
第六十六期	2000年 9月

編輯及發行	編輯及發行委員會
香港視網膜色素病變人士協會	主席：曾建平
香港九龍麗閣村麗萱樓101號	委員：黃秀平，鄺美儀，葉寶珍
電話：2708 9363，視網膜退化病患者熱線：2709 9989	馬振喜，歐光宗

譯者按：這是七月中在多倫多舉行的“第十一屆世界視網膜大會”（The 11th World Congress of Retina International）全體會議上的第一個演講。講者阿倫‧貝爾德博士（Alan Bird, M.D.），工作於英國倫敦摩菲爾德眼科醫院眼科研究所（Institute of Ophthalmology, Moorefields Eye Hospital），從事遺傳性視網膜退化病變研究近三十年，是這個領域的拓荒者和權威。在演講中，貝爾德博士概括地回顧了近三十年來視網膜病變的研究進展，令聽眾對這些研究的起步和發展有較簡明和全面的了解。在談到治療時，貝爾德博士特別強調建立“登記冊”對患者日後接受治療的重要性。本文是譯者根據現場錄音摘譯，標題為譯者所加。

首先，回想三十年前，我開始對視網膜色素變性和相關病變產生興趣，之後所取得的成就，確實是令人感到意外的。

那時，有人懷疑視網膜色素變性可能並非是單一的病變，對黃斑點退化所知的就更少。當時成立的RP組織，收集了很多研究資源，但基於沒有人專注這方面的研究，以致這些珍貴的資源卻未能好好地被利用。

按我的記憶，那是一九七四年，美國和加拿大的RP組織召集了第一次有關視網膜病變的國際性科學會議，由加拿大作東道主，地點是在多倫多北部一座建築物內舉行。為了能夠促進與會者彼此間的交流，我們把自己困在那裡，盡情地討論。自那次以後，當時在場的參加者約有一半後來參與了視網膜病變的研究工作，而另外一半則消聲匿跡。

那次會議的成果，是成立了一些特殊的診所，專門為視網膜退化病變的患者作檢查；有關檢驗視網膜病變和視網膜的運作模式的實驗室也隨之而建立起來。不久之後，遺傳學家開始加入了研究，他們陸續找出和查證了引致視網膜色素變性和其他視網膜退化病變的多個基因，我們已可以為百分之八十的性染色體RP家族查明致病的基因突變，以及約百分之五十的常染色體顯性遺傳RP，還有其他一些視網膜退化病變。對於臨床醫生來說，這是巨大的幫助：首先，可以準確地作出診斷；其次，查證患者家族中的不正常基因以及如何傳遞，這是極其重要的，我們可以告訴患者，他們的後代是否有機會得病；通過驗血，我們可以查出他們是否攜有不正常的基因；還有，由於在年齡很小時就能查明是否患病，可以在細胞自動衰亡之前研究問題的導因和結果。分子生物學家和臨床醫生注意到病變的機理，以及查證不正常的蛋白質如何影響細胞功能，也使科學家對遺傳基因的認知得到啟發。

在過去十年，治療方法亦開始發展，生長因素（growth factors）、基因療法、細胞移植，這三種策略在動物模擬實驗中均顯示有一定的效果，臨床醫生為這些進展而感到鼓舞。

除此之外，這些視網膜退化病變的專門診所也做了其他一些工作。我們承認，要避免視網膜色素變性患者喪失視力，也許還有一段路要走，然而，專家們對患者提供的其他協助，例如積極的復康服務，並監察其效果等，對病患者來說亦甚有裨益的

過去三十年，嚴格定義的科學研究目標已趨向結合。臨床醫生已經為病人建立起“登記冊”，記錄了患者的臨床徵狀到基因突變等相關資料，我希望有一天，能為所有接受檢查的病人找出他們的基因突變。這類“登記冊”將是研究病因的關鍵，同時對病人日後接受治療也是必不可少的。我們還開發了許多檢驗的技術，因而能夠發現和查證治療的作用。在此同時，科學家正在歸納每一個遺傳突變的不正常現象在分子層面和生物化學層面的特性，並不斷完善治療的策略。

三十年前，我的觀點是：幹下去，我們可以找出治療方法；如果不幹，那就肯定不會有結果。三十年後的今天，我變得更加樂觀，看來我們正在靠近那一刻──可以用積極的方法，治療視網膜退化病變患者。----本篇完

