
第七十二期	2001年 3月

編輯及發行	編輯及發行委員會
香港視網膜色素病變人士協會	主席：曾建平
香港九龍麗閣村麗萱樓101號	委員：黃秀平，鄺美儀，葉寶珍
電話：2708 9363，視網膜退化病患者熱線：2709 9989	馬振喜，歐光宗

本會於一月份獲“國際老年黃斑病變聯盟” （AMD Alliance International）通過，成為該組織的贊助會員。

在歐美國家，老年黃斑病變（即老年性黃斑點退化）已成為五十歲以上人士視力缺損的主要成因之一，全球各類型老年黃斑病變的患者估計約2,500萬至3,000萬人，年屆七十以上的長者中約25%患有此種眼疾。隨著全球人口的增長及老化，估計老年黃斑病變的患者在今後二十五年將增加三倍，因此，這種視網膜病變近年受到越來越多與眼科和長者有關的組織和團體之關注。

老年黃斑病變大致可分為乾型和濕型。乾型老年黃斑病變屬慢性眼疾，佔病例的九成左右。而濕型老年黃斑病變則是急性，如不即時診斷和治療，患者的視力會在短時間內出現急速和嚴重缺損。在歐美國家，患有濕型老年黃斑病變的長者約有五百萬人，這種眼疾的病例全球每年新增50萬個，其中20萬個集中在北美洲。

“國際老年黃斑病變聯盟”成立於一九九九年四月。該組織的使命是：把知識、協助和希望帶給全球患有老年黃斑病變的病患者和他們的家人。採取的策略是：

二、重視推動公眾教育、及早察覺、療理的知識、復康的途徑等；

“國際老年黃斑病變聯盟”的董事局目前由十五個機構的代表組成，他們來自澳大利亞、奧地利、加拿大、法國、德國、意大利、西班牙、瑞士、英國、美國等。其中大家比較熟悉的有：“國際視網膜病變協會” （Retina International）的會長姬斯汀‧費莎女士（Ms. Christina Fasser）、美國抗盲基金會（Foundation Fighting Blindness）、英國皇家盲人會（Royal Institute for the Blind，簡稱RNIB）、加拿大盲人會（Canadian Institute for the Blind，簡稱CNIB）等，其餘均是歐美知名的防盲和長者服務機構。“聯盟”現任主席是英國“黃斑病變協會” （Macular Diseases Society）的波伯‧湯普森醫生（Dr. Bob Thompson）。

“聯盟”現正積極在全球各地招募有關組織加入成員之行列，對象包括知名的視覺護理及防盲組織、長者護理組織、以及一些全國性和國際性的組織。本會是香港以至亞洲第一個獲該“聯盟”通過成為會員的相關組織。

在去年本會的周年會員大會上，已通過更改組織名稱的決議，當有關法律程序完成後，預計今年年中我們將以“香港視網膜病變協會”（Retina Hong Kong）的名字開展工作。去年夏季本會成為“國際視網膜病變協會”的基本會員後，現又參與了“國際老年黃斑病變聯盟”，這種種舉動表明，作為一個視網膜退化病患者的自助互助團體，我們的會員不斷努力，與各地的同類組織一起，推動視網膜退化病患者自助互助，為他們謀求福祉。----本篇完

譯者按：本文是莊毅恆醫生為本刊讀者撰寫的一篇短文，譯文亦經他本人過目。莊毅恆醫生（Dr. Victor Chong）是一位出生於香港的華裔科學家，現於美國艾奧華大學（University of Iowa）“黃斑點退化中心”擔任視網膜及分子眼科研究員（Retinal and Molecular Ophthalmology Fellow），他也是英國倫敦大學眼科研究所的研究員。

視網膜色素變性（RP），是一組遺傳性視網膜退化病變，每4,000人中約有1人患有此病，它的遺傳模式可以是常染色體顯性遺傳（15%至20%）、常染色體隱性遺傳（60%至70%）、性染色體隱性遺傳（15%至25%），以及其他的遺傳模式（少於1%）。

我們大部份的遺傳物質存在於成對的常染色體，其中一份來自父親，另一份由母親傳給。但性染色體則例外，分別有X和Y染色體，男性從母親那裡取得X染色體。過去十年來，研究人員找出了不少引致RP的突變基因（mutant genes），而且我們開始了解這些突變基因如何引起病變。在這篇短文裡，我會概述日後可能用於控制RP的幾個概念。

