~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~

本期内容

一、本会在"国际电脑网络"试设"传讯站"-------本刊编委会
二、科学家发现与失明有关的遗传基因--美国抗盲基金会
三、眼珠的颜色与RP有关吗？-------理察·路易斯博士
四、我的夜视镜----------------------------------------保罗·马兹
五、巴比二氏综合症------------------------理察·路易斯博士
六、怎样培育视障的孩子---------------------------------陈丽怡
七、我在古巴接受过治疗-----------------------达菲斯·摩根
八、法国的高压氧气疗法----------------尼古拉斯·格拉纳
九、俄罗斯的RP疗法------------------------路易·帕拉西奥
十、会讯-----------------------------------------------本刊编委会

本会在"国际电脑网络"试设"传讯站"

本刊编委会

为方便公众人士了解RP及本会的情况，增进本会与公众的沟通，本会最近在"国际电脑网络"（Internet）试行设立"传讯站"（Home Page）。

该"传讯站"提供中、英文资讯，以中文为主。中文资讯的内容有∶认识您的眼睛、关於"视网膜色素变性"、关於"国际视网膜色素变性协会"、关於"香港视网膜色素病变人士协会"、有关RP的科学研究讯息、RP患者的困难和需要、助视工具知多D、RP患者和低视能人士如何接受现实投入积极人生、会务简报、请您留言等共十个部份。

无论您在世界任何地方，只要把电脑接上"国际电脑网络"，键入本会"传讯站"的网址，即可随时随地查阅本会的各类资讯，与本会沟通。

在美国，设立电脑网络传讯站已十分普遍，各类机构团体甚至个人纷纷设立自己的"传讯站"。有美国人比喻，未有电脑网络传讯站，就跟几年前没有传真机差不多。据了解，目前香港暂时还未有其他低视能人士服务机构或病人互助组织设立"传讯站"，但估计这种趋势会逐步普及。

本会电脑网络传讯站网址是∶http://www.hk.super.net/~kptsang。欢迎会员和社会人士来访，提供宝贵意见，以使之不断完善。----本篇完

科学家发现与失明有关的遗传基因

资料来源∶"美国抗盲基金会"等

"国际视网膜色素变性协会"（IRPA）会长姬斯汀·费莎女士（Ms. Christina Fasser）五月一日给本会来信，告知在RP研究取得的最新突破，转来"美国抗盲基金会"（Foundation Fighting Blindness）珍纳·费莉丝医生（Dr. Jeanette Felix）关於该项研究的介绍。现将其中内容摘译如下，供参考。

在一项重大的研究突破中，科学家们成功地将引致性染色体遗传RP的基因分隔出来。这个基因被命名为RPGR基因，它与大多数的性染色体遗传RP有关。

性染色体遗传RP占所有RP病例的15%左右，主要影响男性；在某些个案中，女性携带者也会成为患者。性染色体RP是视网膜色素病变中最严重的类别，患者通常在十岁前视力便受损，到了三四十岁，就会严重地或完全地失去视觉。

这项研究是由在爱丁堡的"医学研究委员会"人类遗传学科的亚伦·维特医生（Dr. Alan Wright），和慕尼黑大学的汤马斯·梅丁格医生（Dr. Thomas Meitinger）等人所共同进行的，经费由"美国抗盲基金会"及英国、德国等RP团体支付。

由於种种技术上的原因，要分隔性染色体RP基因曾被证实是极为困难的。这项研究从一九八四年便开始，经过二十多年的努力，终於取得突破。

在把RPGR基因分隔，科学家们下一步的课题便是找出引致病变的变异。与其它导致RP的基因一样，RPGR包括超过一个以上的变异。到目前为止，科学家们最少已经找出七种与RP有关的变异。当基因的变异被全面甄别，便有可能进行这类病变的基因检查，这种检查可以使临床医生断定女性是否RP携带者。一旦她们是携带者，将有50%的机会把病变传给儿子。

科学家们还会研究RPGR基因如何引起视网膜退化。每一个基因都会产生一种独特的蛋白质，负责细胞的特定功能。基因变异，也　是产生不正常的蛋白质，使之不能正常地运作，从而造成病变。这个问题的答案，将是开发RP治疗实验的关键所在。

