尤塞氏综合症
尤塞氏综合症(Usher Syndrome,简称US)是一种遗传性疾病,特徵是出生不久便有中度至严重的听觉受损,及由视网膜色素变性引起的视觉逐步减退。这种病变是视听弱能(deaf-blind)的主要成因,美国的患者约为15,000人。
临床症状∶
尤塞氏综合症有三类∶
一型的患者在出生时便严重失聪,以及随之而来的身体平衡问题,到成年开始呈现夜盲和丧失边视觉的症状
二型的患者出生时有中度至严重的听觉受损,但没有身体平衡问题,视网膜色素变性的症状在成年之才开始出现。
三型的特徵是听觉和视觉的退化都是渐行性的。
遗传∶
尤塞氏综合症通过常染色体隐性遗传方式传给家族中的下一代。父母两方的其中一对常染色体都有一个致病基因,他们是携带者,但没有病徵。
治疗∶
研究人员正努力找出致病成因,针对病因制定治疗方案。
目前未有方法阻止视网膜的退化和使听觉回复正常。部份患者通过耳蜗移植手术和使用助听器,可以改善听觉,或更好地利用剩馀听觉。有研究显示,部份患者在服用维生素A等抗氧化剂,有助稳定视觉,减慢退化。