基因是人體蛋白質的排序編碼，我們可以用汽車部件的生產手冊作比喻。蛋白質是人體的基本結構，有如汽車的不同部件。不同的部件具有不同程度的重要性，例如汽車的座位有瑕疵，它仍可以順暢地行走；但如果瑕疵出在引擎，汽車就跑不動了。這正好說明為什麼有些RP病患者的徵狀會比其他患者輕微。

隱性遺傳性的疾病，無論是常染色體還是性染色體，因為有了不正常運作的基因，所以產生了病變。然而在顯性遺傳的疾病，只要兩個基因中有一個出現突變，疾病依然呈現。在相當一段時間，研究人員不明白為什麼會這樣。現在情況表明，大部份顯性遺傳疾病是由於“顯性負面效應” （dominant negative effect）。換句話說，引起疾病並非因為缺乏正常的蛋白質，而是由於突變基因產生的畸變蛋白質所使然。

我們知道有些嬰孩出生時就已失明，而眼底外觀則仍正常，這種病變被稱為“萊伯氏先天性黑蒙” （Leber's Congential Amaurosis簡稱LCA，是一種病性嚴重的RP），這是隱性遺傳的疾病。人們的概念是，細胞一開始就不能運作，而致嬰孩失明，但細胞卻未有死亡。然而，大部份RP病人出生時都看得見，不過會慢慢而逐步地壞下去。情況表明，缺乏蛋白質會導致視網膜微觀環境的改變，這會造成細胞死亡而非僅僅是細胞的不良運作。在顯性疾病中，畸變的蛋白質同樣地也可以改變微觀環境而引起細胞死亡。

越來越清楚的是，可能超過100個基因會引致RP，但造成感光細胞死亡的途徑卻只有幾個，所以我們可能無需找出所有的致病基因，仍然可以對付RP。就有如多達上千種細菌，但我們只需要約十種抗生素，去對付最厲害的細菌感染。

目前，我們尚未弄清哪些途徑，找出突變基因可以讓研究人員發現那些途徑，更重要的，是開發藥物以改變這些途徑，而我們還可以為個別病患者製定治療方法。例如，相信某些RP會引致鈣質增加，而鈣道阻滯劑（calcium channel blocker）對這類的RP患者就會有幫助；另一個例子是，有些RP患者出現難於輸送維生素A的現象，那維生素A對這組患者就會有作用。然而，利用鈣道阻滯劑或維生素A去治療所有RP患者卻並不合適。

到二零零零年底，我們已確定最少7個基因與顯性遺傳RP有關，最常見的有：視紫紅質（rhodopsin，佔30%至40%）、RP1（10%）和peripherin/rds（5%）。另方面，雖然我們已找出超過20個與隱性遺傳RP有關的基因，但只佔這類病變致病基因的小部份。我們亦已找到最少5個與萊伯氏先天性黑蒙有關的基因，包括有CRB1（10%）、RPE65（7%）、Ret-GC（6%）和CRX（3%）。而與大部份在歐美的性染色體遺傳RP有關的基因則是RP2和RPGR。另一個稱為Rep1的基因，導致大多數的脈絡膜缺失症（choroideremia），那是一種特別的視網膜退化病變，通常被歸入RP一類。

目前，要找出突變基因的成本是高昂的。如前所述，約50%的顯性遺傳RP、25%的萊伯氏先天性黑蒙以及大部份性染色體遺傳RP及脈絡膜缺失症可以用圖譜查證，而這種試驗在全球大部份主要的RP研究中心都做得到，一些研究中心並且正在於病人中篩選出以上所述的基因。不過，這不可能在各地成為常規性的試驗，除非它對控制病性有作用。也就是說，除了作為研究之外，直到我們掌握哪一組RP病人應用哪些治療方法，這類試驗是不化算的。

然而，在大部份臨床遺傳科實驗室，透過驗證病患者及他們的姐妹是否共享同一個X染色體，以確定她們是否性染色體遺傳RP的攜帶者，卻是可靠而成本低廉的。過去，RP專家用臨床檢查和視網膜電流圖去驗證性染色體遺傳的攜帶者，這往往是不可靠的，因為許多性染色體的攜帶者幾乎是完全正常的，RP專家只能帶給他們壞消息而沒有好消息。

