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尤塞氏綜合症
尤塞氏綜合症(Usher Syndrome,簡稱US)
是一種遺傳性疾病,特徵是出生後不久便有中度至嚴重的聽覺受損,及由視網膜色素變性引起的視覺逐步減退。這種病變是視聽弱能(Deaf-blind)的主要成因,美國的患者約為15,000人。
臨床症狀:
尤塞氏綜合症有三類:
一型的患者在出生時便嚴重失聰,以及隨之而來的身體平衡問題,到成年後開始呈現夜盲和喪失視覺的症狀
二型的患者出生時有中度到嚴重的聽覺受損,但沒有身體平衡問題,視網膜色素變性的症狀在成年之後才開始出現。
三型的特徵是聽覺和視覺的退化都是進行性的。
遺傳:
尤塞氏綜合症通過常染色體隱性遺傳方式傳給家族中的下一代。父母兩方的其中一方常染色體都有一個致病基因,他們是攜帶者,但沒有病徵。
治療:
研究人員正努力找出致病成因,並針對病因制定治療方案。目前未有方法阻止視網膜的退化和使職掌回復正常。部分患者通過耳蝸移植手術和使用助聽器,可以改善職掌,或更好地利用剩餘聽覺。有研究顯示,部分患者在服用維生素A等抗氧化劑後,有助穩定視覺,減慢退化。
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