編者按：本文作者湯姆‧霍倫（Tom Hoglund）是美國抗盲基金會（Foundation Fighting Blindness）科學訊息主任；譯者張雯是居於上海的本會會員。

據七月號《自然遺傳學》（Nature Genetics）發表的一篇文章，研究人員用基因替代療法治療模擬的視網膜退化鼠，這是有關基因替代療法能恢復視網膜感光細胞功能的第一次公開報道。這項研究還顯示當基因突變干擾感光細胞的生長時，基因替代療法可以製造出已損失的細胞組織。

“美國抗盲基金會”（Foundation Fighting Blindness）科學總監杰魯‧塞德博士（Dr. Gerald Chader）在評論此項發現時表示，“以前的研究，已經在理論上證明了基因替代療法能顯著減緩視網膜退化動物模擬的感光細胞損失速度；而這次研究證實基因替代療法可以恢復視網膜功能，這帶給我們現實的希望，研究人員能找到恢復視力的療法。”

研究中，一組由羅賓‧阿里博士（Dr. Robin Ali）和索米‧巴塔札亞博士（Dr. Shomi Bhattacharya）領導的倫敦眼科研究所的科學家，在一隻rds鼠身上測試了基因替代療法，這隻鼠由於“末梢周圍基因”（peripherin/rds）的突變而導致常染色體隱性遺傳視網膜退化，用視網膜電流圖測試，這隻十個月大的鼠的視網膜電流圖記錄非常良好，表明其視網膜功能有實質的提高，而同齡的未經治療的rds鼠卻未見明顯的網膜電流反應。

“末梢周圍基因”（peripherin/rds gene）產生一種幫助感光細胞的外圍組織小圓片形成的特殊蛋白質。外圍組織是由數以百計感光小圓片組成的指狀結構。這些小圓片含有視紫紅質（rhodopsin），一種展開光轉導過程的視覺色素，正是這個過程，將光轉化為電訊號，然後輸送到腦視皮質（visual cortex）-─在大腦破譯視覺訊號的部位。

隱性突變的rds鼠阻止了“末梢周圍基因”製造蛋白質，從而感光細胞外圍組織（即感光小圓片），都無法形成，沒有這些細胞組成部分就不可能進行光電訊號轉換及形成視覺。

為了證明“末梢周圍基因”的傳輸對外圍組織生長的作用，研究小組用一種叫電子顯影的尖端影像技術，來測量治療後的感光細胞。治療後的rds鼠的感光細胞能夠製造外圍組織的感光小圓片，然而未經治療的rds鼠的感光細胞卻沒有外圍組織。雖然治療後的實驗鼠的外圍組織比正常的鼠要少，但是基因傳輸技術的進步，使得研究人員在將來可能在視網膜內作更大範圍的治療。

這次研究從理論上證明了基因替代療法可以恢復感光細胞的功能，還表明了可以恢復因基因突變而損失的感光細胞成份。然而，必須說明，基因替代療法並不適用於所有視網膜退化疾病，它只可能適用於常染色體隱性遺傳疾病，及一些性染色體遺傳疾病。

對於常染色體顯性遺傳疾病，核糖體基因療法（Ribozyme Gene Therapy）或許能夠適用。顯性視網膜退化的患者，有一個功能健全的基因，和一個帶有致病突變的基因，突變了的基因產生喪失功能和含毒性的蛋白質，從而損壞感光細胞。核糖體是一種包含基因編碼信息的微分子，它可以終止突變的基因製造有害蛋白質。這樣，健康的基因就可以供應感光細胞所需的蛋白質了。在以前的研究中，核糖體基因療法已經顯著減緩了實驗鼠的視網膜退化。

必須指出，基因替代療法和核糖體基因療法都只限於在感光細胞死亡之前實施。

在美國“食物及藥品管理局”（FDA）批准基因療法進行臨床試驗之前，研究人員必須在實驗室裡全面測試其安全性及療效，而且，他們還必須在眼睛結構與人類更相似的大動物身上證實已有的發現。因為鼠類比大的哺乳動物視網膜退化速度要快，所以對後者的實驗需要更長的時間才能測量其療效。同時還必須選擇最合適的劑量，以確保基因和基因信息充分滲透至最多的感光細胞。