在一九九零年之前，我們不知道是什麼引致RP。現在，我們已經知道了相當部份RP患者的病因，並且開始評估病變機理。世界各地研究人員已確立清晰的開發治療的策略。雖然我手上沒有水晶球，我預計將在不久的將來可以用藥物療法去治理一些特定類別的RP患者；基因轉移的技術在稍後也會開花結果；視網膜移植或者人造視網膜將帶給那些完全失明的病患者以定向行動的視覺，但我不認為這種方法在我有生之年可以令他們的視力有實質性的復原，不過，移植的技術將對防止視力進一步惡化起到一些作用。----本篇完

編者按：本文是“RP人徵文比賽”優異獎作品，作者李光達是視網膜色素變性患者，本會創會會員及現任副會長，任職香港特別行政區政府行政主任。評判對本文的評語是：“一篇很清的作品。作者用流暢的筆觸寫出自然對人的怠召，也莊嚴地作出不斷探索自強的承諾。”“寓意清新，文筆流暢。”

春天，一個殷殷向榮，充滿生機的季節。它抖落身上的殘雪，呼吸過第一口清晨的新鮮空氣，靈巧纖細的身軀開始在大地上尋覓。

它從前有個美而不俗的名字，有一大群忠貞的跟隨者。但現在，高傲和自卑自憐把那群跟隨者趕跑了。所以，今天，它只剩孤單的一個，雖然意識裡還偶然浮現給人們奉承巴結的情景，它也只甩一甩頭，把空虛和嘆息深埋進心底。

一團烈火正熊熊在心裡燃燒，把應該滴下的淚水蒸發怠盡。眼裡閃爍著自尊和迷惘，焦躁把嘴脣烤裂。然而四肢仍是那麼活動自如，在大地上四處尋覓和探索自己的影子。

為什麼？為什麼視而不見是這麼一回事？難道它的美麗，它的高傲，它的智慧，它的追隨者都會因這個偶然而改變。然而，身邊的一切又似乎在訴說這只是命運的小把戲，喜歡往那裡放就往那裡放，那怕是一根小草，一塊岩石，一滴露珠，一團雲霧。但是，這一切又是這麼實在，一分一秒也無法逃脫，不能跨越。

不管了！它的身體仍需要滋潤，需要力量；它的心靈仍渴望人們的歡呼，渴望朋友的探訪。不就是視而不見！不就是肝腸寸斷！一咬牙，什麼都過去了。剩下的，只是重新學習，再次奮發。

不總是要把眼睛閉上才能回味前塵的美麗；不總是要把眼睛閉上才能陷入心靈的震盪；不總是要把眼睛閉上才能看清世事的真象；不總是要把眼睛閉上才能領略明月清風的溫柔和安詳。

轉眼間，它已奔上大路，踏着殘雪，迎著朝霞。生機和暖意一點一滴流回血管，臉上也逐漸泛起紅霞。

身邊又響起熟悉的足音，嗅到熟悉的氣味，縈繞著熟悉的氣氛。從朦朧的眼看出去，仍分得出追隨者們驚訝的臉，陌生人好奇的觀望，和長街盡頭那雙殷切的眼。就是這雙眼睛，這個埋藏了整整一個世紀的夢，再次把它燃點，把前路照亮。

春天的氣色再次把心靈溶化，在遠處只剩下一個小黑點的它，這刻再不存驚怕。----本篇完

在本年一月份的通訊裡，聽到了陳麗怡「突破視障」這篇文章，使我這個後天視力出現問題的青光眼病患者，也很想在這個題目上，分享一下自己的一點經歷。

相信很少後天有視力障礙的朋友，突然要面對這種情況時，情緒能夠絲毫沒有波動。回想起在我中學畢業典禮的那一天，看著同學們都興高采烈地憧憬於未來的大學生活，縱然自己的成績一向不俗，在我面前卻只是一條黑暗而沒有方向的路，一陣心酸便隨著淚水來抒發；就在這刻，我的老師跟我說了一句話：「生活是一種心靈的體驗，最重要是你能夠時常懷著一顆真誠的心去待人處事。」就是這麼一句金石良言，使我頓時明白到，要克服生命中的挑戰，必需依賴個人的心靈，而不是我們的感官能力。

