
第五十六期	1999年11月

编辑及发行	编辑∶曾建平
香港视网膜色素病变人士协会	校对∶黄秀平
香港九龙丽阁村丽萱楼101号	作∶马振喜
电话∶2708 9363，会员服务热线∶2709 9659	发行∶马振喜，欧光宗

编者按∶第二届香港遗传学会议於十月十五至十七日在香港举行，出席这个两年一度的学术研讨会的一百多名来自各国的人士中，除大部份为遗传学家外，也有法律及保险界等人士。本会会长曾建平应邀出席作了“社区的遗传学”（Genetics in the Community）的发言，主要介绍目前进行中的患者登记册计划。以下是作者本人把原文（英文）摘译的内容。

童年时，父母发觉我在晚间和光线暗的地方行动困难，他们不知道我患的是什麽病。十来岁时，我被诊断为视网膜色素变性患者，我听说那是遗传性病变，不过我还不知道什麽是遗传学。一九九五年，当我和其他患者创立香港视网膜色素病变人士协会，我开始留意遗传学，有兴趣学习一些遗传学的基本知识。我无意成为一名遗传学家，或者是大学的遗传学系学生，只不过是我自己、我们的会员和他们的家庭希望了解我们和我们的祖先到底出了什麽事，我们的代会受到什麽影响。虽然我们不是遗传学家，遗传学却是影响我们的人生和事业的重要因素。

大家知道，视网膜色素变性只是数千种已知遗传性病变中的一种，这表示遗传学不仅是诊所、实验室和研讨会的课题，它也是受到社区关注的事情。

视网膜色素变性（RP）指的是侵害视网膜的一组病变。估计全球患者约一百五十万名，香港约有二千至三千患者。患上RP，感光细胞便在一段时间内停止运作及退化。RP的基本成因被认为是遗传性的，遗传的缺陷，或称为基因变异，使视网膜细胞接收错误的讯息，引致它们渐行性的退化，视觉从而受到损害。

几十年前，西方国家的RP患者就开始成立自己的组织，他们的共同目标是∶不论以任何方式，支持有关查明病因、治疗和预防的科学研究，找出RP及其他遗传性视网膜退化病变的根治方法。在八十年代中期，当欧美科学家展开有针对性的分子遗传学研究项目时，还未找到任何的致病基因。经过十多年的集中研究，科学家们已经找出六十个引致遗传性视网膜退化病变的基因，细胞生物学家从而可以观察由这些遗传变异造成的损害性的生物化学活动和畸型的蛋白质。利用动物模拟，研究人员已开始针对这些基因缺陷试验一些治疗方案。虽然还有许多工作，RP病人组织及科学家正致力把以基因为本的治疗方案付诸实现。

作为香港弱势社群的一个少数群体，RP及其他遗传性退化病变患者一直以来都未得到政府当局、医疗部门及复康机构的足够和专门的照顾。病人、他们的家人以至公众人士甚至无法了解这些病变，因为没有适合他们的资讯。

由一群病人组成，且得到一些眼科医生、视光学学者、遗传学家的真诚支持和协助，香港视网膜色素病变人士协会从一九九五年三月起开始扮演其作为一个非牟利病人互助慈善团体的角色。与它在西方的伙伴相似，本会的宗旨是∶帮助病人及他们的家人克服因眼疾给生活带来的困难，推动病人重新融入社会；支持所有查明病因、治疗及预防这些眼疾的科学研究工作。

遵循上述宗旨，在本会成立，我们随即在一九九五年夏季组成“科学及医学谘询委员会”。到目前为止，该委员会有两位眼科医生、两位视光学学者、一位遗传科医生。为了增强对病人的有关研究和服务，我们正在期待有更多的科学家及专业人士加入该委员会以及本会的其他委员会。

由於视网膜色素变性是由多个基因的不同变异所引致，且是异类混合遗传（heterogeneous），不同型态的RP极有可能需要不同型态的治疗方法。因此，查明深层病因对日的治疗机会是极为重要的。有关治疗RP的科学及医学研究在西方国家已开始了十多年，每年都取得令人鼓舞的突破。大部份西方国家已经为RP病人建立了临床和遗传方面的登记册，本会自成立之初，就期待在香港推行这样一个富有意义的项目。