此外，必須測定基因傳輸的安全性，以確保其不會產生破壞免疫系統的反應。在科學上，基因傳輸系統被稱為“載體”（vectors），它有如一隊快速移動的微型卡車，將基因送達視網膜細胞。載體由經過基因重組的病毒組成，它非常容易滲透進細胞內。經基因重組的病毒載體，可以去除其有害的特性而保留其基因傳輸能力。雖然新一代的載體被認為是安全的，研究人員還必須確保其在眼睛裡的安全程度。

這項基因領域研究的突破，以及最近其他有關嚴重視網膜退化疾病實驗鼠的視力恢復報導，第一次帶出了確實的承諾──研究人員將能夠提供恢復視網膜退化患者視力的方法。----本篇完

恭喜RP會五周年生日快樂！記得九四年大除夕下午，我到盲人輔導會，出席一個名為“如何籌組成立RP會事宜”的聚會，出席的病友約20名。那次聚會，我終於有機會認識個子高大、氣宇軒昂的召集人曾建平先生。他簡介那次聚會的目的，並捐出三千元作為經費，還借出其居所作為臨時的聯絡地點及通訊處。此外驗光師曹振華主任亦贊助一千元，其餘出席者均熱烈響應捐助。經過數月的努力，終於完成艱巨的籌備工作。九五年五月召開了第一屆周年會員大會，宣告RP會正式成立。那一刻我見証了全球首個及唯一一個以服務華裔視網膜退化病患者為己任的病人互助組織誕生了。

起初我對會務的發展並不樂觀，所以態度相當低調。其後我定期收到RP通訊，及詳盡而清晰的周年會務報告，另外又提供很多活動給會員參與，例如每年舉辦大型展覽活動、交流研討會、旅行及聚餐等等。在曾建平會長英明的領導下，會務蒸蒸日上，會員人數大幅度增加，這証明深受會員的認同，亦獲得眼科及科學界的支持。後來又成立了多個專責小組，將會務更推上一層樓，期間我心感得益良多，開始有信心推介病友入會，亦介紹朋友為會服務當義工。

一如所料，在九六年中，我的視力已經無法正常閱讀書信文件，於是我求助曾會長，有時我稱他為RP教授，因為我很敬佩他對RP的豐富知識。他協助我買了一部電子螢幕放大器，解決了我在處理文書方面的困難。年半後，至愛的助視器對我已沒有幫助了，故此我接受了做青光眼及白內障的手術，可惜沒有收到預期的效果。在無計可施的情況下，我服用了會方供應的營養補充劑，數月後，我的視力重現了點曙光，明顯地回復到九七年初的水平，令我可以重用心愛的助視儀器。早上洗臉後，我竟然可以在鏡子面前看見自己的樣貌。每次定期覆診，主診醫生都發覺我的視力在各方面也有一點進展，他好奇地問我有沒有接受中醫治療，我便告知他我服食營養補充劑的事情，更送了一本由本會出版的營養補充劑小冊子給他參考。

回顧RP會五年歲月，人才匯聚，從牙牙學語到引吭高歌，在一個極缺乏資源的環境下，會員人數能夠迅速增長，直逼五佰大關，增幅非常高，實令人驚訝！更難能可貴的是，與我接觸過的眼科醫生，他們都異口同聲表揚RP會，同時亦深受友會及社會各界人士的讚賞，實在令我感到老懷安慰。

在去年十二月初RP會之固定會所開始啟用，面積雖小，但對視障人士有幫助的設施齊全，還有職員提供多元化的服務。因為我是單身一族，雖則說有“屋”，卻不是一個家，故此我視RP會不只是會所這麼簡單，更是我的家，讓我盡情用其設施。此外我亦以RP會作為我的明燈，但願其發出之光芒，能夠照亮及帶領我順利地走完這段路。

兄弟姊妹們，眾所周知，心魔與病魔同樣難受。讓我們齊抒發意見，讓會方能集思廣益，凝眾力量，再創高峰，從而促使會務百尺竿頭，更進一步，跨越千禧，令我心目中的明燈永不磨滅。----本篇完