直到今天，我還沒有忘記這句話，時時刻刻警醒著自己，緊抱著一顆真誠的心，來看待自己的生命和幫助別人。在我的心目中，總相信命途不可能是單調的，它是由不同順境和逆境的環節構成；在面對逆境之際，我們難道就立即躲起來，隨意卸掉個人的責任嗎？其實我們不必刻意追求，在每一件事情上都超越旁人，終於在幾次挫折後失去了自信心，將所有問題歸咎於個人殘障的不幸，整天在自怨自艾命運的坎坷，不斷強調社會虧欠了自己。我一向深信，要突破個人的障礙，不一定從跨越別人來獲得肯定。倘若我們能夠以個人心靈的進步為起點，爭取建立一個共融共勉的社會，在努力學習一些解決視障問題的方法，來適應未來生活之餘，還需要付出一點愛心，服務別人和社會，生命還是跟過去一樣精采，「突破視障」才能具有它的真正意義。就讓我們彼此一同朝向著這個目標進發吧！----本篇完

《黑點》
有位老師進了教室，在白板上點了一個黑點。
他問班上的學生說：「這是什麼？」
大家都異口同聲說：「一個黑點。」
老師故作驚訝地說：「只是一個黑點嗎？這麼大的白板大家都沒有看見？」

《神蹟》
馬國一個偏僻的小鎮，據傳有一個特別靈驗的水泉，常會出現神蹟，可以醫治各種疾病。
有一天，一個拄著拐杖，少了一條腿的退伍軍人，一跛一跛的走過鎮上的馬路，旁邊的人們帶著同情的回吻說：
「可憐的傢伙，難道他要向上帝祈求再一條腿嗎？」
這句話被退伍的軍人聽到了，他轉過身對他們說：
「我不是要向上帝祈求有一條新的腿，而是要祈求他幫助我，教我沒有一條腿也知道如何過日子。」

我們是否亦認為自己眼睛的問題，就如老師在黑板上那顆小黑點？那麼屬於我們的白板部分呢？您是否已經無聲無色地把黑點化大、將白板掩蓋？

其實每個人必定會有許多的長處及優點，換一個角度去看，您會有更多的新發現！在《神蹟》的故事裡，我們是否可以嘗試學習為所失去的感恩，也接納失去的事實。相信人生中的得與失，高與低......，總是要讓自己的生命充滿色彩。不再為過去掉淚，努力的活出自己的生命！

假如您是《RP通訊》的長期讀者，一定記得上期《珍心話》中提及希望日後開闢一個新園地，讓會員亦有機會分享。頭炮的題目為“時間錦囊”，很高興收到一些會員的回應，現分享如下：

※ 將以往用作提供電話熱線資訊的第一個錄音機，放進時間錦囊中，讓以後的人都知道本會提供電話熱線服務的歷史；
※ RP會所有的單張、通訊以及會員的一張大合照；
※ 每個會員講一句，錄成一盒勉勵的錄音帶，放進時間錦囊裡，讓日後的患者可透過聲音得到鼓勵。

您是否也心癢癢，想舒發自己的意見？切勿猶豫，立刻將自己的
看法和意見寫下或錄音，寄回香港九龍麗閣村麗萱樓地下101號葉寶珍收。----本篇完

一、為方便視障會員往返“賽馬會視覺復康中心”，本會於二零零零年初去信地下鐵路公司，要求在長沙灣地鐵站大堂至A1出口鋪設引路徑。當時該公司答覆，鋪設該引路徑在技術上是可行的，但沒有經費。
之後我們對此事繼續跟進，去年底再次去信地鐵公司，並於今年二月十二日由會長曾建平和會員林勤出席了該公司討論視障人士通道設施的會議。
地鐵公司代表在會上表示，鋪設該引路徑的經費已經解決，但該公司的政策是一個站只鋪設一條引路徑，而長沙灣站現已有引路徑往返C出口。經本會和其他與會的視障人士團體據理爭取，地鐵公司最後同意鋪設引路徑往本會方向的A1出口，而保留現有往C出口的設施。
地鐵公司稍後將把鋪設該引路徑的詳細計劃通知本會，我們會將有關情況向會員報告。

