
第七十二期	2001年 3月

编辑及发行	编辑及发行委员会
香港视网膜色素病变人士协会	主席∶曾建平
香港九龙丽阁村丽萱楼101号	委员∶黄秀平，邝美仪，叶宝珍
电话∶2708 9363，视网膜退化病患者热线∶2709 9989	马振喜，欧光宗

本会於一月份获“国际老年黄斑病变联盟” （AMD Alliance International）通过，成为该组织的赞助会员。

在欧美国家，老年黄斑病变（即老年性黄斑点退化）已成为五十岁以上人士视力缺损的主要成因之一，全球各类型老年黄斑病变的患者估计约2,500万至3,000万人，年届七十以上的长者中约25%患有此种眼疾。随著全球人口的增长及老化，估计老年黄斑病变的患者在今二十五年将增加三倍，因此，这种视网膜病变近年受到越来越多与眼科和长者有关的组织和团体之关注。

老年黄斑病变大致可分为乾型和湿型。乾型老年黄斑病变属慢性眼疾，占病例的九成左右。而湿型老年黄斑病变则是急性，如不即时诊断和治疗，患者的视力会在短时间内出现急速和严重缺损。在欧美国家，患有湿型老年黄斑病变的长者约有五百万人，这种眼疾的病例全球每年新增50万个，其中20万个集中在北美洲。

“国际老年黄斑病变联盟”成立於一九九九年四月。该组织的使命是∶把知识、协助和希望带给全球患有老年黄斑病变的病患者和他们的家人。取的策略是∶

二、重视推动公众教育、及早察觉、疗理的知识、复康的途径等；

“国际老年黄斑病变联盟”的董事局目前由十五个机构的代表组成，他们来自澳大利亚、奥地利、加拿大、法国、德国、意大利、西班牙、瑞士、英国、美国等。其中大家比较熟悉的有∶“国际视网膜病变协会” （Retina International）的会长姬斯汀·费莎女士（Ms. Christina Fasser）、美国抗盲基金会（Foundation Fighting Blindness）、英国皇家盲人会（Royal Institute for the Blind，简称RNIB）、加拿大盲人会（Canadian Institute for the Blind，简称CNIB）等，其馀均是欧美知名的防盲和长者服务机构。“联盟”现任主席是英国“黄斑病变协会” （Macular Diseases Society）的波伯·汤普森医生（Dr. Bob Thompson）。

“联盟”现正积极在全球各地招募有关组织加入成员之行列，对象包括知名的视觉护理及防盲组织、长者护理组织、以及一些全国性和国际性的组织。本会是香港以至亚洲第一个获该“联盟”通过成为会员的相关组织。

在去年本会的周年会员大会上，已通过更改组织名称的决议，当有关法律程序完成，预计今年年中我们将以“香港视网膜病变协会”（Retina Hong Kong）的名字开展工作。去年夏季本会成为“国际视网膜病变协会”的基本会员，现又参与了“国际老年黄斑病变联盟”，这种种举动表明，作为一个视网膜退化病患者的自助互助团体，我们的会员不断努力，与各地的同类组织一起，推动视网膜退化病患者自助互助，为他们谋求福祉。----本篇完

译者按∶本文是庄毅恒医生为本刊读者撰写的一篇短文，译文亦经他本人过目。庄毅恒医生（Dr. Victor Chong）是一位出生於香港的华裔科学家，现於美国艾奥华大学（University of Iowa）“黄斑点退化中心”担任视网膜及分子眼科研究员（Retinal and Molecular Ophthalmology Fellow），他也是英国伦敦大学眼科研究所的研究员。

视网膜色素变性（RP），是一组遗传性视网膜退化病变，每4,000人中约有1人患有此病，它的遗传模式可以是常染色体显性遗传（15%至20%）、常染色体隐性遗传（60%至70%）、性染色体隐性遗传（15%至25%），以及其他的遗传模式（少於1%）。

我们大部份的遗传物质存在於成对的常染色体，其中一份来自父亲，另一份由母亲传给。但性染色体则例外，分别有X和Y染色体，男性从母亲那取得X染色体。过去十年来，研究人员找出了不少引致RP的突变基因（mutant genes），而且我们开始了解这些突变基因如何引起病变。在这篇短文，我会概述日可能用於控制RP的几个概念。