您好！別怪我有話不和您直說。偶然將心聲寄予文字，更能暢所欲言，把埋藏於心坎深處的話語盡情地傾吐。

在茫茫人海中，能和您遇上，全賴一份緣的牽引。但與您相識廿多載，一直得到您的關心和愛護，卻並未好好珍惜，想起來也有點內疚。直至數年前，當我知道自己的視力會隨著時間的過去而消逝，我有說不出的傷感。但您卻鼓勵我，令我領悟到我曾經擁有過，總比未曾擁有過的人幸運；喪失視覺能力，只是一個微不足道的缺陷，我有能靈活走動的軀體，有平淡但愉快的生活，有照顧周到的父母，有關懷體恤的兄弟姊妹，有排難解憂的知己，有吃喝玩樂的良朋，還有同病相憐的病友，比起活於苦難中，長期於生死邊緣上掙扎的人幸福得多了！

孩子們愛好發問，尤為喜歡問“點解？”（為什麼），顯示他們有極強的求知慾，凡事都要找出答案才會罷休。而您呢，則勸告我放棄問“點解”，不要問“這事點解發生在我身上呢？”，一個令人苦惱、憂愁、傷感而又永遠沒有答案的問題，忘記它吧！果然，不讓這些無意義的問題困擾著，整個人也輕鬆得直飛上藍天。

離開原有的工作崗位已接近一年時間了，到現在仍未能夠明確將來的路向。幸好您並沒有責怪我任性、魯莽、輕率...�A相反，您還教我輕鬆面對未來。我告訴您，我做得到。縱使我熱愛教育工作，喜與小孩子相處，而視力的影響，迫使我要面對現實。我想，現在正要我脫離過往只顧埋首於工作的境況，要我把握更多機會，擴濶視野，認識更多新事物，發展不同方面的潛能。

您還記得嗎？您最喜歡看到我"笑"。每當遇上值得高興的事情，興奮的時候，就自然會笑起來。您說過笑會令人心曠神怡，身心暢快，我還感覺到壓力會逐漸消失。您更說過，您最欣賞我不會吝嗇每一個笑容！

您也叮囑我不要害怕"哭"，而我也曾經體會到哭的重要。當遇上不愉快的事情，便會盡力地哭起來，讓悲哀、傷感、憂愁、煩惱和壓力與眼淚一併流走，如潮洶湧地傾瀉，這樣，心情自然會平伏，寧靜的海洋又復現眼前呢！

感激您，您細心的關懷；銘記著，您由衷之言。我知道別人等待著您的愛，就算您去愛別人，我都會支持您，此生我也不會捨棄您-─樂觀。

春有百花秋有月，
夏有涼風冬有雪，
只要心中無牽掛，
都是人間好時節。

在經歷過去一百二十八次的日出日落中，切切實實地領悟到什麼是牽掛，被牽掛支配的生活又是怎麼樣的一回事。

中心的事務漸漸繁重起來，每日不斷地與時間競賽，每件事都不期然使到自己牽掛起來，活動的安排、會員的反應、中心的情況......

近日，我有較多的機會接觸一些新加入的會員朋友，彼此在分享生活中的點滴之時，更加察覺到牽掛的威力。或許，牽掛是人的天性，而不獨是一些人的專利，我確信每個人都有屬於自己的牽掛。但要在當中超脫，確實並非易事，特別是當理性與感性鬥得難分難解之際，最叫人痛苦的就是那種知易行難的感受。誰不曉得世間所有事物均是客觀的，主觀的只是人的心？

但是退一步想，其實所有事情，就如一枚硬幣的兩面。雖然說牽掛會令人疲憊，但牽掛亦表示我們對生命的堅持，對生活的要求。

人的一生中，總會遇到順境及逆境的時候，在順境的時候，我們要盡情享樂；在逆境的時候，亦不必慌張，只要為自己找一套合適自己，忠於自己的減壓方法，那怕是大叫一場，或是大吃一頓，能夠使自己釋懷，即使面前有多大的困難，我們都可以處之泰然，豁然開朗，不是嗎？

對於一批新加入的會員，我很感激您對我的信任，願意與我分享大家心中的牽掛，同時，我亦衷心的歡迎大家加入這個大家庭。雖然這個家庭毫不華麗，但當中的每一份子，都願為您交出一雙手，以作您前進的扶手，還有一雙腳，伴隨您渡過人生每一個起與落。

