
第六十六期	2000年 9月

编辑及发行	编辑及发行委员会
香港视网膜色素病变人士协会	主席∶曾建平
香港九龙丽阁村丽萱楼101号	委员∶黄秀平，邝美仪，叶宝珍
电话∶2708 9363，视网膜退化病患者热线∶2709 9989	马振喜，欧光宗

译者按∶这是七月中在多伦多举行的“第十一届世界视网膜大会”（The 11th World Congress of Retina International）全体会议上的第一个演讲。讲者阿伦·贝尔德博士（Alan Bird, M.D.），工作於英国伦敦摩菲尔德眼科医院眼科研究所（Institute of Ophthalmology, Moorefields Eye Hospital），从事遗传性视网膜退化病变研究近三十年，是这个领域的拓荒者和权威。在演讲中，贝尔德博士概括地回顾了近三十年来视网膜病变的研究进展，令听众对这些研究的起步和发展有较简明和全面的了解。在谈到治疗时，贝尔德博士特别强调建立“登记册”对患者日接受治疗的重要性。本文是译者根据现场录音摘译，标题为译者所加。

首先，回想三十年前，我开始对视网膜色素变性和相关病变产生兴趣，之所取得的成就，确实是令人感到意外的。

那时，有人怀疑视网膜色素变性可能非是单一的病变，对黄斑点退化所知的就更少。当时成立的RP组织，收集了很多研究资源，但基於没有人专注这方面的研究，以致这些珍贵的资源却未能好好地被利用。

按我的记忆，那是一九七四年，美国和加拿大的RP组织召集了第一次有关视网膜病变的国际性科学会议，由加拿大作东道主，地点是在多伦多北部一座建筑物内举行。为了能够促进与会者彼此间的交流，我们把自己困在那，尽情地讨论。自那次以，当时在场的参加者约有一半来参与了视网膜病变的研究工作，而另外一半则消声匿迹。

那次会议的成果，是成立了一些特殊的诊所，专门为视网膜退化病变的患者作检查；有关检验视网膜病变和视网膜的运作模式的实验室也随之而建立起来。不久之，遗传学家开始加入了研究，他们陆续找出和查证了引致视网膜色素变性和其他视网膜退化病变的多个基因，我们已可以为百分之八十的性染色体RP家族查明致病的基因突变，以及约百分之五十的常染色体显性遗传RP，还有其他一些视网膜退化病变。对於临床医生来说，这是巨大的帮助∶首先，可以准确地作出诊断；其次，查证患者家族中的不正常基因以及如何传递，这是极其重要的，我们可以告诉患者，他们的代是否有机会得病；通过验血，我们可以查出他们是否携有不正常的基因；还有，由於在年龄很小时就能查明是否患病，可以在细胞自动衰亡之前研究问题的导因和结果。分子生物学家和临床医生注意到病变的机理，以及查证不正常的蛋白质如何影响细胞功能，也使科学家对遗传基因的认知得到启发。

在过去十年，治疗方法亦开始发展，生长因素（growth factors）、基因疗法、细胞移植，这三种策略在动物模拟实验中均显示有一定的效果，临床医生为这些进展而感到鼓舞。

除此之外，这些视网膜退化病变的专门诊所也做了其他一些工作。我们承认，要避免视网膜色素变性患者丧失视力，也许还有一段路要走，然而，专家们对患者提供的其他协助，例如积极的复康服务，监察其效果等，对病患者来说亦甚有裨益的

过去三十年，严格定义的科学研究目标已趋向结合。临床医生已经为病人建立起“登记册”，记录了患者的临床徵状到基因突变等相关资料，我希望有一天，能为所有接受检查的病人找出他们的基因突变。这类“登记册”将是研究病因的关键，同时对病人日接受治疗也是必不可少的。我们还开发了许多检验的技术，因而能够发现和查证治疗的作用。在此同时，科学家正在归纳每一个遗传突变的不正常现象在分子层面和生物化学层面的特性，不断完善治疗的策略。

三十年前，我的观点是∶下去，我们可以找出治疗方法；如果不，那就肯定不会有结果。三十年的今天，我变得更加乐观，看来我们正在靠近那一刻──可以用积极的方法，治疗视网膜退化病变患者。----本篇完