基因是人体蛋白质的排序编码，我们可以用汽车部件的生产手册作比喻。蛋白质是人体的基本结构，有如汽车的不同部件。不同的部件具有不同程度的重要性，例如汽车的座位有瑕疵，它仍可以顺畅地行走；但如果瑕疵出在引擎，汽车就跑不动了。这正好说明为什麽有些RP病患者的徵状会比其他患者轻微。

隐性遗传性的疾病，无论是常染色体还是性染色体，因为有了不正常运作的基因，所以产生了病变。然而在显性遗传的疾病，只要两个基因中有一个出现突变，疾病依然呈现。在相当一段时间，研究人员不明白为什麽会这样。现在情况表明，大部份显性遗传疾病是由於“显性负面效应” （dominant negative effect）。换句话说，引起疾病非因为缺乏正常的蛋白质，而是由於突变基因产生的畸变蛋白质所使然。

我们知道有些婴孩出生时就已失明，而眼底外观则仍正常，这种病变被称为“莱伯氏先天性黑蒙” （Leber's Congential Amaurosis简称LCA，是一种病性严重的RP），这是隐性遗传的疾病。人们的概念是，细胞一开始就不能运作，而致婴孩失明，但细胞却未有死亡。然而，大部份RP病人出生时都看得见，不过会慢慢而逐步地坏下去。情况表明，缺乏蛋白质会导致视网膜微观环境的改变，这会造成细胞死亡而非仅仅是细胞的不良运作。在显性疾病中，畸变的蛋白质同样地也可以改变微观环境而引起细胞死亡。

越来越清楚的是，可能超过100个基因会引致RP，但造成感光细胞死亡的途径却只有几个，所以我们可能无需找出所有的致病基因，仍然可以对付RP。就有如多达上千种细菌，但我们只需要约十种抗生素，去对付最厉害的细菌感染。

目前，我们尚未弄清哪些途径，找出突变基因可以让研究人员发现那些途径，更重要的，是开发药物以改变这些途径，而我们还可以为个别病患者定治疗方法。例如，相信某些RP会引致钙质增加，而钙道阻滞剂（calcium channel blocker）对这类的RP患者就会有帮助；另一个例子是，有些RP患者出现难於输送维生素A的现象，那维生素A对这组患者就会有作用。然而，利用钙道阻滞剂或维生素A去治疗所有RP患者却不合适。

到二零零零年底，我们已确定最少7个基因与显性遗传RP有关，最常见的有∶视紫红质（rhodopsin，占30%至40%）、RP1（10%）和peripherin/rds（5%）。另方面，虽然我们已找出超过20个与隐性遗传RP有关的基因，但只占这类病变致病基因的小部份。我们亦已找到最少5个与莱伯氏先天性黑蒙有关的基因，包括有CRB1（10%）、RPE65（7%）、Ret-GC（6%）和CRX（3%）。而与大部份在欧美的性染色体遗传RP有关的基因则是RP2和RPGR。另一个称为Rep1的基因，导致大多数的脉络膜缺失症（choroideremia），那是一种特别的视网膜退化病变，通常被归入RP一类。

目前，要找出突变基因的成本是高昂的。如前所述，约50%的显性遗传RP、25%的莱伯氏先天性黑蒙以及大部份性染色体遗传RP及脉络膜缺失症可以用图谱查证，而这种试验在全球大部份主要的RP研究中心都做得到，一些研究中心且正在於病人中筛选出以上所述的基因。不过，这不可能在各地成为常规性的试验，除非它对控制病性有作用。也就是说，除了作为研究之外，直到我们掌握哪一组RP病人应用哪些治疗方法，这类试验是不化算的。

然而，在大部份临床遗传科实验室，透过验证病患者及他们的姐妹是否共享同一个X染色体，以确定她们是否性染色体遗传RP的携带者，却是可靠而成本低廉的。过去，RP专家用临床检查和视网膜电流图去验证性染色体遗传的携带者，这往往是不可靠的，因为许多性染色体的携带者几乎是完全正常的，RP专家只能带给他们坏消息而没有好消息。