除了RPGR基因外，已知还有两个基因与性染色体遗传RP有关，科学家们将继续研究，把这些基因分隔出来。

对於这个发现，加拿大多伦多大学眼科、儿科及遗传科学系助理教授亚力斯·李云医生（Dr. Alex Levin M.D., M.S.）的评论是∶

一、每当发现一个新的遗传基因时，我们就对视网膜如何工作以及它为什麽不能正常工作（例如RP）知道得更多。通过了解这些，我们最终会为基因疗法等治疗开辟一条康庄大道。

二、这个发现提出了诊断检验的可能性，可以确定患者是属於哪一种类型的RP，查明女性携带者。

三、在对RP3的患者进行大量检验，可以找出很多不同的变异，从而确定很多不同的分支类别，这些分支类别会有各目的发展过程。这些资料将有助於给刚确诊的患者指出他们未来的可能结果。

四、找出特定基因是一个漫长而令人困惑的过程。从过去的错误和今天的成功吸取经验，可以使人们更快地找出其他类型的RP基因。----本篇完

眼珠的颜色与RP有关吗？

理察·路易斯博士

一位新加入"国际RP论坛"的患者提出了如下的问题∶

"我观察了这个论坛好几天，读了一些关於隐性遗传和显性遗传的讨论。我的家族有一段很长的RP病史。在我的家族，每一位棕色眼珠的家族成员都患有RP，而所有蓝色眼珠的家族成员都没有这种病。这种现象值得重视吗？"

"我知道棕色眼珠是显性遗传的，我有两个女儿，都是蓝色眼珠，她们至今都没有RP症状。我知道当我八岁时视力便开始有问题，现年三十三岁，视野剩下十八度，两眼都有轻微的白内障，两眼经常都有刺眼的感觉。"

在美国德克萨斯州候斯顿市贝莱医学院（Baylor College of Medicine）眼科及遗传科系教授理察·路易斯博士（Richard A. Lewis,M.D., M.S.）的回覆是∶

"曾经有各种各样的调查试图找出眼珠的频色与RP以及其他众多遗传性病变的关，对象包括欧洲裔人、美洲的欧洲裔人、西班牙裔人，拉丁裔人、以及其他一些地区的民族。结果发现，三种主要遗传方式--显性遗传、隐性遗传和性染色体遗传的RP，都与眼珠的颜色没有关。"----本篇完

我的夜视镜

保罗·马兹

一位美国RP患者保罗·马兹（Paul Martz）几年前买了一副夜视镜，在"国际RP论坛"作了下述介绍。

三年前我在"国际电脑网络"（Internet）查询有关夜视镜的资料。一个在内布拉斯加州（Nebraska）的美国人正推销从俄罗斯入口的产品，我估计是冷战时代的剩馀物品。最我以一千美元买入了这副夜视镜。

我的夜视镜可以将进入的光源加强六万倍，即使是昏暗模糊的星星也清晰可见。但这副夜视镜的不理想之处是它有五倍放大功能，因此当我用它在夜间四处行走时，就好像拿 单筒望远镜走路，难以判断放大的物体实际距离你有多远。现在，我通常用它观察星像。

我的夜视镜直径约为三　，长八　（公制即八公分乘二十公分）。使用的时候就像单筒望远镜，把它举起放在眼前。在筒的前端是一个较大的镜片，而贴近眼睛处则是较小的观景镜。加强光度的景像投影在筒内的萤光屏上。你可以用观景器调校焦点，直至萤光屏上的景物清晰为止，所以无需戴眼镜也可以用它。

对於RP患者来说，最好是有一倍放大率的夜视镜，因为这样会更方便戴 它在夜间走动。据知"美国电话电报公司"（ATT）有这样的产品，售价与我现有的差不多。一些专售警报系统及运动用眼镜的商店也出售这类器材。我曾经试用过几款售价在一千美元以下的产品，但对我来说光度都不够强，当然，这与每一位患者的视觉受损程度有关。

如果你想买这类产品，最好是试用直到合适，以及了解供应商的退货办法才买，因为你不希望花费大量金钱买回一副光度不适合自己的夜视镜。----本篇　

巴比二氏综合症

理察·路易斯博士

一位RP患者在"国际RP论坛"提出了如下的问题∶

"当我被诊断患有RP时，医生对我出生时有第六手指和脚趾（来被切除）似乎特别感到兴趣，这些与RP有关吗？"