当我们谈及遗传登记册，应先参考有关的术语和条款。以下是“英国医学协会”（British Medical Associaton）的建议和观点∶

一、什麽是“登记册”？“登记册”没有单一含义，它包括一些患有遗传性病变的病人名单，以至旨在对患者进行紧密跟进的详细资料登记。有些登记册还包括患者家人的资料，而他们是有患上遗传病危险的。
二、知情权及同意书。维持登记册的合理做法，是向病人详细说明，然才寻求他们的同意把资料纪录在登记册，还应通知病人他们在个人资料法例下所拥有的权利。在病人不知情和不同意的情况下，不得储存和使用他们的私隐资料。对於青少年人，应该得到他们的父母或监护人的同意，而当他们长大及有能力自己作出决定时，应寻求他们本人的同意以继续纪录他们在登记册的资料。
三、私隐及资料取用。医学资料的私隐性是大家公认的，然而关於遗传的资料特别敏感，且有潜在的商业价值，因而更需受到保护。储存在电脑的资料会受到资料保护法例的监管，还需要有进一步的措施以防止未经授权的取用。一些实务做法例如需要密码才能取用、把资料存放在独立而非联网的电脑，都有助资料保密。
四、使用资料作科学研究。登记册对於遗传病变的科学研究提供了有用的资料，但未得当事人同意，不得使用表明其身份的资料，除非由一个法定的道德委员会同意。或者是使用经编码而不表明病人身份的“不记名”资料，同样是对科研究有用和有价值的。
五、使用资料作规划用途。登记册的资料亦可以为保健服务的规划及管理提供有用数据。某一指定地域遗传病的程度及范围，对规划服务及保证这些病人群体的特定需要是重要的。使用不记名的资料，会减轻在道德方面产生的问题。

自本会及“科学及医学谘询委员会”组成，“香港视网膜色素病变患者登记册”就放上了我们的议事日程。经过各方的共同努力，我们计划在香港建立一个包括临床徵状和遗传资料的涵盖所有RP患者登记册。

登记册项目在一九九六年启动，经过讨论，我们决定向有关机构申请拨款以开展此计划。第一份计划书由香港理工大学视光学及放射学系助理教授杜嗣河博士起草，於一九九六年一月呈交医院管理局。经过反覆争取，终於在一九九七年十月向香港特别行政区政府的“保健基金”成功取得七十万港元的拨款，该项拨款目前正用作建立“香港视网膜色素病变患者登记册”及首三年的运作经费。为了监察和管理登记册，我们成立了“登记册协调委员会”，由梁锦华医生（眼科医生）任主席，成员有林德深医生（遗传科医生）、杜嗣河博士（视光学学者）以及本会的几名理事。我们聘请一名全职视光师，负责整个计划的协调及进行全部眼科检验工作，她在一九九八年六月到任。

为了收集所需数据，我们对参加者提供三方面的检查和检验∶

一、详细的视光学检查，包括屈光、眼部健康检查、视野、视网膜电流图（ERG）及眼底照相等。
二、完成上述检查，参加者会被转介到眼科医生，接受进一步的眼底检验及诊断。
三、然参加者会接受遗传科医生的遗传谘询，断定患者的遗传型态。

登记册计划是一个多功能的项目∶对病人的服务、为科学及社会研究提供数据、对参加者的终生承诺。

一、所有对参加者提供的检查都是免费的，将来我们还会进行DNA检查及其他更深入的研究。对每位参加者提供上述服务的成本超越一千美元。对参加者尤为有意义的是遗传科服务，这在香港的RP患者中是少有的，他们甚至从未听闻。
二、资料库建立，将由本会拥有，根据有关的法例及道德标准管理。在取得参加者同意的情况下，登记册的数据可以用作各类科学及社会研究。由於这是第一个稀有的华裔RP患者的综合资料库，对有意研究这个课题的科学家、社会学家以及其他学术研究工作者尤具价值。
三、从近年欧美研究中的治疗RP方案观察，掌握病人的表徵（phenotype）及遗传分类（genotype），会是这些病人在今接受临床试验的先决条件。本会承诺将负起义务和责任∶一旦出现相应的医疗方法时，有关病人将马上获得通知及转介。这是本会对所有参加者的终生承诺。