在一九九零年之前，我们不知道是什麽引致RP。现在，我们已经知道了相当部份RP患者的病因，且开始评估病变机理。世界各地研究人员已确立清晰的开发治疗的策略。虽然我手上没有水晶球，我预计将在不久的将来可以用药物疗法去治理一些特定类别的RP患者；基因转移的技术在稍也会开花结果；视网膜移植或者人造视网膜将带给那些完全失明的病患者以定向行动的视觉，但我不认为这种方法在我有生之年可以令他们的视力有实质性的复原，不过，移植的技术将对防止视力进一步恶化起到一些作用。----本篇完

编者按∶本文是“RP人徵文比赛”优异奖作品，作者李光达是视网膜色素变性患者，本会创会会员及现任副会长，任职香港特别行政区政府行政主任。评判对本文的评语是∶“一篇很清的作品。作者用流畅的笔触写出自然对人的怠召，也庄严地作出不断探索自强的承诺。”“寓意清新，文笔流畅。”

春天，一个殷殷向荣，充满生机的季节。它抖落身上的残雪，呼吸过第一口清晨的新鲜空气，灵巧纤细的身躯开始在大地上寻觅。

它从前有个美而不俗的名字，有一大群忠贞的跟随者。但现在，高傲和自卑自怜把那群跟随者赶跑了。所以，今天，它只剩孤单的一个，虽然意识还偶然浮现给人们奉承巴结的情景，它也只甩一甩头，把空虚和叹息深埋进心底。

一团烈火正熊熊在心燃烧，把应该滴下的泪水蒸发怠尽。眼闪烁著自尊和迷惘，焦躁把嘴烤裂。然而四肢仍是那麽活动自如，在大地上四处寻觅和探索自己的影子。

为什麽？为什麽视而不见是这麽一回事？难道它的美丽，它的高傲，它的智慧，它的追随者都会因这个偶然而改变。然而，身边的一切又似乎在诉说这只是命运的小把戏，喜欢往那放就往那放，那怕是一根小草，一块岩石，一滴露珠，一团云雾。但是，这一切又是这麽实在，一分一秒也无法逃脱，不能跨越。

不管了！它的身体仍需要滋润，需要力量；它的心灵仍渴望人们的欢呼，渴望朋友的探访。不就是视而不见！不就是肝肠寸断！一咬牙，什麽都过去了。剩下的，只是重新学习，再次奋发。

不总是要把眼睛闭上才能回味前尘的美丽；不总是要把眼睛闭上才能陷入心灵的震　；不总是要把眼睛闭上才能看清世事的真象；不总是要把眼睛闭上才能领略明月清风的温柔和安详。

转眼间，它已奔上大路，踏　残雪，迎著朝霞。生机和暖意一点一滴流回血管，脸上也逐渐泛起红霞。

身边又响起熟悉的足音，嗅到熟悉的气味，萦绕著熟悉的气氛。从朦胧的眼看出去，仍分得出追随者们惊讶的脸，陌生人好奇的观望，和长街尽头那双殷切的眼。就是这双眼睛，这个埋藏了整整一个世纪的梦，再次把它燃点，把前路照亮。

春天的气色再次把心灵溶化，在远处只剩下一个小黑点的它，这刻再不存惊怕。----本篇完

在本年一月份的通讯，听到了陈丽怡「突破视障」这篇文章，使我这个天视力出现问题的青光眼病患者，也很想在这个题目上，分享一下自己的一点经历。

相信很少天有视力障碍的朋友，突然要面对这种情况时，情绪能够丝毫没有波动。回想起在我中学毕业典礼的那一天，看著同学们都兴高采烈地憧憬於未来的大学生活，纵然自己的成绩一向不俗，在我面前却只是一条黑暗而没有方向的路，一阵心酸便随著泪水来抒发；就在这刻，我的老师跟我说了一句话∶「生活是一种心灵的体验，最重要是你能够时常怀著一颗真诚的心去待人处事。」就是这麽一句金石良言，使我顿时明白到，要克服生命中的挑战，必需依赖个人的心灵，而不是我们的感官能力。