"我的父母怀疑我多生的手指和脚趾与我父亲过多地受X光影响有关。他在我出生之前几年在军队服役，因为膝盖受伤，做过长时间的X光治疗。这样也会使我受到RP遗传吗？"

美国贝莱医学院（Baylor College of Medicine）眼科及人类遗传学系教授理察·路易斯博士（Richard A. Lewis, M.D. M.S.）作出如下的答覆∶

"你患有RP及多长出手指和脚趾与你父亲接受过X光幅射完全没有关，你患的是'巴比二氏综合症'（Bardet-Biedl Syndrome）。这是一种显性遗传与隐性遗传结合的视网膜病变，与RP极为相似。它通常在十岁之前发病，在手掌或脚掌的侧部多长出手指或脚趾（最接近小指）；出生第八或第九个月，开始出现　肥症，体型与没有患RP的兄弟姐妹相差很大，有些极肥，有些极矮；发育不全以男性患者更为明显，例如生殖器细小；有百份之二十五的案例还有肾病，严重的甚至会有肾衰竭。"

"我们对在北美洲的巴比二氏综合症的每一个病例都很有兴趣研究。与这种病变有关的遗传因子己被查出是在第三、十一、十五、十六号染色体，最少还有一个或以上的染色体未被查出。"

"巴比二氏综合症现又简称为BBS。"----本篇完

怎样培育视障的孩子

作者∶陈丽怡

在我们成长的那个年代，视障人士的父母大都不懂怎样培育视障的子女。他们不知道对我们应有怎样的要求和期望，普遍都走向两个极端∶不是过份苛护，便是取放弃的态度。得不到适当的鼓励和关　，使我们在成长的路上遇到不少困难，有如在一条九曲十三弯迂曲折的路上转圈子。我相信，如果能够用正确的方法教育视障孩子，可使他们较容易适应日的生活，更加能够发挥自己的潜能。

近来看了几篇有关怎样培育视障孩子的文章，现把其中的重点节录，跟对这个课题有兴趣的读者分享，希望一种较积极和正面的态度，可以使现在及以成长的视障孩子得到更好的培育。以下是检讨有关教育视障子女的建议∶

一、正确的成长进度期望∶一般父母对视障子女的要求与期望都会比视力健全的子女低。有些人相信视障孩子比视力健全的孩子领悟的进度慢，前者学习迟缓的程度双倍於者。譬如有人相信视力健全的孩子一岁便可开始学走路，可是视障的孩子则要两岁才能办到。美国一位盲童教育顾问 露比·赖斯（Ruby Ryles）认为这种观念是错的，她指出盲童学习缓慢的主要原因是别人对他们的期望较低，且又不懂怎样协助他们学习而已。她认为，父母对视障子女的要求应该按照一般视力健全的孩子的进度为依归。譬如一个健视的孩子六、七个月便可以开始坐起来，一岁可以开始学走路，三岁开始学习使用茶匙等，视障的孩子也应如此，所不同的只是教导的方法而已。她相信，视障的孩子非天生学习能力较视力健全的孩子缓慢。露比的儿子是失明的，她在生活中实践上述的理论，对自己孩子的要求与对其他视力正常的孩子一样，不许他落於人。当孩子遇上实际困难时，就协助他找出可行的替代方法。

二、教导孩子使用替代视力的方法∶日常生活中很多事情都可以使用替代视力的方法去完成。譬如，家中物品的位置安排得有秩序和整齐，可使视障的孩子能独立找到他所需要的东西，无须他人协助。又如在把开水倒进茶杯时，从水流的声音，便可得悉水有多满，一旦习惯了，不能看见或看不清楚，也不会把水倒泻。父母多想些替代视力的方法，教导孩子独立地用那些方法完成各种事情，便可减少孩子依赖他人，提高独立能力。