在现阶段，本会会员中的怀疑RP患者皆可申请成为登记册的参加者，而他们的所有血缘亲属同样可以成为本计划的参加者，接受所有项目的检查。

当我们开始筹备登记册计划时，便已积极把这种想法向会员推广，尽量使他们了解计划的内容∶这包括∶
---在准备提交拨款申请书之际，已开始在本会每月通讯向会员报导有关情况；
---第一篇综合介绍登记册计划的文章，於一九九八年四月在《RP通讯》发表；
---一个关於登记册计划的研讨会於一九九八年十一月举行，负责的医生和学者解答了出席者的数十条有关登记册的问题。
---在开始各项检查之前，向所有会员发出一份简介，内容包括登记册计划的目标、作用、管理；参加者的权益；私隐及数据的使用；以及所有的检验和检查项目；
---上述所有资讯均放上本会网页以便查阅；
---上述所有资讯均成广东话录音带，分发给不能阅读印刷资料的人士。

在充份获得资讯的情况下，所有参加者都被邀请签具一份同意书。

第一轮的检查於一九九八年九月开始。在过去一年，共有92个家庭同意参加该计划；310位人士接受了视光学检查；在所有参加者中，38名为非直接血缘亲属（侄），4名为孙子女；22人接受了眼科医生的检查和诊断；2个家庭接受了遗传谘询被抽取血液样本以备日作DNA测试；其中一个家庭被认定为显性遗传，另外一个是隐性遗传。

登记册协调委员会於今年九月底对以往一年的工作进行了检讨，讨论随即实行了一些加快各个环节的措施。关於法律及道德方面的问题，我们将进一步寻求专家意见。

作为病人权益的代表，本会打算把登记册计划扩及到本港的更多患者家庭，向深度发展，如果取得经费，将进行DNA及遗传变异的研究。

从上可见，“香港视网膜色素病变患者登记册计划”是由患者，也就是服务对象发起及参与管理的，得到一群热心的专业人士的真诚支持和协助。这是一个集体参与的项目，各方都贡献自己的智慧和努力。这显示遗传学也许非遗传学家所专有，它应该是社区的事情。

作为一个外行人，我建议∶
---应该在中小学拨出一些课时进行遗传学的基本知识教育；
---现在应该是认真考虑在本地大学设立遗传学科的时候了；
---政府部门、遗传学家及有关机构应该共同发展及加强在社区的公众教育。

遗传学在市民大众中越加普及，遗传学家与社区有更多的互动和合作，最终将使遗传学对社会产生更为巨大的贡献。让我们携手争取这项伟大人类计划的成功！----本篇完

编者按∶本文原载美国《焦点通讯》，作者兰斯·哥林比博士（Lance Crombie, Ph.D.）是微生物及营养学家。

哥林比博士搜集了各界对黄体素的研究而列出以下结论∶
一、本质和根源∶
--黄体素是一种天然黄色素。它更是一种独特而强力的叶黄素抗氧化剂，在多数的黄色食品中和绿色植物都可以找到。
--含有黄体素的植物包括有新鲜紫花目宿（豆科牧草）、西兰花、菠菜、芥兰（Kale）、黄色花朵和深绿有叶菜，以芥兰含量最高。

二、人体和动物体内的黄体素∶
--人和动物体内都不能够自己合成黄体素。
--初生婴儿的视网膜和黄斑点只含有很少的黄体素，必须透过食物吸取。
--Foote et al指出，胡萝素无论在动物或植物细胞中都有差不多的功能。换言之，胡萝素可以防止光电动力的杀伤力。
--黄体素是一种对眼睛有过滤紫外光作用的胡萝素。
--有两项研究指出，黄体素可以把白内障的形成时间延迟起码十年。
--黄体素对精确的视力十分重要。体内不能储蓄黄体素。黄体素没有副作用。
--黄体素在眼内是一种最基本的黄色素，多数集中於黄斑点内，而眼部的晶体中也有一点。
--黄体素有时可以改良退化不太严重的视力。
--每人每天必须吸取二十毫克的黄体素。
--如果每个星期吃新鲜蔬菜的份量是少於四至六量杯的话，六十岁以上的人士便需服食黄体素补充剂。
--无论是天然还是补充剂，血液吸收黄体素速度都一样。