直到今天，我还没有忘记这句话，时时刻刻警醒著自己，紧抱著一颗真诚的心，来看待自己的生命和帮助别人。在我的心目中，总相信命途不可能是单调的，它是由不同顺境和逆境的环节构成；在面对逆境之际，我们难道就立即躲起来，随意卸掉个人的责任吗？其实我们不必刻意追求，在每一件事情上都超越旁人，终於在几次挫折失去了自信心，将所有问题归咎於个人残障的不幸，整天在自怨自艾命运的坎坷，不断强调社会亏欠了自己。我一向深信，要突破个人的障碍，不一定从跨越别人来获得肯定。倘若我们能够以个人心灵的进步为起点，争取建立一个共融共勉的社会，在努力学习一些解决视障问题的方法，来适应未来生活之馀，还需要付出一点爱心，服务别人和社会，生命还是跟过去一样精采，「突破视障」才能具有它的真正意义。就让我们彼此一同朝向著这个目标进发吧！----本篇完

《黑点》
有位老师进了教室，在白板上点了一个黑点。
他问班上的学生说∶「这是什麽？」
大家都异口同声说∶「一个黑点。」
老师故作惊讶地说∶「只是一个黑点吗？这麽大的白板大家都没有看见？」

《神》
马国一个偏僻的小镇，据传有一个特别灵验的水泉，常会出现神，可以医治各种疾病。
有一天，一个拄著杖，少了一条腿的退伍军人，一跛一跛的走过镇上的马路，旁边的人们带著同情的回吻说∶
「可怜的伙，难道他要向上帝祈求再一条腿吗？」
这句话被退伍的军人听到了，他转过身对他们说∶
「我不是要向上帝祈求有一条新的腿，而是要祈求他帮助我，教我没有一条腿也知道如何过日子。」

我们是否亦认为自己眼睛的问题，就如老师在黑板上那颗小黑点？那麽属於我们的白板部分呢？您是否已经无声无色地把黑点化大、将白板掩盖？

其实每个人必定会有许多的长处及优点，换一个角度去看，您会有更多的新发现！在《神》的故事，我们是否可以尝试学习为所失去的感恩，也接纳失去的事实。相信人生中的得与失，高与低......，总是要让自己的生命充满色彩。不再为过去掉泪，努力的活出自己的生命！

假如您是《RP通讯》的长期读者，一定记得上期《珍心话》中提及希望日开辟一个新园地，让会员亦有机会分享。头炮的题目为“时间锦囊”，很高兴收到一些会员的回应，现分享如下∶

※ 将以往用作提供电话热线资讯的第一个录音机，放进时间锦囊中，让以的人都知道本会提供电话热线服务的历史；
※ RP会所有的单张、通讯以及会员的一张大合照；
※ 每个会员讲一句，录成一盒勉励的录音带，放进时间锦囊，让日的患者可透过声音得到鼓励。

您是否也心痒痒，想舒发自己的意见？切勿犹豫，立刻将自己的
看法和意见写下或录音，寄回香港九龙丽阁村丽萱楼地下101号叶宝珍收。----本篇完

一、为方便视障会员往返“赛马会视觉复康中心”，本会於二零零零年初去信地下铁路公司，要求在长沙湾地铁站大堂至A1出口铺设引路径。当时该公司答覆，铺设该引路径在技术上是可行的，但没有经费。
之我们对此事继续跟进，去年底再次去信地铁公司，於今年二月十二日由会长曾建平和会员林勤出席了该公司讨论视障人士通道设施的会议。
地铁公司代表在会上表示，铺设该引路径的经费已经解决，但该公司的政策是一个站只铺设一条引路径，而长沙湾站现已有引路径往返C出口。经本会和其他与会的视障人士团体据理争取，地铁公司最同意铺设引路径往本会方向的A1出口，而保留现有往C出口的设施。
地铁公司稍将把铺设该引路径的详细计划通知本会，我们会将有关情况向会员报告。