或者，在您心中仍有牽掛。然而，只要我們能夠為自己釋懷，即使心中再有牽掛，每一天還都是人間的好時節。----本篇完

一、由“中心管理委員會”和“內務委員會”聯合主辦的“RP人徵文比賽”已於七月底截止收稿，共收到二十三份風格迴異、各具特色的參賽作品。與本地其他一些團體近年舉辦的類似活動比較，反應可算相當不錯。
值得一提的是，除了香港的會員、家屬、義工和職員提交作品外，還有內地和加拿大的會員和親屬也都熱烈參賽，顯示此類活動確實可以讓居住不同地方的患者共同分享，推動傷健共融，提高會員對中文寫作的興趣和參與，建立和豐富與RP和視障有關的中文文庫，達到了舉辦這項活動的目的。
從收到的每一篇參賽作品看，不論文字水平和寫作技巧如何，一字一句都顯露作者的認真與投入，盡情與大家分享他們的內心和情懷。一些手寫的原稿，有用粗黑筆書寫，有的字體大小不一、有的多處塗改和錯行，看出部分參賽者利用僅餘的視力，憑著意志和毅力，一筆一筆地完成其佳作，令人感動。
經關麗珊小姐、翁益彰先生和曾建平先生組成的評判小組一一細讀，認真評選，現公佈得獎者名單如下：
一等獎：霍樂琤（香港）-《我們的日記》。
二等獎：黃淮（廣東廣州）-《鷹的故事》。
三等獎：林英（廣東廣州）-《把歡笑寫在臉上》。
優異獎：（排名不分先後）
陳怡（四川成都）-《母親》；
蔣新慧（江西贛州）-《小RP人成長記》；
張毅哲（廣東深圳）《病員生活札記》；
李光達（香港）-《春夢》；
林明智、譚永正（廣東廣州）-《致女兒》。
我們衷心祝賀各位得獎者，並對參與這次比賽的所有會員和朋友們的投入和支持，對各位評判抽出寶貴時間作出嚴謹的評選，致以萬二分的謝意。

二、過去三年來，為我們發報最新消息，維繫與會員的聯絡-乃是大家都不陌生的“會員服務熱線”；而為這項服務堅守崗位的，則是一台七百元的電話錄音機。它每分每秒不眠不休，時時刻刻向會員提供訊息，接聽留言和意見，是眾多會員的良伴。它見證了我們的成長，為我們的發展竭盡所能。最近，它已光榮退役了。
它的繼任者-“視網膜退化病患者熱線”，是一項全新的服務，於九月起與會員和市民見面。
這項二十四小時的熱線服務，共分認識遺傳性視網膜退化病變、本會簡介、賽馬會視覺復康中心及護眼補充劑指南、香港視網膜退化病變患者登記冊、最新活動及班組、會務快訊、業務透視等七個部分的資訊內容，還可以透過傳真索取各類資料、表格和最近一期的通訊和活動通知。不論會員還是公眾人士，如欲了解遺傳性視網膜退化病變，只要撥通電話，便可選擇有興趣的內容收聽，或索取傳真資料。熱線還可以在中心開放時間接通本會職員，以直接查詢及報名參加活動。
長期以來，香港市民對於遺傳性視網膜退化病變所知甚少，而病患者也受到社會的忽略。本會成立五年來，一直致力收集和提供有關訊息，“視網膜退化病患者熱線”的推出，使患者和公眾人士有更為方便的資訊渠道和服務。
此熱線乃透過一套電腦系統操作，設備由“余兆麒殘疾人士基金”撥款資助，恆常運作經費則由本會自行籌措解決。因資源所限，現時熱線只有廣東話資訊，日後條件許可，將考慮增設普通話等。
熱線內的動態性資訊，如中心活動班組、會務動態、業務透視等，仍在每月的一日、十一日和二十一日更新。如有突發事件，亦會及時加入新資料。
“視網膜退化病患者”熱線號碼為2709 9989，歡迎大家使用這項新服務，並提出寶貴意見。

三、中心現供應的營養補充劑有：
---軟脂酸維生素A，15,000IU，每瓶240粒，售價100元；
---維生素C，500mg，每瓶250粒，售價100元；
---黃體素，15mg，每瓶180粒，售價340元；
---銀杏葉，40mg，每瓶180粒，售價340元；
---山桑子，80mg，每瓶120粒，售價220元；
---深海漁油（DHA），500mg，每瓶180粒，售價170元；
---眼靈（Eye Rite），180粒裝，售價780元。
會員購買可親臨“賽馬會視覺復康中心”。
考慮到一些會員外出不便，或事務繁忙，難以親身駕臨中心，我們將試辦委托特快專遞送貨上門，快遞費用由購貨者支付，對此如有查詢，請致電2708 9363與中心職員聯絡。----本篇完