三、老年性黄斑点退化。
--血液中的黄体素水平与老年性黄斑点退化有密切关。
--研究指出，食物中缺乏胡萝素的日本鹌鹑视网膜中会有典型的黄晶石（drusen，在视神经尖端，由废物形成的黄石。由於挤迫著神经，有时候会对眼内的信息传达造成阻碍，通常会是视野问题。）同样的问题也出现在黄斑点退化上。由此可见，胡萝素，尤其是黄体素及玉米黄质，对於预防黄晶石在鹌鹑的视网膜和黄斑点的形成是很有用的。同类的研究也在猴子身上做过得出同样的结论。
--美国以前用人造胡萝素（canthaxanthin）来令皮肤变得古铜色，现在己被禁用，因为它可以把黄斑点中的黄体素清除，而引起视网膜及黄斑点的病变。
--威而钢（伟哥）可以破坏黄斑点引起视力　糊，甚至使老年性黄斑点退化更为恶化。
--吸烟会减低血清中的胡萝素，也会增加发病率。
--用激光来治疗老年性黄斑点退化不单昂贵，带来的果比完全不治疗更不堪。
--经过英国一项六十年的研究，只有12%的老年性黄斑点退化是遗传的。
--日本人的老年性黄斑点退化病例有所增加，这是和他们趋向西方饮食有关。
--现在，各个研究都指出，老年性黄斑点退化实际是一种营养不良的病症。约一千六百万人患有此疾，但现在这似乎是可以预防的。
--黄体素不能治　老年性黄斑点退化，但有强力证据指出，黄体素可以减慢病情发展甚至防止它的形成。
--哈佛大学的石登先生（Seddon J. M.）指出∶常吃菠菜和芥兰可以有效减低老年性黄斑点退化的进展及形成。
--自给自足的农民吃较高的黄体素而有较低的发病率。

四、视网膜色素变性(RP)
--美国《焦点通讯》（Focus Newsletter）指出，对於RP病人，黄体素可以改良晚间视力及减低畏光。
--除了白内障及黄斑点退化，胡萝素尤其是黄体素，也可以减慢RP和糖尿性视网膜病变的恶化。

五、其他营养素。
--玉米黄质（Zeaxanthin）是一种同功异能的改良黄体素，但它在黄斑点中的含量较少，在黄斑点中心区（fovea）较多。这个抗氧化剂功能和黄体素差不多。
--贝他胡萝素，维生素A、C和E以及锌也经过测试，它们都不能像黄体素般有这样防止及减慢这些眼疾的功效。----本篇完

作者∶刘恒（《北京日报》特约撰稿人）
原载∶《北京日报》

编者按∶本文主人翁杨佳小姐是居住在北京的视网膜退化病患者，也是本会会员。本文原刊於一九九九年四月一日《北京日报》第一版。作者刘恒是中国名作家，本名刘冠军，北京作协驻会作家，小说、报告文学及电影剧本的代表作有《黑的雪》、《伏羲伏羲》、《老卫种树》、《菊豆》、《秋菊打官司》、《本命年》等，多种作品被翻译成英、法、意、日、韩等文字。本刊得《北京日报》、刘恒先生及杨佳小姐的同意，将全文在本刊转载，特此鸣谢。

读书聪明，做别的事却未必聪明。在满目辉煌的日子，一个男人亲切地走过来，她便飘然而毅然地办了婚事。如今是逆水行舟的时候了，本应搀携的手臂却失去了力量，婚姻随著阳光和色彩从她眼前一并溃败。这无疑于又一次失明。她沉默了。

病眼无异，心却在淌血。她在讲上坚守，不肯倒下，周末和假期却不再去图书馆，而是蹒跚地走在求医救眼的路上。所幸并不孤单，父亲在一侧，母亲在另一侧，于逆风中陪著女儿上路了。

