斯特格病变(遗传性青少年黄斑点退化)

 

斯特格病变(Stargardt Disease)是最常见的遗传性青少年黄斑点退化,其症状是中央视觉减退,而边视觉得以保留。

临床症状∶

斯特格病变的患者,最初会发觉自己的中央视觉减退,通常在二十岁之前被确诊。在做眼部检查时,患者的视网膜出现由形状不规则的黄白斑点包围著的黄斑点损伤。

斯特格病变对患者的视力影响是因人而异的。有研究发现,当患者的视力减退至0.5(20/40)时,可能会出现迅速的下降,直至0.1(20/200),即“法定失明”。到五十岁时,约有一半患者的视力会下降至0.1(20/200)甚或更差。斯特格病变患者的视力无法透过矫视眼镜加以矫正,辨色能力也会出现明显障碍。

遗传∶

斯特格病变通常是常染色体隐性遗传病。父母两方的某一对常染色体中均携有一个致病基因(即携带者),他们产下的子女就有25%的机会得病。由於目前还未能全部识别斯特格病变的致病基因,因此无法在患者确诊之前查出谁是携带者。

治疗∶

目前尚未有有效的医疗方法。研究人员正在查明该种眼疾的致病基因,例如在一九九七年,发现一个名为ABCR的基因的变异是病因之一。

患者可以利用助视工具及接受行动导向训练,克服因眼疾给生活带来的障碍。