三、不要纵容视障的孩子∶很多父母都犯了过份苛护视障孩子的毛病，当视障子女犯了过错，父母较容易姑息他们，认为有视力缺陷已是不幸极了，不忍责罚他们。这样的想法，使不少的视障子女成为被宠坏的孩子。专家建议，当孩子犯了过错，父母应当分析这种错误是否因为视力不好而导致的，如果不是的话，父母应当严肃地指正和责罚，正如对待其他健视的孩子一样。如果视障的孩子知道他们每一次犯错，都必定免於受罚的话，他们便会放肆。父母也应严加管教视障子女，过份的溺爱，会使他们变得疏懒、放任，难以培养良好的个性。

四、教导孩子社交技巧∶鉴於视力的限制，视障的孩子可能会忽略一般社交技巧和礼仪，如与人交谈时不是正面向著对方，这样会给人一个错觉，以为那个孩子不懂礼貌，使对方感到不舒服。父母必须提醒孩子，虽然他们看不清楚别人的面貌及表情，但仍得面向对方，因为别人可以看见自己。父母应特别指导视障孩子的餐桌礼仪，须知视障孩子较难观察及模仿他人的动作，只要父母稍为加以指导，可助视障孩子掌握一般餐桌礼仪，使他们在主流社会中可以较易地被他人接受。其馀的，如颜色的配搭、衣服及头的整洁、及型跟自己面形的配合也很重要，视力不好的人较为容易忽略
这些，可是外表的修饰跟社交礼仪都很重要，一个人是否为他人接受，有时往往会取决於这些小节，不容轻视。

五、扩阔孩子的视野∶视障的孩子常因视力缺陷而受到特别的
对待，有些人过份保护他们，有些人则拒绝或是揶揄他们，视力的缺陷使他们陷於一个疏离的世界。父母应当鼓励孩子多注意各类事物，关心他人的事情，这样，除了可跟人谈自己的事情，还可有多些社交的话题。扩阔视野可使视障的孩子不会沉溺於自怜或自恋的窘局而不能自拔。

六、以成功的视障人士作为榜样∶父母应该带孩子去接触一些成功的视障人士，使他们可以有榜样。孩子见到跟他自己一样有残障的人都能克服自身的缺陷，达至成功，孩子也会提高对自己的期望，建立新的目标。一些活生生的例子，比说尽千言万语来得有效。还有，成功的视障人士可以指导视障的孩子如何用替代方法解决问题，这样的现身说法，实在有莫大的说服力。

七、加强他们解决困难的能力∶父母知道孩子在主流社会生活，难免遇上歧视。为了保护他们减少受人欺负的机会，父母尽量替视障的孩子处理日常大小的事务。可是这样的溺爱，会造成日更大的伤害。父母不应不跟孩子一起正视将来可能遇到的被歧视的问题。父母应当训练孩子，使他们有勇气和能力去面对被歧视的不快经验。生活的困难逃避不了，培养一股勇气及坚强的性格去面对，才是上策。视障所带来的困难，可看作是一种痛苦，更可看作是一种额外的挑战。我们既然不能逃避视力的缺陷，倒不如选择以较积极及正面的态度去面对它。

八、父母必须对视障或失明有正确的态度∶父母如果认为有一个视障或失明的孩子是不光采的事，不敢向人提及，或在提起时，连声叫苦，子女便会对自己的存在产生错误的观念。父母必须先克服自己的心理障碍，才能帮助孩子建立正确的自我形象。父母应当相信失明或视障所造成的困难，是可以透过自身的努力去克服的。这不是一种丢脸的事，视障人士也可过正常的生活。----本篇完

我在古巴接受过治疗

达菲斯·摩根

一位接受过"古巴疗法"的美国患者达菲斯·摩根（Travis Morgan）在"国际RP论坛"谈及他的亲身经历。本刊徵得其本人同意，将他的经历与华人RP患者分享。

"两年前，我发觉我患了RP，感到很沮丧。有一天，我在电视看到一个节目，介绍帕列兹医生（"古巴疗法"的始创者）和他推介的外科手术。经过接触，我取得了联络地址和电话号码。"

"我到了古巴的医院，看来是合法行医的。我在那住了三个月，接受了外科手术。令我惊奇的是，那的病房有很好的专业水准，而且设备也相当先进。我受到非常礼貌的对待，和细心的护理。"

"帕列兹医生所做的治疗有两种∶臭氧疗法和电流剌激。臭氧疗法是通过注射针或通过直肠将大量的臭氧注八你的血液中。我最初用注射针，来通过直肠注入臭氧，做完手术感到几个钟头的疼痛。”