编者按∶本文作者汤姆·霍伦（Tom Hoglund）是美国抗盲基金会（Foundation Fighting Blindness）科学讯息主任；译者张雯是居於上海的本会会员。

据七月号《自然遗传学》（Nature Genetics）发表的一篇文章，研究人员用基因替代疗法治疗模拟的视网膜退化鼠，这是有关基因替代疗法能恢复视网膜感光细胞功能的第一次公开报道。这项研究还显示当基因突变干扰感光细胞的生长时，基因替代疗法可以造出已损失的细胞组织。

“美国抗盲基金会”（Foundation Fighting Blindness）科学总监杰鲁·塞德博士（Dr. Gerald Chader）在评论此项发现时表示，“以前的研究，已经在理论上证明了基因替代疗法能显著减缓视网膜退化动物模拟的感光细胞损失速度；而这次研究证实基因替代疗法可以恢复视网膜功能，这带给我们现实的希望，研究人员能找到恢复视力的疗法。”

研究中，一组由罗宾·阿里博士（Dr. Robin Ali）和索米·巴塔札亚博士（Dr. Shomi Bhattacharya）领导的伦敦眼科研究所的科学家，在一rds鼠身上测试了基因替代疗法，这鼠由於“末梢周围基因”（peripherin/rds）的突变而导致常染色体隐性遗传视网膜退化，用视网膜电流图测试，这十个月大的鼠的视网膜电流图记录非常良好，表明其视网膜功能有实质的提高，而同龄的未经治疗的rds鼠却未见明显的网膜电流反应。

“末梢周围基因”（peripherin/rds gene）产生一种帮助感光细胞的外围组织小圆片形成的特殊蛋白质。外围组织是由数以百计感光小圆片组成的指状结构。这些小圆片含有视紫红质（rhodopsin），一种展开光转导过程的视觉色素，正是这个过程，将光转化为电讯号，然输送到脑视皮质（visual cortex）-─在大脑破译视觉讯号的部位。

隐性突变的rds鼠阻止了“末梢周围基因”造蛋白质，从而感光细胞外围组织（即感光小圆片），都无法形成，没有这些细胞组成部分就不可能进行光电讯号转换及形成视觉。

为了证明“末梢周围基因”的传输对外围组织生长的作用，研究小组用一种叫电子显影的尖端影像技术，来测量治疗的感光细胞。治疗的rds鼠的感光细胞能够造外围组织的感光小圆片，然而未经治疗的rds鼠的感光细胞却没有外围组织。虽然治疗的实验鼠的外围组织比正常的鼠要少，但是基因传输技术的进步，使得研究人员在将来可能在视网膜内作更大范围的治疗。

这次研究从理论上证明了基因替代疗法可以恢复感光细胞的功能，还表明了可以恢复因基因突变而损失的感光细胞成份。然而，必须说明，基因替代疗法不适用於所有视网膜退化疾病，它只可能适用於常染色体隐性遗传疾病，及一些性染色体遗传疾病。

对於常染色体显性遗传疾病，核糖体基因疗法（Ribozyme Gene Therapy）或许能够适用。显性视网膜退化的患者，有一个功能健全的基因，和一个带有致病突变的基因，突变了的基因产生丧失功能和含毒性的蛋白质，从而损坏感光细胞。核糖体是一种包含基因编码信息的微分子，它可以终止突变的基因造有害蛋白质。这样，健康的基因就可以供应感光细胞所需的蛋白质了。在以前的研究中，核糖体基因疗法已经显著减缓了实验鼠的视网膜退化。

必须指出，基因替代疗法和核糖体基因疗法都只限於在感光细胞死亡之前实施。

在美国“食物及药品管理局”（FDA）批基因疗法进行临床试验之前，研究人员必须在实验室全面测试其安全性及疗效，而且，他们还必须在眼睛结构与人类更相似的大动物身上证实已有的发现。因为鼠类比大的哺乳动物视网膜退化速度要快，所以对者的实验需要更长的时间才能测量其疗效。同时还必须选择最合适的剂量，以确保基因和基因信息充分渗透至最多的感光细胞。

