遗传性视网膜退化病变
视网膜（Retina）是位於眼球底部内壁的一片精细组织，由多层感光细胞组成，包括视细胞（Rods）和视锥细胞（Cones）。这些感光细胞负责传送视觉影像到脑部。
视细胞散於视网膜的外围，在光线阴暗时发挥视物功能；视锥细胞则高度集中在视网膜的中央，即黄斑点（Macular），负责辨色及所有需要精细视力的任务，例如阅读、书写等。
常见的遗传性视网膜退化病变有∶
---视网膜色素变性（Retinitis
Pigmentosa）；
---斯特格病变（Stargardt Disease，即遗传性青少年黄斑点退化）；
---老年黄斑病变（Age-related Macular Degeneration）。
---病理性近视黄斑病变（Pathological Myopic Macular Degeneration）。
这些病变以不同的速率对视网膜内不同部份的感光细胞造成损害，常见的病徵有∶
---夜盲；
---边视力受损；
---中央视力受损；
---畏光；
---辨色能力减退；
---听觉受损（尤塞氏综合症）；
虽然不同形式的视网膜退化病变表徵各有差异，但它们具有一个共同点∶暂时未有安全有效的医学方法加以治疗。然而，各国科学家在过去二十多年进行了大量研究，已经对病变的深层病因有了深入了解，正循以下三个方面找出治疗和根治这类“不治眼疾”的良方∶
---基因疗法（Gene Therapy）；
---细胞移植（Cell Transplantation）；
---物疗法（Drug Therapy）。
现今研究中的治疗方法，大都与患者的遗传基因的问题或缺陷相关。所以除了检查临床病徵之外，查明患者及其家族的遗传病史以至更深入的DNA检查，看来是将来接受治疗的先决条件。
视网膜色素变性
视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa，简称RP）是指一组使视网膜受损的遗传性病变，它引致感光细胞逐步退化，令患者逐渐丧失视觉。据估计，全球的视网膜色素变性患者约有一百五十万人，在中国约有四十万，而香港的患者则约三千名左右。
症状∶
视网膜色素变性造成视网膜内视细胞和视锥细胞退化，症状包括∶夜盲、边视觉受损，最终能引致“管状视野”）、丧失辨色能力等。基於不同细胞的受损程度，患者会出现以上任何一种以至全部的症状。
症状通常在患者的童年或青少年时期开始出现，病情不断发展，直到终老。至於发展速度和视觉受损程度，则是因人而异。
遗传∶
视网膜色素变性大致上可以透过以下三种遗传模式中的任何一种传给代∶
---常染色体显性遗传（Autosomal
Dominant）；
---常染色体隐性遗传（Autosomal Recessive）；
---性染色体遗传（X-linked）。
由於RP是遗传性的病变，家族中有一位成员患上，其他的家人也有患病的潜在可能。如果一个家庭内有成员出现RP的症状，建议他（她）的血缘亲属也应即到眼科医生处接受检查。
治疗调理∶
目前暂未有安全有效的治疗方法。近年的研究和实证显示，部份患者服食软脂酸维生素A（Vitamin A Palmitate）及某些抗氧化剂作为营养补充剂，有助减慢病情恶化和稳定视力。
尤塞氏综合症
尤塞氏综合症（Usher Syndrome，简称US）是一种遗传性疾病，特徵是出生不久便有中度至严重的听觉受损，及由视网膜色素变性引起的视觉逐步减退。这种病变是视听弱能（deaf-blind）的主要成因，美国的患者约为15,000人。
临床症状∶
尤塞氏综合症有三类∶
一型的患者在出生时便严重失聪，以及随之而来的身体平衡问题，到成年开始呈现夜盲和丧失边视觉的症状
二型的患者出生时有中度至严重的听觉受损，但没有身体平衡问题，视网膜色素变性的症状在成年之才开始出现。
三型的特徵是听觉和视觉的退化都是进行性的。
遗传∶
尤塞氏综合症通过常染色体隐性遗传方式传给家族中的下一代。父母两方的其中一对常染色体都有一个致病基因，他们是携带者，但没有病徵。