二、去年十二月成立的“争取权益小组”月来工作紧密，几乎每个星期都举行会议，商讨争取权益和倡导工作的目标、方向、策略和具体行动。
经过反覆讨论和认真准备，“小组”已陆续按部署开始具体行动。
二月十三日，“小组”成员洪轩利和罗一平出席了一个“医疗改革谘询文件”的论坛，在会上向到场的卫生福利局官员蔡美仪医生提出医疗政策忽视遗传性疾病的问题，受到她的注意，在论坛结束与本会代表个别交换了意见。
二月二十一日，“小组”成员曾建平、李光达、翁邓静媛、林勤、罗一平、洪轩利、陈玉华等到立法会大楼与福利委员会成员、九龙西选区的冯检基议员会面。在播映介绍本会会员面貌的短片《人生真的可观》，“小组”成员分工合作，向冯议员介绍了遗传性视网膜退化病变和病患者的状况、本会准备开展的倡导行动，要求他对有关行动作出支持和协助。冯检基议员表示原来对这类病变确实未有所闻，对我们的处境表示理解，愿意以立法会议员的身份对我们的倡导行动予以具体的支持和协助。
三月一日，“小组”代表本会邀请了卫生福利局官员程伟权医生和乐施会代表胡文龙先生到“赛马会视觉复康中心”，举行“医疗改革谘询文件与视网膜病患者”的讨论会。
“小组”亦已约见陈婉娴、罗志光两位议员，稍将约见劳永乐、张文光、蔡素玉等议员。
我们将把有关行动和结果向会员报告，同时希望有更多会员关心和参与“争取权益小组”的工作。

三、关於到内地进行交流活动一事，筹备工作小组已於春节把计划书送交广州市盲人协会主席陈阳先生。
按照我们的计划，这个名为“华夏视网膜病变研讨会 2001”的项目，主要目的在於进一步促进香港、内地、湾以至海外华裔病患者的交流，促进华裔科学研究工作者在基础科学和治疗方案等方面的学术研讨。在拟议的计划中，除了有“如何从人文和社会科学角度突破视障”，以及“视网膜病变的科研探索”两大范畴的研讨会外，还准备安排联欢晚会、机构探访和参观览等节目。
广州市盲协於二月中旬对这项计划作出了初步回应，工作小组正就他们的意见进行商议，展开一些前期工作，待有进一步消息，将向会员报告。
由於这项活动涉及大量的筹备工作，小组期望有更多会员一起参与，合力办好这个有意义的交流项目。各会员如有意加入筹备工作，请致电2708 9363与中心职员联络。

四、新春过，“中心”不断推出各项活动。
最具增值功效的，莫过於“残疾人士资讯科技认知计划”下的电脑课程了。从键盘应用、中文视窗，到文书处理、网上纵横、仓颉输入法等等，各适其式，全部爆满，反映大家不受视障阻碍，努力跟上社会步伐，不断自我增值。四月份将有新课程推出；
老幼皆宜的，要数二月三日的“新春齐突破”早晨茶聚分享会了；
喜欢温故知新的，对二月十七日的“保险与您”专业知识讲座津津乐道；
爱好运动的，当然没有错过二月十八日的“新春行大运”远足活动。
三、四月份我们将陆续安排各类活动，包括社交舞班、新界一日、生日会、迎新活动、电脑课程等等。因名额有限，要不想错过自己喜爱的项目，就务必注意每月一、十一、廿一日更新的电话热线通告，或每月十日左右寄出的下月活动通告了。
您还记得中心的开放时间吗？
逢星期一、三∶下午二时至六时；
逢星期二、四、五∶下午二时至九时；
逢星期六∶上午十一时至下午六时；
星期日及公众假期休息。

五、二月份“声识资讯站”完成的录音资讯有∶
1. 第71期RP通讯，一盒带；
2. 脚底按摩初班第三节（半部份），一盒带；
3. 脚底按摩初班第四节，两盒带；
4. 《香港遗传性视网膜退化病患者现况调查报告》，一盒带；
5. 保险与您──保险知识讲座，三盒带。
有查询或需要借听的会员，可致电中心与职员联络。

六、中心现供应的护眼营养补充剂有∶
--软脂酸维生素A，15,000IU，每瓶240粒，售价100元；
--维生素C，500mg，每瓶250粒，售价100元；
--黄体素，15mg，每瓶180粒，售价340元；
--银杏叶，40mg，每瓶180粒，售价340元；
--山桑子，280mg，每瓶120粒，售价220元；
--深海渔油（DHA），505mg，每瓶180粒，售价170元；
--眼灵（Eye Rite），180粒装，售价780元。
会员购买可亲临“赛马会视觉复康中心”。
考虑到一些会员外出不便，或事务繁忙，难以亲身驾临中心，我们月前曾试办委托特快专递送货上门的服务（快递费用由购货者支付），因便捷妥当，受到越来越多会员的欢迎。对此如有查询，请致电2708 9363与中心职员联络。----本篇完