”电流剌激的作用是增加全身包括眼部的血液循环，使体内的氧气和臭氧可以运行至眼睛。他们把细小的金属物体放在你身体的各个部份（不在眼睛），然接上电流，你可以按照自己的承受能力告诉他们把电流调校强些或弱些，通电有点发麻的感觉。帕列兹医生做这些治疗的基础，是他认为患者体内的氧气未能流通到视锥细胞和视细胞，因此导致坏死。”

”外科手术∶帕列兹医生把视网膜内靠近完好的视锥细胞和视细胞的血管移动，以使更多的血液和氧气流向病变的细胞。这项手术需时几个钟头。”

"接受手术的初期，由於痛楚而感到视觉模糊，来逐渐回复正常，我的眼睛没有再差下去。"

"你们大家都知道，这是一种逐步发展的病，很难说它变得好些还是差些。我与许多来自各国的患者交谈过，他们或者说接受手术视力略为好些，或者说大致没有变化。但有两位来自美国的患者是例外的，他们表示做了手术视觉变得更差。这或许是他们两位的视力在手术前就很差（只有约5%的视力），手术对他们不能起到什麽作用。"

"帕列兹医生说，他大部份的病人前来求医时，已几乎完全丧失视觉，而带著恢复视力的希望而来。他对此不能作出保，但　可以保制止病变的发展。"

"我认识一位来自西班牙的女孩，她是帕列兹医生最初的几位病人之一。她说她刚来时连白天和黑夜都分不清，做了手术，她在白天能够认出人的轮廓，不过晚上的视力依然没有好转。"

在小结时，达菲斯提出下列几点∶

一、他在古巴接受外科手术，手术费为7,040美元，费450美元，杂费开支300美元。以上未包括旅费和住宿费。

二、他是在去年三月二十一日接受手术的，距今一年多。现时他不知道手术是否有用，按他的话说，"可能有用，可能没有用。如果我不变成失明，我才知道手术有用。"

四、他的视力与一年前和一个月前完全一样，没有什麽变化。

美国的理察·路易斯博士对"古巴疗法"的讨论提出了下述意见∶
"文艺复兴的科学精粹在於，它可以让公众审议，被其他科学家重现和调查。任何理论如果是有其优点的话，它就应该在公开的论坛展示，以证实它对於一般方法的独特价值和得益。曾经有许多国家的许多科学家邀请帕列兹医生公开发表和展示他的研究结果，但至今从未见有类似的结果发表过。我不相信任何冠冕堂皇的说法。任何可靠　科学家都应把他的资料完全公开，让人审议、检讨和重现。"

达菲斯希望收集其他曾到古巴求医的患者之经历，整理成书，作为事实和观点的报导。当本刊就翻译刊登上述资料徵询他时，达菲斯不但欣然同意，且表示本刊读者如对"古巴疗法"有什麽问题，可通过本刊转达，他将乐於就他所知尽量解答。----本篇完

法国的高压氧气疗法

尼古拉斯·格拉纳

曾经有患者在"国际RP论坛"询间关於法国用高压氧气疗法治疗RP的问题。论坛的主持人之一、居住在法国的尼古拉斯·格拉纳（Nicolas Graner）作出了如下的答覆。

"是的，我曾经听说过氧气疗法这回事，按其法文的意思，我给它的译名是'高压氧气疗法'（Hyperbaric Oxygen Therapy）。这种疗法其实是在高气压的状态下吸收氧气，且周期性地接受这种治疗。有一系列的疾病经常用这种疗法，至於RP，就我所知，只在法国的一至两个治疗中心可以提供这种治疗，而且是由一个小规模的RP组织支持的。上次（一九九三年或九四年）我曾听说推动这种治疗的医生已经去世，该组织正寻求资助以继续这项治疗，我不知道他们是否成功。"

"这种疗法的理论基础，与古巴、俄罗斯以及其他种种'治疗'相同，通过血液流通去增加视网膜的氧气流量，以改善视力。主持这种治疗的人士未声称可以治　RP，也未能针对RP的成因，但许多接受过治疗的病人表示视力有所改进。我曾读过该组织的通讯，一些每年都去接受治疗的病人都感到很满意，而且不见有投诉。当然他们的通讯可能只刊登正面的来信。所有这些都不过是逸事趣闻而已，我不认为他们曾经对这种治疗做过系统性的研究。"