此外，必须测定基因传输的安全性，以确保其不会产生破坏免疫系统的反应。在科学上，基因传输系统被称为“载体”（vectors），它有如一队快速移动的微型卡车，将基因送达视网膜细胞。载体由经过基因重组的病毒组成，它非常容易渗透进细胞内。经基因重组的病毒载体，可以去除其有害的特性而保留其基因传输能力。虽然新一代的载体被认为是安全的，研究人员还必须确保其在眼睛的安全程度。

这项基因领域研究的突破，以及最近其他有关严重视网膜退化疾病实验鼠的视力恢复报导，第一次带出了确实的承诺──研究人员将能够提供恢复视网膜退化患者视力的方法。----本篇完

恭喜RP会五周年生日快乐！记得九四年大除夕下午，我到盲人辅导会，出席一个名为“如何筹组成立RP会事宜”的聚会，出席的病友约20名。那次聚会，我终於有机会认识个子高大、气宇轩昂的召集人曾建平先生。他简介那次聚会的目的，捐出三千元作为经费，还借出其居所作为临时的联络地点及通讯处。此外验光师曹振华主任亦赞助一千元，其馀出席者均热烈响应捐助。经过数月的努力，终於完成艰巨的筹备工作。九五年五月召开了第一届周年会员大会，宣告RP会正式成立。那一刻我见了全球首个及唯一一个以服务华裔视网膜退化病患者为己任的病人互助组织诞生了。

起初我对会务的发展不乐观，所以态度相当低调。其我定期收到RP通讯，及详尽而清晰的周年会务报告，另外又提供很多活动给会员参与，例如每年举办大型展览活动、交流研讨会、旅行及聚餐等等。在曾建平会长英明的领导下，会务蒸蒸日上，会员人数大幅度增加，这明深受会员的认同，亦获得眼科及科学界的支持。来又成立了多个专责小组，将会务更推上一层楼，期间我心感得益良多，开始有信心推介病友入会，亦介绍朋友为会服务当义工。

一如所料，在九六年中，我的视力已经无法正常阅读书信文件，於是我求助曾会长，有时我称他为RP教授，因为我很敬佩他对RP的丰富知识。他协助我买了一部电子萤幕放大器，解决了我在处理文书方面的困难。年半，至爱的助视器对我已没有帮助了，故此我接受了做青光眼及白内障的手术，可惜没有收到预期的效果。在无计可施的情况下，我服用了会方供应的营养补充剂，数月，我的视力重现了点曙光，明显地回复到九七年初的水平，令我可以重用心爱的助视仪器。早上洗脸，我竟然可以在镜子面前看见自己的样貌。每次定期覆诊，主诊医生都发觉我的视力在各方面也有一点进展，他好奇地问我有没有接受中医治疗，我便告知他我服食营养补充剂的事情，更送了一本由本会出版的营养补充剂小册子给他参考。

回顾RP会五年岁月，人才汇聚，从牙牙学语到引吭高歌，在一个极缺乏资源的环境下，会员人数能够迅速增长，直逼五佰大关，增幅非常高，实令人惊讶！更难能可贵的是，与我接触过的眼科医生，他们都异口同声表扬RP会，同时亦深受友会及社会各界人士的赏，实在令我感到老怀安慰。

在去年十二月初RP会之固定会所开始启用，面积虽小，但对视障人士有帮助的设施齐全，还有职员提供多元化的服务。因为我是单身一族，虽则说有“屋”，却不是一个家，故此我视RP会不只是会所这麽简单，更是我的家，让我尽情用其设施。此外我亦以RP会作为我的明灯，但愿其发出之光芒，能够照亮及带领我顺利地走完这段路。

兄弟姊妹们，众所周知，心魔与病魔同样难受。让我们齐抒发意见，让会方能集思广益，凝众力量，再创高峰，从而促使会务百尺竿头，更进一步，跨越千禧，令我心目中的明灯永不磨灭。----本篇完

