，啟動未來火車頭」活動等，忙得不亦樂乎。工作雖然繁重，但是每每見到會員在參與活動時候的笑臉，就算再多的工作，再大的困難，又何足掛齒呢！

RP會給我最大的印象，亦是最大的鼓舞，就是會員的齊心以及熱誠。試問對於一個組織來說，還有什麼比會員的參與及支持更重要呢？我們的會雖然是一個細小的自助組織，只有四百多名會員，然而，我們四百多名的會員就好比天上的繁星，在浩瀚的宇宙來說，四百多顆星星似乎是微不足道，但是當這四百多顆的小星星同時發光發亮的時間，他們所散發出來的耀眼光芒，無疑對人類是一個最美麗感人而偉大的呼喚。所以，自從第一天加入認識RP會開始，發覺每一個您都是一顆催燦奪目的大明星！

我知道要在短短一個月內，融入每一位會員朋友間，確實是一件不可能的事。但是，對於我而言，回顧這段日子，自己就好比一粒方糖，而RP會仿佛就是一杯熱烘烘的奶茶。如果您試把一粒方糖放進口中，相信不消一會兒，您便會覺得方糖是膩的。相反，您要是將這粒方糖放進一杯熱烘烘的奶茶中，不消一會兒，當您呷一口的時候，便發覺它已經很容易與奶及茶彼此和諧地融合一起，給人一種香甜而不膩的感覺。而這種奇妙的感覺，是我希望能夠與每個您細意分享。相信在日後的日子，我會有更多機會與大家見面接觸。

中心的設立是希望為每位會員提供服務。從六月份開始，我們會加強活動及課程的籌劃，過程中，亦極需要您的支持和意見。如果您對中心或活動有任何意見，歡迎以電話、電郵、文字等方法與本人聯絡。

對於未來的日子，我希望中心會是一個溫暖的家，可讓每位會員的距離日漸拉近，透過在中心相聚，我期望每位會員都能愜意地進出中心，使我們能夠更加彼此互助互勉，共同成長。在我繼續努力為大家服務的同時，亦期待能夠有您的回應。要是一雙耳朵未能足夠，我願意付出耳朵背後的一顆心，用心去傾聽每把聲音，用力去實踐每個要求。----本篇完

一、最近有會員提出，因這一段期間忙於獎券籌款工作，沒有充分時間寫作，來參加“RP人”徵文比賽。經本會“內務委員會”和“中心管理委員會”商議，決定把該項比賽的截止收稿日期延長一個月至今年七月三十日，公佈結果日期亦順延一個月至八月三十日。
這項徵文比賽，是為了鼓勵RP患者和視障人士以正面的態度面對人生，並探討健視與視障人士的相處。
凡本會會員、親屬、職員、義工等均可以參加這項比賽。參賽文體及字數不限，可以單獨或集體參與。比賽設有一、二、三等獎各一名，可分別得獎金一千、八百和五百元及獎座，另優異獎五名，每名獎金二百元。這次徵文比賽的獎項全部由程偉泉先生贊助。
預期通過這項比賽，將提高大家對寫作的興趣和參與，從而積累與視障人士有關的文庫，作為日後公眾教育的寶貴資料。
如對這次徵文比賽有任何疑問，可致電2708 9363查詢。

二、為幫助視障人士利用資訊科技，讓視障人士免費瀏覽“互聯網”，香港特區政府在本會“賽馬會視覺復康中心”及其他一些為視障人士提供服務的機構設置了“數碼站”，其特色是配置了屏幕放大軟件、中英文讀屏軟件、點字顯示器等視障人士需要的輔助工具。只要學會使用這些軟硬件，視障人士也一樣可以在網上讀取所需資訊。
“數碼站”的啟用儀式於六月九日舉行，之後便正式開放。本會會員可於“中心”開放時間前來使用，如需預約，請致電2708 9363。
為配合“數碼站”計劃，“中心”稍後將舉辦有關的講座和課程，請密切留意。

三、本會第一位受薪同事-部分時間中心職員方偉雄先生因個人原因，於五月底離任。
方先生是本會的贊助會員，去年九月本會“中心”裝修快完成時到任，在“中心”設立初期，他付出了很多心和力，為“中心”逐步走上正常運作做出了貢獻。
我們希望方先生日後繼續以不同的角色參與會務，並祝願他工作順利，事事如意！

四、脫銷一段時間的180粒裝15mg黃體素，最近已恢復到貨，售價每瓶340元，比原來售150元的60粒裝更為化算。
中心現供應的營養補充劑還有：
---軟脂酸維生素A，15,000IU，每瓶240粒，售價100元；
---維生素C，500mg，每瓶250粒，售價100元；
---銀杏葉，40mg，每瓶180粒，售價340元；
---山桑子，80mg，每瓶120粒，售價220元；
---深海漁油（DHA），500mg，每瓶180粒，售價170元；
---眼靈（Eye Rite），180粒裝，售價780元。
會員購買可親臨“賽馬會視覺復康中心”。----本篇完