老两口儿是黄金局退休的高工，住在北京北边的一栋楼里，颠簸了一辈子，来不及歇一歇，又要接著颠簸下去。他们腾出一间屋子，把女儿接回来，让她悄悄地舔　伤口。小杨说我没事，真的没事。父母迎合她，好好，没事没事。小杨又说眼睛好多了，比昨天好多了，话没说完便撞在门框上，一闪身又撞了冰箱。她一只手捂著脑门儿，一只手伸平了摸索，还笑。她竟然一点儿也看不清楚，父母呆呆地贴在墙边，已是老路纵横了。

小杨临睡前总怀了梦想，盼著一睁眼什麽都清楚了。西医无效，中医蒙医也无效。父亲领著她去了河南，又去了湖南。针灸，按摩，气功，还是无效。最是眼底注射，眼圈肿了眼袋黑了，奇却迟迟不见。视野越来越窄，由一片到一斑，由一斑到一丝，像舞的大幕一样徐徐向中间靠拢。终于等到了那个早晨，睁眼后一片空白，大幕拉严了。没有掌声，戏剧以失败收场。可是，真的收场了麽？

屋有早间新闻的声音，有父母轻轻走动的声音。母亲又为她熬上药了。母亲为她熬了多少药了？为了这些不能报销的药，母亲花去多少积蓄了？她看不见父亲，却能听见他在翻报纸，又像找矿一样在找著偏方吗？母亲说父亲的头发白了，全白了。父母是为什麽呢？从小到大，她可一直是有出息的孩子呀！她的戏剧不能这样收场，不到言败的时候，能做的事情还多得很。小杨爬起来大声说，妈，领我去一趟图书馆吧！

她又闻到了书味儿，桌子味儿，便宜盒饭的味儿。她在书架上和卡片箱上漫无目标地摸索，向她熟悉的一切告别。母亲颤声劝慰，咱们不怕，咱们学盲文。小杨笑著摸母亲的眼睑，买个好点儿的收录机，不读书了，我要听书了。

她的小屋便堆满了录音带。她用原声带听各种有声读物，用空白带收录电台的各类广播，当然，是英语广播。没完没了地听啊，听啊，比读书还要贪婪。成箱成箱地买带子，又不开发票，老板就打听干嘛使呀？打听明白了不胜唏嘘∶以为碰上盗版的了，给你们出厂价啦。成千的录音带走进了小杨的收录机，听书听得很累，却听得便宜多了。

四、写书
小杨编过教材，写过书，比较有名的一本叫《研究生英语写作》，好几个大学都用。现在，除了听书，还要练习盲文。汉盲很难，英盲就更难了。还能写书麽？怎麽写呢？她有点儿吃不准了。母亲用厚纸板做了书写框，她用不惯，字母堆在一起，像一团缠紧的细铁丝。她自嘲地向母亲提起早年读过的名著，担心成了冬妮亚却成了保尔，一心要做简爱，却做了失明的罗切斯特了。她扶著书写框一字一字练下去，信心还是不足，直到有一天听说了电脑的“语音系统”，她才确信自己真的可以写书了。

那是地地道道的盲打。看不见，却可以听见。书籍也可以听见，只须用扫描器扫描，电脑便能为她准确地读出来。声音是男的，语调怪里怪气，不过听著听著就习惯了。小杨自我解嘲，这伙不错，脾气多好，不吃不喝还不累，万一再婚不找别人了。

她为新书起了名字，《研究生英语阅读》。前后准备了两年，原稿增增减减，积了厚厚的一叠。不满意，打算接著改下去，直到尽善尽美为止。她很少在十二点以前睡下，为了录资料，经常四五点钟就早早地打开了收音机。父母心疼她，却不想阻止她。女儿生活里没有别的了。亲戚们走进小屋，无不惊讶于它的清贫，这是年轻女人的深闺吗？没有像样的家具和器物，全是旧的，连黑的收录机都泛著灰白色，旧得不能再旧了。暖气的回水管从屋顶划过，上面有十几个衣撑子，挂著她的衣物，怕落土，用旧布单裹著，中间扎了一根塑料绳。找不著大衣柜。从门口到过道，从过道至卧室再到阳，纸箱子蜿蜒不绝，井然有序地摆满了录音带。只有它们是新的。她知道每一盒带子的位置，任何外人都不能碰，用她的话说，一动就乱了，一乱就不能安心写书做事了。

