“香港視網膜退化病變患者登記冊”

參加者須知

(二零零三年四月)

一、“香港視網膜退化病變患者登記冊”簡介

遺傳性視網膜退化病變包括視網膜色素變性（RP）、黃斑病變（MD）、尤塞氏綜合症（US）及相關的視網膜退化病變目前暫時未有醫療方法。近年歐美的研究顯示，這些病變多與遺傳基因的缺陷有關，將來的治療方法，亦將針對不同的基因突變採用不同的療法。因此，查明病患者的臨床徵狀和遺傳問題，將是他們日後接受治療的先決條件。

“香港視網膜退化病變患者登記冊”是由本會發起，得到香港理工大學、衛生署醫學遺傳科及執業眼科醫生支持，協同推行的一項醫療服務和研究的綜合計劃。本計劃的第一期於一九九八年九月開始為病患者提供檢驗及累積資料。至二零零一年，共有140多個家庭的300多名人士在此計劃下接受了視光學、眼科和遺傳科的檢查，其中70多個家庭的遺傳模式得以確定。

“登記冊”計劃的主要目標是：

1. 為遺傳性視網膜退化病患者提供視光學、眼科和遺傳科的詳細檢查，確定他們的病狀和遺傳包括DNA方面的問題；

2. 累積有關的數據，作為以後進行科學、醫學、社會研究的資料；及
3. 對參與的病患者作終生跟進，當找出治療方法時，參加者將會迅速獲得通知及轉介。

二、“登記冊”參加者接受的檢查

“登記冊”所需要的資料主要分為兩部份。第一部份會由香港理工大學視光學及放射醫療系對病患者及其親屬提供一個詳細眼睛檢查，再由執業眼科醫生對他們作眼底檢查。以確定他們是否遺傳性視網膜退化病患者。

第二部份會由衛生署的醫學遺傳輔導診所及香港理工大學社會醫療系對病患者及其親屬進行遺傳學檢查和分析。

在香港理工大學所做的眼睛檢查，詳情如下：

病患者及其親屬將接受兩次眼睛檢查。

第一次的檢查項目有：屈光度數，眼睛健康及視野測試。這個過程大約需要一個小時。

第二次檢查的項目有：視網膜電流圖及拍眼底相。約需兩個小時。

這部份的撿查由香港理工大學視光學及放射治療系副教授杜嗣河博士及研究助理張淑珍小姐負責。

由眼科醫生所作的眼底檢查，參加者或其親屬需要在眼睛上滴一點眼藥令瞳孔放大，然後由眼科醫生用眼底鏡作專業眼底檢查。整個過程約需時30分鐘。這部份的撿查由執業眼科醫生梁錦華醫生等負責。

最後，參加者及其家人會在衛生署的醫學遺傳輔導診所接受遺傳學分析。病患者及其親屬都需要接受主診醫生的查詢，包括族譜和遺傳的資料。還會進行身體撿查和診斷化驗，以便確定病患者的遺傳模式和輔導的方式。整個過程約需一小時。這部份的撿查由衛生署的醫學遺傳輔導診所顧問醫生林德深醫生負責。血液分析由衛生署的醫學遺傳輔導診所及香港理工大學護理學院負責。

三、“登記冊”參加者的權利與承擔

1. 參加者可獲得詳細的眼部檢查和護理，以及遺傳學方面的意見。眼睛撿查，將無需參加者繳費。
2. 經過各系列的臨床檢查，參加者可以清楚知道自己的病情及進展。
3. 從參加者與其親屬的遺傳模式中顯示出來的資料，可能有助日後的治療方案，特別是基因治療法。
4. 參加者可以利用有關資料的遺傳模式，計劃未來的個人事業、家庭和生育等。
5. “登記冊”的資料將由本會保存。本會將嚴格按照“個人資料(私隱)條例”的規定處理所有參加者及其親屬的個人資料。本會將保留權利，可能向境內和境外的學術機構，醫院，診所提供有關數據，作為研究，試驗和診治等用途。
6. 參加者可以索取在“登記冊”資料庫中所有有關其本人的資料，本會將酌量收取影印費。

四、“登記冊”參加者資格及申請辦法

凡本會會員，並曾被診斷為遺傳性視網膜退化病，例如視網膜色素變性（RP）、黃斑病變（MD）或尤塞氏綜合症（US）患者，均可申請參加“香港視網膜退化病變患者登記冊”計劃。

有意參加“登記冊”計劃的會員，可致電2708 9363與本會職員聯絡。

香港視網膜病變協會

地址：香港九龍麗閣村麗萱樓101號地下

電話：2708 9363

視網膜退化病患者熱線：2709 9989

電子郵箱：info@retina.org.hk

網頁：http://www.retina.org.hk/