治疗∶
研究人员正努力找出致病成因，针对病因制定治疗方案。
目前未有方法阻止视网膜的退化和使听觉回复正常。部份患者通过耳蜗移植手术和使用助听器，可以改善听觉，或更好地利用剩馀听觉。有研究显示，部份患者在服用维生素A等抗氧化剂，有助稳定视觉，减慢退化。
斯特格病变（遗传性青少年黄斑点退化）
斯特格病变（Stargardt Disease）是最常见的遗传性青少年黄斑点退化，其症状是中央视觉减退，而边视觉得以保留。
临床症状∶
斯特格病变的患者，最初会发觉自己的中央视觉减退，通常在二十岁之前被确诊。在做眼部检查时，患者的视网膜出现由形状不规则的黄白斑点包围著的黄斑点损伤。
斯特格病变对患者的视力影响是因人而异的。有研究发现，当患者的视力减退至0.5（20/40）时，可能会出现迅速的下降，直至0.1（20/200），即“法定失明”。到五十岁时，约有一半患者的视力会下降至0.1（20/200）甚或更差。斯特格病变患者的视力无法透过矫视眼镜加以矫正，辨色能力也会出现明显障碍。
遗传∶
斯特格病变通常是常染色体隐性遗传病。父母两方的某一对常染色体中均携有一个致病基因（即携带者），他们产下的子女就有25%的机会得病。由於目前还未能全部识别斯特格病变的致病基因，因此无法在患者确诊之前查出谁是携带者。
治疗∶
目前尚未有有效的医疗方法。研究人员正在查明该种眼疾的致病基因，例如在一九九七年，发现一个名为ABCR的基因的变异是病因之一。
患者可以利用助视工具及接受行动导向训练，克服因眼疾给生活带来的障碍。
老年黄斑病变
老年黄斑病变（Age-related Macular Degeneration，简称AMD）是一种视网膜退化病变，引致中央视力逐步受损。 这种眼疾多在五十五岁之发病，是老年和高龄人士致盲的主要成因之一。.
临床症状∶
由於黄斑点退化，引致患者的中央视觉受损。黄斑点位於视网膜的中央部位，具备精细视物功能。黄斑点有大量的感光细胞，把影像转换成电流，然通过视神经传送到大脑。老年黄斑病变患者之所以视力受损，就是因为黄斑点的感光细胞退化。
老年黄斑病变的病人首先会感到视觉中央有些模糊，在阅读、做针线时尤为明显，看直线时会出现变形弯曲。随著病情发展，在视觉中央逐渐形成盲点。大部份案例显示，如果其中一眼患上这种眼疾时，另一眼也很可能得病。
患者的中央视觉受损程度，视乎病变类型而有差异。
乾型老年黄斑病变∶
此类病例约占所有病例的90%。乾型的患者，黄斑点底部的视网膜色素上皮层细胞（RPE）积聚黄白色的沉积物，叫做脉络膜小疣（drusen）。这些沉积物是由感光细胞排出的废物，不知什麽缘故，RPE细胞失去了排 这些废物的能力。也许由於这些沉积物，致使黄斑点感光细胞的功能受到干扰，造成细胞逐步退化。
乾型老年黄斑病变的病人视力下降速度通常很慢，而且一般不会完全失去中央视觉，不过会给一些需要微细视力的作业，例如阅读、绘画、针线活等带来困难。
目前还未有有效医学方法对乾型老年黄斑病变加以治疗。
湿型老年黄斑病变
此类病例约占所有病例的10%。患湿型黄斑点退化的病人，黄斑点部出现不正常的血管生长，血管爆裂血液流到黄斑点，使感光细胞受损。湿型老年黄斑病变发病迅速，会对中央视觉造成严重损害。
如果及早诊断，可以透过激光手术，避免中央视觉进一步受损。因此，当您发觉有视物模糊或变形的迹象时，应立即到眼科医生处求诊。
患者也可以利用一种由平行和垂直线组成的“安斯拉格线图”（Amsler Grid）在家作定期自己检查，看看图上的格线昃否模糊或变形。
致病成因∶
乾型和湿型老年黄斑病变的成因尚未查明。研究发现，遗传、饮食习惯、吸烟、强光照射、心血管病、情绪过度紧张等，都是引致老年黄斑病变的可能原因。
饮食营养∶
研究发现，高饱和脂肪和高胆固醇的饮食会增加患老年黄斑病变的危险；而缘叶蔬菜和维生素C、E和某些抗氧化剂可以预防和降低患上这种眼疾的可能性。
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