导师答应为新书做序，是小杨最欣慰的事。导师叫李佩，被誉为“中国应用语言学界的第一夫人”，是小杨永恒的偶像。八十多岁的女人，还在授课写作，思维敏捷，风度翩翩，心胸又那样坦荡，人家才是真正的大学者呀。小杨一直在模仿她，追随她。以为失明了会气馁，李先生的形象反而更清晰了。她要以新书响应导师的召唤，以事业的精进来求做一个完美的学人。

新书像儿子，有时候会在梦中看到它。她看见人家让她包销，几千册书几乎将她埋葬。她举著心爱的书在车流和人流中叫卖，看看我的书吧，看看我的书吧，我的书写得好极了，我自己看不见，求求你们帮我好好看看吧！恍惚间知道不是真的，却忍不住爬起来四处摸索，把冰凉的书稿抓到心口上，泪水就止不住落下来了。（未完，下期续）----本篇完

一、本刊上期刊出陈怡小姐《我在北京中国中医研究院的治疗》一文，马上有会员包括居住在内地的会员与本刊联络，希望了解更多情况，与陈怡小姐直接联系，本刊均已一一作出安排。
香港理工大学视光学系胡志城教授看到该文亦与本会联络，表示会员如有兴趣到内地或外出接受试验性的治疗，理工大学可考虑安排为这些人士提供治疗前和治疗的详细验眼，检验项目均为客观性的，使治疗效果能得到科学的评估，免受患者本人的心理作用或治疗单位的主观判断影响。
假如这个想法能够付诸实现，对於客观评估以至研究有关治疗将有很大作用。尤其理工大学不参与提供治疗，只作为专业的客观检验机构，对判别各种治疗的效用更有说服力。
近期如有会员准备出外接受治疗，可与本会联络，我们将与理工大学进一步讨论这一想法。

二、每年的十月十五日是“国际盲人节”（International White CaneDay），今年是第十六届。本会会长曾建平应广州市残疾人联合会的邀请，於十月十五日到穗出席了为庆祝这个日子而举行的座谈会，就RP对社会的击、RP的治疗研究进展，本会推行的登记册计划等内容作了发言。
出席座谈会的还有中山医科大学眼科中心眼底科主管高汝龙教授、广东省及广州市残联的领导、香港失明人协进会代表以及广州的视障人士代表等。
广州的视障人士近年在促进社会认同及争取权益方面取得可观的发展，如目前他们可凭证件免费乘搭地铁及巴士，即将在使用家用电话及流动电话方面取得特别优惠。

三、本会“赛马会视觉复康中心”从十月份起正式开放，因资源所限，开放时间暂为星期二、四下午二时至九时，星期六上午十一时至下午六时。
十月份内已有数以百计的人次使用中心，中心的各项设施及服务亦将逐步完善。
本会供应的所有营养补充剂亦已在中心售卖，包括软脂酸维生素A、维生素C、银杏叶、山桑子、黄体素、DHA（深海渔油）等，有需要的会员可直接前往中心，或与中心职员方先生联络。
中心的电话是2708 9363。

四、光阴似箭，新的世纪快将来临。根据本会会员年费细则，现在是开始缴交公元二千年年费的时候了。
会员在缴付公元二千年会费，将获寄发正式收据和新一年会员证。基本会员和赞助会员的年费均为港币五十元正，会员可开具支票寄来本会，抬头为“香港视网膜色素病变人士协会有限公司”（Hong Kong Retinitis Pigmentosa Society Ltd.），支票背面切记写上缴费会员的姓名。
不便开具支票的会员，可到“中银集团”属下任何一间银行分行存入本会帐户，然在存单背面写上缴费会员姓名寄回本会，本会帐户号码为∶036 740 101 09021。
支票和存单可寄往∶香港九龙丽阁丽萱楼101号本会收。
在本年十月至十二月期间获加入本会的新会员，他们入会时所缴年费有效期至公元二千年十二月三十一日止，故无须在现时重覆缴付。
缴付会费是会员的基本义务，希望大家支持和合作。----本篇完