您好！别怪我有话不和您直说。偶然将心声寄予文字，更能畅所欲言，把埋藏於心坎深处的话语尽情地倾吐。

在茫茫人海中，能和您遇上，全赖一份缘的牵引。但与您相识廿多载，一直得到您的关心和爱护，却未好好珍惜，想起来也有点内疚。直至数年前，当我知道自己的视力会随著时间的过去而消逝，我有说不出的伤感。但您却鼓励我，令我领悟到我曾经拥有过，总比未曾拥有过的人幸运；丧失视觉能力，只是一个微不足道的缺陷，我有能灵活走动的躯体，有平淡但愉快的生活，有照顾周到的父母，有关怀体恤的兄弟姊妹，有排难解忧的知己，有吃喝玩乐的良朋，还有同病相怜的病友，比起活於苦难中，长期於生死边缘上挣扎的人幸福得多了！

孩子们爱好发问，尤为喜欢问“点解？”（为什麽），显示他们有极强的求知，凡事都要找出答案才会罢休。而您呢，则劝告我放弃问“点解”，不要问“这事点解发生在我身上呢？”，一个令人苦恼、忧愁、伤感而又永远没有答案的问题，忘记它吧！果然，不让这些无意义的问题困扰著，整个人也轻得直飞上蓝天。

离开原有的工作岗位已接近一年时间了，到现在仍未能够明确将来的路向。幸好您没有责怪我任性、鲁莽、轻率... A相反，您还教我轻面对未来。我告诉您，我做得到。纵使我热爱教育工作，喜与小孩子相处，而视力的影响，迫使我要面对现实。我想，现在正要我脱离过往只顾埋首於工作的境况，要我把握更多机会，扩视野，认识更多新事物，发展不同方面的潜能。

您还记得吗？您最喜欢看到我"笑"。每当遇上值得高兴的事情，兴奋的时候，就自然会笑起来。您说过笑会令人心旷神怡，身心畅快，我还感觉到压力会逐渐消失。您更说过，您最欣赏我不会吝啬每一个笑容！

您也叮嘱我不要害怕"哭"，而我也曾经体会到哭的重要。当遇上不愉快的事情，便会尽力地哭起来，让悲哀、伤感、忧愁、烦恼和压力与眼泪一流走，如潮汹地倾泻，这样，心情自然会平伏，宁静的海洋又复现眼前呢！

感激您，您细心的关怀；铭记著，您由衷之言。我知道别人等待著您的爱，就算您去爱别人，我都会支持您，此生我也不会弃您-─乐观。

春有百花秋有月，
夏有凉风冬有雪，
只要心中无牵挂，
都是人间好时节。

在经历过去一百二十八次的日出日落中，切切实实地领悟到什麽是牵挂，被牵挂支配的生活又是怎麽样的一回事。

中心的事务渐渐繁重起来，每日不断地与时间竞赛，每件事都不期然使到自己牵挂起来，活动的安排、会员的反应、中心的情况......

近日，我有较多的机会接触一些新加入的会员朋友，彼此在分享生活中的点滴之时，更加察觉到牵挂的威力。或许，牵挂是人的天性，而不独是一些人的专利，我确信每个人都有属於自己的牵挂。但要在当中超脱，确实非易事，特别是当理性与感性得难分难解之际，最叫人痛苦的就是那种知易行难的感受。谁不晓得世间所有事物均是客观的，主观的只是人的心？

但是退一步想，其实所有事情，就如一枚硬币的两面。虽然说牵挂会令人疲惫，但牵挂亦表示我们对生命的坚持，对生活的要求。

人的一生中，总会遇到顺境及逆境的时候，在顺境的时候，我们要尽情享乐；在逆境的时候，亦不必慌张，只要为自己找一套合适自己，忠於自己的减压方法，那怕是大叫一场，或是大吃一顿，能够使自己释怀，即使面前有多大的困难，我们都可以处之泰然，豁然开朗，不是吗？

对於一批新加入的会员，我很感激您对我的信任，愿意与我分享大家心中的牵挂，同时，我亦衷心的欢迎大家加入这个大家庭。虽然这个家庭毫不华丽，但当中的每一份子，都愿为您交出一双手，以作您前进的扶手，还有一双脚，伴随您渡过人生每一个起与落。