二、去年十二月成立的“爭取權益小組”月來工作緊密，幾乎每個星期都舉行會議，商討爭取權益和倡導工作的目標、方向、策略和具體行動。
經過反覆討論和認真準備，“小組”已陸續按部署開始具體行動。
二月十三日，“小組”成員洪軒利和羅一平出席了一個“醫療改革諮詢文件”的論壇，在會上向到場的衛生福利局官員蔡美儀醫生提出醫療政策忽視遺傳性疾病的問題，受到她的注意，並在論壇結束後與本會代表個別交換了意見。
二月二十一日，“小組”成員曾建平、李光達、翁鄧靜媛、林勤、羅一平、洪軒利、陳玉華等到立法會大樓與福利委員會成員、九龍西選區的馮檢基議員會面。在播映介紹本會會員面貌的短片《人生真的可觀》後，“小組”成員分工合作，向馮議員介紹了遺傳性視網膜退化病變和病患者的狀況、本會準備開展的倡導行動，並要求他對有關行動作出支持和協助。馮檢基議員表示原來對這類病變確實未有所聞，對我們的處境表示理解，並願意以立法會議員的身份對我們的倡導行動予以具體的支持和協助。
三月一日，“小組”代表本會邀請了衛生福利局官員程偉權醫生和樂施會代表胡文龍先生到“賽馬會視覺復康中心”，舉行“醫療改革諮詢文件與視網膜病患者”的討論會。
“小組”亦已約見陳婉嫻、羅志光兩位議員，稍後將約見勞永樂、張文光、蔡素玉等議員。
我們將把有關行動和結果向會員報告，同時希望有更多會員關心和參與“爭取權益小組”的工作。

三、關於到內地進行交流活動一事，籌備工作小組已於春節後把計劃書送交廣州市盲人協會主席陳陽先生。
按照我們的計劃，這個名為“華夏視網膜病變研討會 2001”的項目，主要目的在於進一步促進香港、內地、台灣以至海外華裔病患者的交流，促進華裔科學研究工作者在基礎科學和治療方案等方面的學術研討。在擬議的計劃中，除了有“如何從人文和社會科學角度突破視障”，以及“視網膜病變的科研探索”兩大範疇的研討會外，還準備安排聯歡晚會、機構探訪和參觀遊覽等節目。
廣州市盲協於二月中旬對這項計劃作出了初步回應，工作小組正就他們的意見進行商議，並展開一些前期工作，待有進一步消息，將向會員報告。
由於這項活動涉及大量的籌備工作，小組期望有更多會員一起參與，合力辦好這個有意義的交流項目。各會員如有意加入籌備工作，請致電2708 9363與中心職員聯絡。

四、新春過後，“中心”不斷推出各項活動。
最具增值功效的，莫過於“殘疾人士資訊科技認知計劃”下的電腦課程了。從鍵盤應用、中文視窗，到文書處理、網上縱橫、倉頡輸入法等等，各適其式，全部爆滿，反映大家不受視障阻礙，努力跟上社會步伐，不斷自我增值。四月份後將有新課程推出；
老幼皆宜的，要數二月三日的“新春齊突破”早晨茶聚分享會了；
喜歡溫故知新的，對二月十七日的“保險與您”專業知識講座津津樂道；
愛好運動的，當然沒有錯過二月十八日的“新春行大運”遠足活動。
三、四月份我們將陸續安排各類活動，包括社交舞班、新界一日遊、生日會、迎新活動、電腦課程等等。因名額有限，要不想錯過自己喜愛的項目，就務必注意每月一、十一、廿一日更新的電話熱線通告，或每月十日左右寄出的下月活動通告了。
您還記得中心的開放時間嗎？
逢星期一、三：下午二時至六時；
逢星期二、四、五：下午二時至九時；
逢星期六：上午十一時至下午六時；
星期日及公眾假期休息。

五、二月份“聲識資訊站”完成的錄音資訊有：
1. 第71期RP通訊，一盒帶；
2. 腳底按摩初班第三節（後半部份），一盒帶；
3. 腳底按摩初班第四節，兩盒帶；
4. 《香港遺傳性視網膜退化病患者現況調查報告》，一盒帶；
5. 保險與您──保險知識講座，三盒帶。
有查詢或需要借聽的會員，可致電中心與職員聯絡。

六、中心現供應的護眼營養補充劑有：
--軟脂酸維生素A，15,000IU，每瓶240粒，售價100元；
--維生素C，500mg，每瓶250粒，售價100元；
--黃體素，15mg，每瓶180粒，售價340元；
--銀杏葉，40mg，每瓶180粒，售價340元；
--山桑子，280mg，每瓶120粒，售價220元；
--深海漁油（DHA），505mg，每瓶180粒，售價170元；
--眼靈（Eye Rite），180粒裝，售價780元。
會員購買可親臨“賽馬會視覺復康中心”。
考慮到一些會員外出不便，或事務繁忙，難以親身駕臨中心，我們月前曾試辦委托特快專遞送貨上門的服務（快遞費用由購貨者支付），因便捷妥當，受到越來越多會員的歡迎。對此如有查詢，請致電2708 9363與中心職員聯絡。----本篇完