"我的看法是，这种疗法与其他许多治疗RP的方法一样，可能对某些人有作用，而没法知道对你是否能起作用。它不是外科手术，看来不会构成太大的损害。试试又何妨呢？（注意，我未受过医学训练，过量的氧气是否会产生不良的副作用，还是最好先问问医生）。"----本篇完

俄罗斯的RP疗法

路易·帕拉西奥

一些患者在"国际RP论坛"询问有关俄罗斯治疗RP的问题，西班牙患者路易·帕拉西奥（Luis Palacios）谈到了他到俄国治疗的经历。

一九八四年，我第一次听说俄罗斯有治疗RP的方法，但直至一九八九年，我都不敢尝试，因为听说他们在眼球作直接注射，我感到害怕。

来，由於病情发展，我决定前往莫斯科，至今先去了三次。可惜的是，这种疗法对我不起作用，但一些在那接受治疗的病人　表示满意，因为他们感到视野有所改善，有些甚至反映在视网膜电流图的检查结果上。

粗略来说，俄罗斯疗法包含两种药物注射∶一种叫做核糖核酸（Enkad），每日注射两次；另一种是扩张血管的药物，每日直接注射入你　眼球。要接受这种治疗，你要在莫斯科逗留两个星期，其中十日接受治疗，中间隔了一个周末。

这种疗法在七十年代开始作研究，过了二十年，现在还是处於试验阶段。在汉姆兹（Helmholtz）医院和费佐多洛夫医院（Fjodorov）医院有这种治疗提供。你也可以凭药方到任可药房购买这两种药品回家注射。

"古巴疗法"的始创人帕列兹医生曾经在莫斯科作过长时间研究，他的疗法其实是以俄罗斯疗法为基础的，他甚至用了一些前苏联东欧集团国家很早之前就放弃了的技术。俄罗斯科学家们指出，帕列兹医生的外科手术是具有高度危险的。

在西班牙，有几百位RP患者曾经接受俄罗斯疗法，而有几十位则到过古巴接受帕列兹医生的治疗。----本篇完

会讯

本刊编委会

一、本会第二届周年会员大会於五月五日在"香港盲人辅导会"阁楼礼堂举行。虽然天气不佳，暴雨连场，依然有近百名会员及亲友到场，场面热烈。
会议按照原定议程进行，先审议和通过了上届周年会员大会会议纪录、九五年度会务报告及财务报告、九六年会务计划及财务预算等。
一些会员在会上对去年的会务和今的发展提出了具建设性的建议和见解，表现出大家同心协力、共同拓展会务的愿望。
"香港病人互助组织联盟"主席刘桂英女士等嘉宾到场，对本届周年大会成功举行表示祝贺。
这次会员大会在准备、进行期间及完毕均得到"青毅社"的义工朋友协助，使会议得以顺利进行，本会会员对他们表示万二分谢意。

二、陈映嘉是一位居住在湾的RP患者，现年十五岁，就读中学。
她的母亲去年与本会取得联络，本会一直向她寄送《RP通讯》等刊物。
最近映嘉的母亲给本会寄来一份关於视网膜色素变性的"生物科报告"，是映嘉参考本会刊物中的有关资料整理而成的学校习作。该份报告长达二十页，详细、系统及有条理地概述了视网膜色素变性及RP患者的各项有关问题。以一位十五岁的中学生来说，能够整理出这样的作品，实在令人钦佩。从字行间可以看出，映嘉是详细阅读有关资料，经过认真思考，付出大量辛劳，才能有此佳作。相信映嘉通过整理这份报告，对RP有了更为全面和深入的认识，对於日的成长，将产生正面的影响。
本会已把该份报告寄送给几位中小学生会员参考，其他会员如有兴趣索阅，请与本会联络。

三、本会月前曾根据会员的需要，向美国厂查询高剂量维生素C的直接来货售价，在本刊向会员报告。
因有兴趣购买的会员甚少，未能成批订购，故本会暂不拟进货，特此敬告。----本篇完

--本期完--