或者，在您心中仍有牵挂。然而，只要我们能够为自己释怀，即使心中再有牵挂，每一天还都是人间的好时节。----本篇完

一、由“中心管理委员会”和“内务委员会”联合主办的“RP人徵文比赛”已於七月底截止收稿，共收到二十三份风格异、各具特色的参赛作品。与本地其他一些团体近年举办的类似活动比较，反应可算相当不错。
值得一提的是，除了香港的会员、家属、义工和职员提交作品外，还有内地和加拿大的会员和亲属也都热烈参赛，显示此类活动确实可以让居住不同地方的患者共同分享，推动伤健共融，提高会员对中文写作的兴趣和参与，建立和丰富与RP和视障有关的中文文库，达到了举办这项活动的目的。
从收到的每一篇参赛作品看，不论文字水平和写作技巧如何，一字一句都显露作者的认真与投入，尽情与大家分享他们的内心和情怀。一些手写的原稿，有用粗黑笔书写，有的字体大小不一、有的多处改和错行，看出部分参赛者利用仅馀的视力，凭著意志和毅力，一笔一笔地完成其佳作，令人感动。
经关丽珊小姐、翁益彰先生和曾建平先生组成的评判小组一一细读，认真评选，现公得奖者名单如下∶
一等奖∶霍乐　（香港）-《我们的日记》。
二等奖∶黄淮（广东广州）-《鹰的故事》。
三等奖∶林英（广东广州）-《把欢笑写在脸上》。
优异奖∶（排名不分先）
陈怡（四川成都）-《母亲》；
蒋新慧（江西赣州）-《小RP人成长记》；
张毅哲（广东深圳）《病员生活札记》；
李光达（香港）-《春梦》；
林明智、谭永正（广东广州）-《致女儿》。
我们衷心祝贺各位得奖者，对参与这次比赛的所有会员和朋友们的投入和支持，对各位评判抽出宝贵时间作出严谨的评选，致以万二分的谢意。

二、过去三年来，为我们发报最新消息，维与会员的联络-乃是大家都不陌生的“会员服务热线”；而为这项服务坚守岗位的，则是一七百元的电话录音机。它每分每秒不眠不休，时时刻刻向会员提供讯息，接听留言和意见，是众多会员的良伴。它见证了我们的成长，为我们的发展竭尽所能。最近，它已光荣退役了。
它的继任者-“视网膜退化病患者热线”，是一项全新的服务，於九月起与会员和市民见面。
这项二十四小时的热线服务，共分认识遗传性视网膜退化病变、本会简介、赛马会视觉复康中心及护眼补充剂指南、香港视网膜退化病变患者登记册、最新活动及班组、会务快讯、业务透视等七个部分的资讯内容，还可以透过传真索取各类资料、表格和最近一期的通讯和活动通知。不论会员还是公众人士，如欲了解遗传性视网膜退化病变，只要拨通电话，便可选择有兴趣的内容收听，或索取传真资料。热线还可以在中心开放时间接通本会职员，以直接查询及报名参加活动。
长期以来，香港市民对於遗传性视网膜退化病变所知甚少，而病患者也受到社会的忽略。本会成立五年来，一直致力收集和提供有关讯息，“视网膜退化病患者热线”的推出，使患者和公众人士有更为方便的资讯渠道和服务。
此热线乃透过一套电脑系统操作，设备由“余兆麒残疾人士基金”拨款资助，恒常运作经费则由本会自行筹措解决。因资源所限，现时热线只有广东话资讯，日条件许可，将考虑增设普通话等。
热线内的动态性资讯，如中心活动班组、会务动态、业务透视等，仍在每月的一日、十一日和二十一日更新。如有突发事件，亦会及时加入新资料。
“视网膜退化病患者”热线号码为2709 9989，欢迎大家使用这项新服务，提出宝贵意见。

三、中心现供应的营养补充剂有∶
---软脂酸维生素A，15,000IU，每瓶240粒，售价100元；
---维生素C，500mg，每瓶250粒，售价100元；
---黄体素，15mg，每瓶180粒，售价340元；
---银杏叶，40mg，每瓶180粒，售价340元；
---山桑子，80mg，每瓶120粒，售价220元；
---深海渔油（DHA），500mg，每瓶180粒，售价170元；
---眼灵（Eye Rite），180粒装，售价780元。
会员购买可亲临“赛马会视觉复康中心”。
考虑到一些会员外出不便，或事务繁忙，难以亲身驾临中心，我们将试办委托特快专递送货上门，快递费用由购货者支付，对此如有查询，请致电2708 9363与中心职员联络。----本篇完